Steinert病の原因、症状および治療

成人における筋緊張性筋ジストロフィーの最も一般的な形態であるSteinert病は、 随意筋と他の多くの臓器の両方に影響を及ぼすジストニアの一形態 体の.

Steinert'sは、最も変わりやすい多様な疾患の1つです。 それは、その重症度、発症年齢および影響を受ける系において、脳、視覚および免疫系から皮膚および生殖系まで、非常に異なる方法で提示されるので、知られている。この病気の原因は何ですか、そしてそれがそれを患っている人々にどのように現れるのかを知ってください.

• おそらく、あなたは興味があるでしょう： "15の最も頻繁な神経障害"

Steinert病とは?

1909年に初めて記載されたSteinert病は 遺伝的に伝染する筋ジストロフィーの一種. 筋肉の正常な機能に干渉する遺伝子の突然変異は、彼らが彼らの仕事を正しく実行するのを妨げます。それは常染色体優性の突然変異である、それで、2人の親のうちの1人が突然変異を持っているならば、子供がこの突然変異を明示するという50％の可能性があります.

それゆえ、診断のためには、完全な家族歴、身体検査および臨床検査を実施することが必要である。最終確認は遺伝子検査によって得られます。患者の血液が分析され、Steinert病を引き起こすと記載されている遺伝子の変異が含まれているかどうかが調べられます。今日でも可能です 出生前検査を行い、胎児のDNAにこの変異が含まれているかどうかを知る そしてそれが病気を発症するならば.

Steinert病に類似している可能性がある多くの筋肉障害があるため、症状が混乱している前に他の疾患を除外することが必要であるため、診断はしばしば遅れます。したがって、医師は病気が発生するさまざまな変動性を認識し、できるだけ早く診断に達するべきです。.

興味深いことに、この疾患では「予期」と呼ばれる現象が発生します. 病気は各世代のますます早期に診断されています, より深刻な症状に変換する.

• あなたは興味があるかもしれません： "デュシェンヌ型筋ジストロフィー：それは何か、その原因と症状"

Steinert病の症状

それによって特徴付けられる 随意筋の進行性の悪化, 弱くなり、コントロールが難しくなります。悪化は、ミオパチー、すなわち収縮を妨げ、正常な人と同程度の緊張を得ることを可能にしない筋力低下に変換されます。たとえば、顔面の筋肉組織を動かすのが難しいため、音を明瞭に表現するときに問題が発生します。.

さらに、Steinert病の人は筋肉の収縮を長引かせ、使用後に特定の筋肉を弛緩させることができません。これは筋緊張症と呼ばれます。たとえば、ドアを開けるために誰かの手を振ったりドアノブを握ったりした後は、リラックスするのが非常に難しいと感じるかもしれません。.

神経学的症状

Steinert病を持つ人々の知性は正常ですが、筋肉障害のためです 彼らは学習上の問題を抱えているかもしれません そして開発の遅れ。手や足の神経の損傷や過度の日中の眠気が見つかることがあります。これは部分的には筋肉をボランティアよりも長く緊張させる努力に関連しています.

これらの人々はしばしば疲れを感じるので、彼らは活動を減らし、仕事と日常生活の両方に影響を与えます。病気が進行するにつれて, 彼らは楽しい活動を脇に残します, あなたの気分に影響を与える.

Steinert患者の視野に白内障、網膜の損傷、またはそれらを開いた状態に保つ役割を担う部分の筋肉の弱さによるまぶたの発見は珍しくありません。.

2.呼吸器系の問題

新生児は呼吸器系の問題に加えて肺感染症を抱えていることがわかります。筋力低下による, Steinert病の人は喘鳴することがあります, つまり、気道を通して液体や固形物を吸い込み、肺をあふれさせるということです。多くの患者は十分な空気を吸うのが困難であり、酸素を全く含まない。筋肉の緊張が失われると、睡眠中に気道が部分的に閉塞して睡眠時無呼吸を引き起こすことがあります。.

この疾患における心臓の問題には、リズム障害、筋肉肥大、血圧低下、そして場合によっては突然死などがあります。それらはまた、インスリン抵抗性、または男性における早発性前頭禿頭症などのホルモン特異性を示すこともある。さらに、血中の低レベルの抗体が見られる.

その他の影響を受けるシステム

胃腸系も影響を受けます。患者は嚥下や痛み、そして食後の腫れに問題があります。消化管が影響を受けて、便秘、下痢、過敏性腸症候群および胃腸逆流が見られる. 胆石は非常に頻繁にあります, 最大3分の1の患者が介入する理由になる.

生殖器系は、この障害の影響を受けます：男性の精巣が小さく、精子の数が少なく、テストステロンが少ないため、受精能力が低下します。さらにSteinert病の女性, 流産に苦しむ可能性が高い そして出産中により多くの問題を提示する.

治療

Steinert病に対する治療法はありませんが、それは可能です 症状管理を行い、患者の生活の質を向上させる. それぞれの特定の症状に対する医学的介入に加えて、可能な限り筋肉の緊張を獲得または維持するために理学療法士と一緒に身体的リハビリテーション療法を行うことが必要になるでしょう。.

作業療法は非常に有用になります 患者を活発に保ち、その無活動が無活動に入らない, したがって、筋萎縮を予防し、変性を遅らせます。言語療法士は、音の明瞭度に問題がある患者にとって非常に有用です。.

心理学者の姿は、そのような限定的な病気を伴う精神的問題に対処するための、そしてとりわけ患者のやる気を再燃させるための根本的な助けとなり得る。. 治療を自分で管理することが重要です ヘルスケアチームと患者の親戚の間の治療が流動的であることは良いことです。.