バーデ - ビードル症候群の主な原因と症状

毛様体障害は、身体の多くの部分で形態学的および機能的変化を引き起こす遺伝的起源の疾患である。この記事では説明します バーデ - ビードル症候群の症状と原因, 他の問題の中でも、視力の喪失や腎臓の変性を引き起こす、最も頻繁な繊毛症の1つ.

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バーデ - ビードル症候群とは何ですか?

バーデ - ビードル症候群は一種の繊毛症です。, 細胞の一次繊毛の変化を含む遺伝病のグループ。他の一般的な繊毛虫症は、多発性嚢胞腎、腎性腎症、Joubert症候群、Leberの先天性アモーシス、口腔顔面デジタル症候群、窒息性胸部ジストロフィーおよびAlstrom症候群である。.

繊毛虫症の徴候の中には、網膜組織の変性、脳の異常の存在および腎臓病の発症があります。肥満、糖尿病および骨格異形成（骨細胞の形態異常）もまた、の一般的な結果です。 繊毛タンパク質の合成における遺伝的欠陥.

Bardet-Biedl症候群は15万人に約1人が罹患しています。この病気の原因となる欠陥の遺伝的多様性が大きいため、その特定の症状は症例によって異なります.

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この疾患の原因

これまでのところ、彼らは少なくとも識別しています バーデ - ビードル病に関連する16の遺伝子. ほとんどの場合、変化は関与するいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされます。これにより、兆候が大きく変わります。 MKS遺伝子の欠陥は、その疾患の特に重度の変異体をもたらすようです。.

しかし、症例の約5分の1がこれらの遺伝子のいずれにも変異を示していないため、将来的には同じ徴候や症状に関連する他の遺伝子が見つかることが示唆されています。.

これらの遺伝的欠陥は、一次繊毛の合成および適切な機能を可能にするタンパク質、すなわち異なる細胞に見られる構造を作り出す。これは、体の他の部分の中でも、目、腎臓、顔または性器に奇形や問題を引き起こします.

バーデ - ビードル症候群 常染色体劣性遺伝によって伝染するMcKusick-Kaufmanのそれと関連している そして、後軸多指症、先天性心疾患、およびハイドロトロコルポス（体液蓄積を引き起こす膣および子宮の嚢胞性拡張）の存在を特徴としています。両疾患間の鑑別診断は複雑になる可能性があります.

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症状と主な徴候

繊毛の欠陥の結果として現れることができる多くの変更があります。最も特徴的で関連性のあるものに焦点を当てますが、

コーンと杖のジストロフィー（色素性網膜炎）

網膜炎または色素性網膜症は、繊毛虫症の最も特徴的な徴候の1つです。症例の90％以上に発生する. それは進行性の視力喪失を意味します それは、視力の欠如と夜間の失明から始まり、小児期以降も残り、青年期や成人期の視力の欠如に達することもあります。.

後軸多指症

もう一つの重要な兆候は 手や足に追加の指がある, それはBardet-Biedl症候群の人の69％に起こります。ある場合には、指は通常より短い（短指症）および／または一緒に融合している（合同）.

体幹肥満

70％を超える症例では、肥満は2〜3歳の後に起こります。彼らが成長するのは一般的です 高血圧、高コレステロール血症および2型糖尿病 結果として。この種の肥満もまた重要な兆候と考えられています.

腎臓の変化

Bardet-Biedl症候群は腎臓のさまざまな疾患のリスクを高めます：多発性嚢胞腎、腎異形成、腎性腎症（または尿細管嚢胞性疾患）および分節性糸球体硬化症。時折、膀胱排尿筋の機能障害などの変化が尿路下部に現れる.

性腺機能低下症

性腺機能低下症は、 性ホルモンの欠乏産生, それは性的特性が規範的な方法で発達しないようにします。この変化はまた不妊を引き起こします、そして、症候群を持つ男性でより頻繁にあります.

発達障害

与えるのは普通です 発達、言語、会話、運動能力の遅れ, 繊毛機能障害の結果としての認知障害（通常中等度）と同様に。これらの問題は通常、学習、社会的相互作用、そして自己管理において様々な重症度の変化を引き起こす.

その他の症状

Bardet-Biedl症候群には他にも多くの症状や徴候がありますが、それらはこの疾患の基本的な特徴とは見なされていません。これらの中で我々は突然の怒りの攻撃や感情的な成熟の欠如のような行動的および心理的変化を見つけます.

頭のサイズの変更と 歯と顔の奇形, 特に鼻の領域で。場合によっては、部分的または全体的な匂いの喪失（anosmia）も発生します。.

ヒルシュスプルング病はしばしばバーデ - ビードル病の結果として現れる。腸管の通過が便秘、下痢および嘔吐を引き起こすのを妨げるのは大腸の疾患です。それは時々深刻な胃腸の問題を引き起こすことがあります、特に結腸では.

書誌参照：

• Beales、P.、Elcioglu、N.、Woolf、A.、Parker、D.＆Flinter、F.（1999）。 Bardet ‐ Biedl症候群の診断改善のための新しい基準：集団調査の結果Journal of Medical Genetics、36（6）：437-46.

• Waters、A.M.＆Beales、P.L.（2011）。繊毛虫症：拡大する疾患スペクトル。小児腎臓学、26（7）：1039-1056.