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遺伝的アルビン人と世界各地で苦しんでいる問題

遺伝的アルビン人と世界各地で苦しんでいる問題 / 医学と健康

あなたの体の各細胞を含むDNAには、生物の発生と機能に必要なすべての情報が含まれています。そのため、遺伝物質に欠陥があると、機能不全や健康問題に悪化する可能性があります。.

明確な例は白皮症です：この遺伝的状態は、目、皮膚、髪の毛、虹彩に色素沈着（メラニン）が完全にまたは部分的に存在しないことを特徴としています.

アルビノの状態は人間特有のものではなく、動物（バルセロナ動物園のアルビノゴリラのCopito de Nieve）や植物でも起こります。後者の場合、それらはメラニンを天然には存在しないので、それらはカロチンのような他の種類の顔料を含まない。.

しかしながら、色素沈着の欠如がこの変化の唯一の特徴ではない. アルビノは、実際には、多くの関連する問題を抱えています, 生物学的および社会的.

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顔料の機能

ヒトの色素沈着 メラノサイトとして知られる細胞を担当しています, それはアミノ酸チロシンからそれらの内部の2種類のメラニンを作る：ユーメラニン（暗い）とフェオメラニン（透明）.

これら2つの比率の異なる組み合わせは、目、髪の毛、肌の色の範囲に由来します。その主な機能は、紫外線からの細胞の残りの部分の保護です。そして、それはDNAのために有害です.

白皮症の遺伝的原因

白皮症 それは重要な遺伝的要素を持っています それは常染色体劣性遺伝を示します。わかりやすいでしょう。私たちの遺伝物質は23対の染色体からなり、一方は母親から、もう一方は父親から由来しています（各ペアは同じ位置に2つの相同遺伝子を持っています。 。通常、対立遺伝子の2つの遺伝子のうち1つだけが適切に機能するためにうまく機能する必要があります。さて、この場合、その対立遺伝子の2つの遺伝子が間違っているので、我々は常染色体劣性について話す.

この理由のために、非アルビノの両親がどのようにこの状態の子供をもうけることができるかについて説明されます、 両親はキャリアです, 誰もが間違った遺伝子を持っています.

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白皮症にはさまざまな種類があります

すべてのアルビノ人が同じ遺伝を持っているわけではありませんが、影響を受ける遺伝子によって異なるクラスがあります。真実はそれらのすべてが肌や髪の色素沈着の喪失につながるわけではないということです, 視力の低下を共有するだけです 目の様々な変化によって.

古典的には、それらは定義されています 2つの大きなグループ：眼球白皮症（OCA）と眼球（OA）. その名前が示すように、虹彩の中の存在だけが影響を受ける2番目のものとは異なり、最初のものは目と皮膚と髪の両方のメラニンに影響を与えます。色素沈着の欠如は、Hermansky-Pudlak症候群などの他の深刻な器質的障害とも関連している可能性があります。.

現在 最大18の遺伝子が知られており、800の可能な突然変異がある. 一例を挙げると、欧米で最も一般的なタイプの1つはOCA1であり、最も重症であるのに加えて、影響を受ける遺伝子はチロシナーゼ酵素（TYR）を合成するものです。このタンパク質は、メラニン形成細胞内でアミノ酸チロシンをメラニンに変換することを担う。論理的に、酵素が働かなければ、メラニンはボディで総合されません.

伴う問題

皮膚や髪にメラニンが完全にまたは部分的に欠如している白皮症の人 彼らは日射を許容する問題を抱えている. それらは皮膚癌を発赤させそしてその可能性を増加させる能力を有するので、それらは衣服または適切なクリームのいずれかによって、太陽から身を守る必要がある.

目の色素沈着の欠如、すべての種類の共通の特徴, 光恐怖症を引き起こす、すなわち、直射日光はあまり許容されない. 目を光から保護するためにサングラスをかけるのが一般的です。それはアルビノの人々はまた彼らの視力を妨げるさまざまな視覚異常を持っていることを付け加えなければならないので、彼らの最大の問題の一つは視野にある.

世界のアルビノ

白皮症の世界頻度は低く、17,000人に1人です。しかし、それぞれが普及しているさまざまな種類があり、その分散の程度は、話されている世界のポイントによっても異なります。例えば、日本ではある種の近親交配のため、OCA4型の有病率が高いです。そしてこの遺伝的状態の最も高い発生率を持つ国と考えられているプエルトリコの島では、その最も危険な側、ヘルマンスキー - プドラク症候群のそれに冒されているより多くの人々がいる。.

アフリカもその一例です。アルビノが最も頻繁に現れる大陸はまた、アルビノの人々にとって物事を楽にするものではありません。 彼らの呪文をシャーマンに売る. 女性の場合は、性交を通じてHIVを根絶する能力があると考えられているため、さらに悪化しているため、レイプされて病気に感染しています。アフリカが最も高い日射量を持つ世界の地域であるという事実にこれを加えて、アルビノの人々の生活の質はひどいです.