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ライリーデー症候群の症状、原因および治療

ライリーデー症候群の症状、原因および治療 / 医学と健康

私たちの目と肌の色、鼻の形、身長、私たちの顔の外観、私たちの知性の一部、そして私たちの性格の一部は、主に遺伝的表現から継承され導かれたものです。しかし、時に伝達される遺伝子は、不適応または明らかに有害でさえあり得るある種の突然変異を被り、そしてある種の遺伝的障害のように見えるかもしれない。.

これらの疾患のいくつかは特定の有病率で発生する傾向がありますが、他の多くの場合、まれで非常にまれな変化について見つけることができます。. これらの障害の1つは、いわゆるライリーデー症候群、または家族の自律神経障害です。, この記事の至るところで話そうとしている奇妙な神経症候群.

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ライリーデー症候群：概要

ライリーデー症候群はまれな遺伝性疾患で、非常に珍しいことです。 それは末梢自律神経障害として分類することができます.

3型の家族性自律神経障害または遺伝性感覚ニューロパチーとも呼ばれ、先天的に出現し、多数の自律神経系および感覚系に影響を及ぼし、派生する生物の複数の系に機能不全を引き起こすの 自律神経系または末梢神経系の神経経路の関与.

それは進行性の影響を生成する慢性的な病気です。この疾患の予後はポジティブではなく、そのほとんどが最近まで小児期または青年期に罹患していました。しかし、医療の進歩により、罹患者の約半数が30歳以上、または40歳に達することさえ可能になっています。.

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症状

ライリーデー症候群の症状は複数あり、非常に重要です。最も関連性のあるものの中には、心臓の変化、呼吸器系の内容物の吸引による肺炎、体温管理ができないこと（低体温症または温熱療法を受けることができる）および管内の問題がある。腸の運動性、消化、逆流および頻繁な嘔吐の問題がある消化が良い.

筋緊張低下は出生時からも関連があります, 睡眠時の無呼吸、酸素欠乏、発熱、高血圧、さらには発作さえも.

特に言語やウォーキングなどのマイルストーンでは、開発に一般化した遅延もあります。舌も通常よりもはるかに滑らかで、紡錘状の味蕾がほとんどなく、味を知覚することの難しさにも関連しています。.

おそらく最も頻繁に注目を集める症状の一つは、これらの人々は通常痛みの認識が非常に減少しているという事実です。何か前向きなことではなく、それが苦しんでいる人々の生活にとって大きな危険です。また 温度や振動の知覚に問題や変化がある.

小児期以来泣いているときに涙の産生がないことも観察されています。.

通常、形態学的レベルは、上唇の平坦化、鼻腔の減少、およびかなり目立つ下顎のような特徴的な生理学的特徴を出現させることになる。また 脊柱側弯症はしばしば脊椎に見られます, 苦しんでいる人も低身長を維持します。最後に、これらの人々の骨や筋肉は、大多数の人々の骨や筋肉よりも弱いことがよくあります。.

この変更の原因

Riley-Day症候群は、遺伝的起源の疾患と言ったとおりです。具体的には、 第9染色体に位置するIKBKAP遺伝子の変異の存在, これは常染色体劣性遺伝によって獲得される.

これは、受け継がれるべき障害が、問題の遺伝子の2つの変異コピーを受け継ぐことを被験者に要求し、両親は同じ変異を有することを意味する。これは、両親に障害があることを意味するのではなく、問題の遺伝子の保因者であることを意味します.

ライリーデイ症候群は主に発生します 障害のある人の子孫と東ヨーロッパからのユダヤ人の子孫の間, 子孫が障害に罹患する可能性を評価するために突然変異した遺伝子の存在をチェックするための遺伝的アドバイスをするためにこれらのグループの1つに所属することが賢明である.

治療

ライリーデイ症候群は、根治的治療を受けていない、慢性疾患である遺伝的状態です。しかし、, 対症療法を実行できます 病気によって引き起こされる病気を減らし、生活の質を改善し、そしてこれらの人々の平均余命を大幅に向上させるために.

具体的には、抗けいれん薬は、てんかん発作の発症を予防するために薬理学的レベルで使用され、また必要に応じて降圧薬も使用されるであろう。逆に、低血圧がある場合は、それを再び上げるように食品と健康のガイドラインを教えなければなりません。嘔吐、頻繁な症状は、制吐薬で制御することができます.

例えば肺によって吸引された胃の内容物を除去するために、異なる肺の問題は異なる種類の治療を必要とし得る。 余分な粘液や水分を排出する. 同様に、椎骨、呼吸器または胃の問題を矯正するために手術が必要になることがあります。.

上記のすべてに加えて、怪我の防止は重要で、環境を整えます。理学療法は、筋肉の緊張を改善するために、特に呼吸と消化を促進するために胴体と腹部で不可欠です。また 摂取は直立位で行うことをお勧めします.

罹患者およびその家族はまた、行動上の問題、鬱病、不安および過敏性から生じる対立などの問題を解決するために心理療法を必要とするかもしれない。状況を理解することと行動のためのガイドラインを提供することの両方に心理教育も必要です。最後に、影響を受けた人や親戚の相互扶助団体や団体に頼ることは有用かもしれません。.

書誌参照：

  • アクセルロッド、Ｆ． （2004）。家族性分類学Muscle Nerve、29（3）：352-63.
  • MedlinePlus（s.f.）家族の解剖学。 [オンライン] https://medlineplus.gov/english/article/001387.htmから入手できます。.
  • サルナット（2016）自律神経障害で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。小児科のネルソン教科書。第20版フィラデルフィア、PA：Elsevier.