ルビンスタイン - タイビ症候群の原因、症状および治療

胎児の発育中、私たちの遺伝子は秩序正しく行動し、新たな存在を構成する様々な構造やシステムの成長と形成をします。.

ほとんどの場合、この発生は両親から来る遺伝情報を通して正規化された方法で起こります、しかし時々突然変異は発生の変化を引き起こす遺伝子に起こります。これにより、次のようなさまざまな症候群が発生します。 ルビンスタイン - タイビ症候群, その詳細は以下のとおりです。.

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ルビンスタイン - タイビ症候群とは何ですか？?

Rubinstein-Taybi症候群は 遺伝的起源がまれであると考えられている病気 これは、10万人に1人の割合で発生します。それは知的障害の存在、​​手と足の親指の肥厚、ゆっくりとした発達、低身長、小頭症および様々な顔面および解剖学的変化、以下で検討される特徴によって特徴付けられる.

したがって、この病気は解剖学的（奇形）と精神的症状の両方を示します。彼らが何であり、彼らの真剣さが何であるかを見てみましょう.

解剖学的変化に関連する症状

顔の形態学のレベルでは、見つけることは珍しくありません。 眼が広く離れている、または高脂血症、まぶたが伸びている、眼瞼の口蓋裂, 低形成性上顎（上顎の骨の発達の欠如）と他の異常。サイズの点では、私達が前に言ったように、彼らが彼らの大多数の低身長、そして一定レベルの小頭症と成熟の骨の遅​​れを持つことは非常に一般的です。この症候群のもう一つの見やすくて代表的な様相は手と足に見られます、親指は通常より広くて、そして短い指骨があります。.

この症候群の人々の約4分の1 先天性心不全がある傾向がある, 子供の死につながる可能性があるため、これは特別な注意を払って監視する必要があります。罹患者の約半数が腎臓の問題を抱えており、泌尿生殖器系に他の問題を抱えていることが多くあります（少女の二側性子宮、または子供の片側または両側の精巣を落とさないなど）。.

それらはまた見つけられた 胃腸系の気道の危険な異常 そして栄養に関連する臓器では摂食や呼吸の問題を引き起こします。彼らはしばしば感染しています。斜視や緑内障などの視覚障害は、中耳炎と同様に一般的です。彼らは通常最初の数年間は食欲がなく、プローブの使用が必要かもしれませんが、成長するにつれて子供の肥満に苦しむ傾向があります。神経学的レベルでは、発作が観察されることがあり、それらはさまざまな癌に罹患するリスクが高くなります。.

知的障害と開発中の問題

Rubinstein-Taybi症候群によって引き起こされる変化 それらは神経系や発達過程にも影響を与えます. 成長の遅れと小頭症はこの事実を助長します.

この症候群の人 通常中等度の知的障害がある, この程度の障害は、話す能力と読む能力を身につけることを可能にしますが、一般的に彼らは普通の教育に従うことができず、特別な教育を必要とします.

異なる開発マイルストーンも かなり遅くなり、遅くなり始めました また、クロール段階でも特殊性が明らかになります。スピーチに関しては、そのうちの何人かはこの能力を発達させません（その場合手話は教えられなければなりません）。そうである人たちでは、語彙は通常限られていますが、それは教育を通して刺激され、改善されることができます.

特に成人において、気分および行動障害の突然の変化が起こり得る.

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遺伝的起源の病気

この症候群の原因は遺伝的です。具体的には、検出されたケースは主にの存在にリンクされています 第16染色体上のCREBBP遺伝子の断片の欠失または欠損. 他の場合では、EP300遺伝子の突然変異は染色体22で検出されました.

ほとんどの場合、この疾患は散発的に現れる、すなわち遺伝的起源のものであるにも関わらず、それは通常遺伝性疾患として扱われるのではなく、むしろ遺伝的突然変異が胚発生の間に生じるということである。しかし、 遺伝性の症例も検出されました, 常染色体優性の方法で.

適用された治療

Rubinstein-Taybi症候群は根治的治療を受けていない遺伝病です. 治療は症状の緩和に重点を置いています, 手術を通して解剖学的異常を修正し、学際的な観点からその能力を高める.

手術のレベルでは、奇形を矯正することは可能です 心、目、そして手足。運動技能と言語の習得と最適化を支援することができるリハビリテーションと理学療法、ならびに言語療法とさまざまな療法と方法論.

最後に、心理的サポートと日常生活の基本的なスキルの習得は、多くの場合不可欠です。家族に支援や指導を提供するために家族と協力することも必要です。.

この症候群に罹患している人々の平均余命は正常であり得る 解剖学的変化、特に心臓の変化に由来する合併症が管理されている限り.

書誌参照：

• Ａｈｕｍａｄａ、Ｈ。 ；ラミレス、Ｊ。 Santana、B.＆Velásquez、S.（2003）。 Rubinstein ‐ Taybi症候群の1例放射線学的プレゼンテーション医療記録グルポアンヘレス健康サービス.

• Peñalver、A.（2014）。家族とルビンスタイン - タイビ症候群症例の研究医学部バリャドリッド大学.

• Rubinstein、J。H.、およびTaybi、H。（1963）。広い親指とつま先と顔面の異常：考えられる精神遅滞症候群。アメリカの子供の病気のジャーナル、105（6）、588-608.