肉と骨の天使たち。エンジェルマン症候群

私たちの作品が何の役にも立つのであれば、率直に言って正直なところ、 「言葉の力」 何千人もの人々にニュース、興味深い情報を知らせることは幸運です...私たちを読んで、私たちがあなたの時間と注意をありがとうと言っている何千人もの人々の中には、あなたの親戚、友人、近所の人、または知人、そしてどちらにしてもあなたが助けることができる人.

この言葉の力の最大値に従って、良心を目覚めさせようとし、傷ついた心や私たちが失った精神を育てようとしています。 エンジェルマン症候群「または 「ハッピードールズ症候群」.

証言、知らせるための最善の方法...

彼の両親は彼が彼が作成したことをFacebookのページで彼の人生のすべてを私たちに伝えています。 Angelmanの家族 "...そしてこの子はサッカーをし、太鼓を弾き、泳ぎを愛し、走りそしてコンピューターを作りそして彼の兄弟Urkoを愛している.

エンジェルマン症候群

で 1965年 イギリスの小児科医ハリーアンジェルマンは、この症候群を説明した最初の人でした。彼は彼の患者のうちの3人を同じ特徴に関連付けました：重度の知的障害、言語障害、そして過度の笑い。その簡単な説明から30年経ってから 1987年 これらの人々が 彼らは染色体15上にDNA断片を欠いていた.

私はこのビデオがあなたが私と同じくらい好きであること、そして何らかの形であなたを助けることができることを心から願っています.

Happy Dolls症候群について知っておくべき10のこと

1.影響します 非常に少数の人々. スペインでは、自閉症や脳性麻痺などの他の疾患と混同されることがある症候群に詳しい医師はおそらくいないものの、約250例の既知の症例しかありません。.

2.新生児は普通の子供です、それまではそうではありません 6か月目 彼らが人生の最初の年についてより明白になる彼らの神経学的、運動的、そして知的発達の遅れに気づき始める時.

3. 60％ 彼らは ブロンドの髪 そして 青い目 色素沈着症.

平均頭蓋周囲長よりも低い（４。小頭症）

特徴的な顔の特徴： 著名な顎, 広い口, 沈んだ目, 持っている傾向 舌を出す.

重度の言語障害, 四肢の振戦, てんかん発作...

する意欲 陽気な 常に定数あり 笑い, 1965年に小児科医のハリー・エンジェルマンにちなんで名付けられた「幸せな子供の悪」またはハッピードール症候群というニックネームを彼に得たもの.

8.各ケースは異なります そして15％の場合、その原因はまだ分かっていない.

9.リスクがある 次男 Angelmanと です とても高い.

で 85％ ケースを通じて 出生前診断 絨毛膜生検または羊水穿刺からなるかどうかを確認することができます。他の15％の回答はありません.

この症候群に関する詳細情報はどこで入手できますか?

Angelman症候群についてもっと知りたいのであれば、私たちはあなたにすべての情報を残します。お役に立てば幸いです。.

-Angelmanと一緒の家族の冒険と誤解, Aitorという子供の両親がAngelmanと子供を持つことは不幸と同義ではないことを世界に教えるためにFacebook上で作成したページ.

-エンジェルマン症候群協会（ASA）

-Angelman Syndrome AssociationのFacebookページ

-病院Parc Tauli（Sabadell）、プエルタデルヒエロ（Majadahonda）. 彼らは、Angelmanの専門家による相談を受けている唯一の2つのスペインの病院です。.