医学と健康

彼らは何とかDNAを編集することによって遺伝病を直すことができます

彼らは何とかDNAを編集することによって遺伝病を直すことができます / 医学と健康

ヌーナン症候群、脆弱X症候群、ハンチントン病、いくつかの心血管障害...それらはすべてです 遺伝的起源の病気 それは彼らを苦しめる人々の生活に重大な変化があるとします。残念ながら、今までのところこれらの悪のための救済策を見つけることは不可能でした.

しかし、原因遺伝子が完全に局在している場合には、近い将来に、これらの疾患のいくつかが伝染する可能性を予防しそして修正することが可能である。これは最近行われた実験を反映しているようです。 遺伝子編集による遺伝性疾患の修正.

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遺伝的障害を矯正する方法としての遺伝子編集

遺伝子編集は、それによって生物のゲノムを改変することが可能である技法または方法論である。, DNAの具体的な断片のセクショニングと修正バージョンの配置 代わりに。遺伝子組み換えは新しいものではありません。事実、私たちはトランスジェニック食品を長い間消費していたり​​、遺伝子組み換え動物を使ってさまざまな疾患や薬を研究しています。.

しかし、それは70年代に始まったが、遺伝的版は数年前まで正確かつ効果的ではありませんでした。 90年代には、特定の遺伝子に行動を向けることは可能でしたが、その方法論は高価であり、多大な時間を要しました。.

約5年前に、これまで使用されてきたほとんどの方法よりも優れた精度の方法論が見つかりました。さまざまな細菌がウイルスによる侵入と戦う防御メカニズムに基づく, CRISPR-Casシステムが誕生しました, その中でCas9と呼ばれる特定の酵素がDNAを切断する一方で、DNAが望ましい方法で再生する原因となるRNAが使われる.

ＲＮＡが酵素を突然変異ゾーンに導いてそれが切断するように、両方の関連成分が導入される。続いて、ＤＮＡテンプレート分子が導入され、それは問題の細胞が再構築時にコピーし、意図された変異をゲノムに組み込む。. この技術により、医療レベルでも多数のアプリケーションが可能になります。, しかし、それはモザイク現象を出現させる可能性があり、他の意図しない遺伝的変化が引き起こされます。それが、有害なまたは望ましくない効果を引き起こさないようにするためにより多くの研究を必要とするのはそのためです。.

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希望の理由：肥大型心筋症の矯正

肥大型心筋症は深刻な病気です 強力な遺伝的影響を持ち、それを促進するMYBPC3遺伝子の特定の変異が同定されている。その中で、心筋の壁は過度の厚さを持っているので、（通常左心室の）筋肉肥大は血液を出し入れするのを困難にします.

症状は大きく異なる可能性があります または明らかに存在しないこともありますが、それは以前の症状を提示せずに不整脈、疲労、さらには死亡の発生が一般的です。実際、それは、特にアスリートの場合、35歳までの若者でより頻繁に起こる突然死の原因の1つです。.

それは遺伝性の状態であり、そしてそれは大抵の場合平均寿命を縮める必要はないが、それは生涯を通して制御されなければならない。しかし、最近Nature誌に掲載された研究では、遺伝子編集を使用することで、72％の症例（使用された58の胚のうち42）で関連する突然変異を排除することができました。この病気の発症に.

CRISPR / Cas9と呼ばれる技術は、そのような目的のために使用されています, 遺伝子の変異領域を切り取り、再構築する 上記の突然変異のないバージョンから。この実験は、それが作用する胚だけでなく、その病気に関連する突然変異を排除するだけでなく、それが次の世代に伝わるのも防ぐので、非常に重要なマイルストーンです。.

以前に同様の試験が行われていたが, 意図した目的が他の望ましくない突然変異を引き起こすことなく達成されるのは初めてです。. はい、この実験は受精と同じ瞬間に行われ、胚珠の精子とほぼ同時にCas9を導入しました。これは体外受精の場合にのみ当てはまります。.

まだ行く道があります

それはまだ初期段階であり、これらの実験から多数の複製および調査がなされるべきであるが、これのおかげで将来的に多数の疾患を修正し、それらの遺伝的伝達を防ぐことが可能になるであろう。.

もちろん、これに関してはもっと研究が必要です。我々はそれを覚えておく必要があります モザイク現象を誘発することができます （突然変異した遺伝子の一部と、ハイブリダイズすることを意図している遺伝子の一部）は、他の意図しない改変の修復または生成においてハイブリダイズする。それは完全に検証された方法ではありませんが、それは希望を生み出します.

書誌参照：

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