フリードライヒ失調症の症状、原因および治療

この細胞の変性を引き起こす、神経系に影響を与える病気はたくさんあり、症状の量と重症度に関して非常に多様です。ほとんどが非常に無効になっていることを特徴としています.

重度の症状を伴うこれらの病状の1つは、 フリードライヒ運動失調症、まれな神経疾患 完全に成人に達する前に人の人生を終わらせることができる急速な進歩の。次に、この症状が何を構成するのか、その症状、原因、および可能な治療法について詳しく説明します。.

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フリードライヒ失調症とは?

フリードライヒ失調症は、1860年にドイツの神経内科医ニコラス・フリードライヒによって最初に説明された奇妙な状態です。このタイプの運動失調症として文書化された 遺伝性神経変性疾患. 具体的には、フリードライヒ運動失調症は常染色体劣性パターンによって伝達され、これは患者に小脳および背側脊髄神経節の漸進的変性を引き起こす。.

加えて、脊髄の神経組織が磨耗し、徐々に薄くなり、神経細胞のミエリン隔離が減少し、神経を介した電気インパルスの伝達を妨害する。.

この悪化は、それを患っている人々の筋肉や心臓に大きなダメージを与え、その結果、患者は多くの症状を経験し、それは通常全自律性の完全な喪失で終わります。したがって、比較的短期間で, 患者は車椅子の助けを必要としてしまう, 他人の世話と注意だけでなく.

これらの症状は5歳から15歳の間に発生する傾向があります。しかし、それらは、その人がまだ幼児期にあるとき、またははるかに後になって成人期に入ったときに、もっと早く始まることがあります。その中には 感度の欠如、動きを調整する能力の変化、脊椎の問題, 音や免疫不全の嚥下や関節運動の困難.

さらに、このタイプの運動失調症の人々は、ほとんどの場合、患者の人生を終わらせる、ある種の癌、ならびに糖尿病および心臓の変化を発症する可能性が非常に高い。.

最新の推定によると、フリードライヒ運動失調症の発生率は、一般人口の5万人に約1人です。 どちらの性別でもより高い有病率は検出されていない.

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どんな症状がありますか?

フリードライヒ失調症を患っていると疑われる最初の症状は、足や目の動きに現れる傾向があります。最も一般的な徴候の中には、つま先の不本意な屈曲、または眼球の急速で不本意な動きがあります。.

下肢におけるこれらの変化 歩くために必要な動きを調整することにおいて大きな困難を引き起こす. これらの症状は徐々に上肢や体幹まで広がっていきます。最後に、筋肉が弱くなり萎縮し、それが多数の奇形の発生につながります。.

心筋炎または心筋線維症などのフリードライヒ運動失調症を伴うことが多い異常または心臓の問題のために、患者は激しい胸痛、窒息および頻脈、動悸の加速などの症状を経験する傾向がある。心不全でさえ.

運動失調症のこのタイプの典型的な多くの症状の中に含まれています：

• 脊柱側弯症や脊柱側弯症などの脊椎の変化.
• 下肢の反射喪失.
• 不器用でコーディネートされていない.
• バランスの崩れ.
• 筋力低下.
• 足の振動に対する鈍感さ.
• 視力の問題.
• 眼球のけいれん運動.
• 難聴 または聴力低下.
• 話す能力の変化.

量と強度の両方において、症状が人によって異なる可能性があることを明記することが必要です。しかし、通常の病気の進行では、人は最初の症状が現れてから15〜20年後に車椅子を必要とします。運動失調症の後期段階が進行するにつれて完全に無能力になること.

原因は何ですか?

記事の冒頭で述べたように、フリードライヒ失調症 それは常染色体劣性パターンに従う遺伝性疾患であることによって区別されます. これは、ある人がそれを受け継ぐためには、両方の親が欠陥遺伝子のコピーを送信しなければならないことを意味します。したがって、その発生率はとても低いです.

しかしながら、この疾患の家族歴が検出されなかった特定の症例があります。これは遺伝的突然変異も自然発生的に起こりうることを示しています.

変化が起こる特定の遺伝子は、いわゆる「Ｘ２５」遺伝子またはフラキサチンである。. この遺伝的変化により、罹患者の身体は心臓組織中に異常に高レベルの鉄を生成する。この鉄の蓄積は、神経系、心臓および膵臓をフリーラジカルがそれらの中で引き起こす効果によって「酸化」させます。.

他方で、運動ニューロンもこれらの非常に反応性の分子によって損傷される危険性が高く、したがってフリードライヒ運動失調症に特徴的な変性を引き起こす。.

どうやって診断できますか?

病気の複雑さ、および症状の重症度により、フリードライヒ失調症の診断 それは徹底的な臨床評価を必要とします. 診断は、病歴の分析と徹底的な身体検査に基づいており、そのために以下の検査を行うことができます。

• 筋電図（EMG）による筋細胞活動の測定.
• 心電図（ECG）.
• 神経伝導に関する研究.
• 脳および脊髄の磁気共鳴画像法（MRI）およびコンピューター断層撮影（CT）分析.
• 脳脊髄液の分析.
• 血液検査および尿検査.
• 遺伝子検査.

治療と予後は何ですか?

他の多くの神経変性疾患と同様に、フリードライヒ運動失調症を終わらせる効果的な治療法はまだ確立されていません。当分の間、行動のプロトコルはこれらの患者の生活の質を改善するのを助ける対症療法に基づいています.

身体症状について, 患者は理学療法を通して運動障害を軽減するために治療を受けることができます, 脊椎および下肢の奇形の進行を減少させる外科的介入または整形外科用装置.

糖尿病または心臓の問題のような運動失調症によって引き起こされる他の状態が現れる場合には、これらは適切な介入または投薬を通して治療されるでしょう。通常、これらの治療法 彼らはまた心理療法とロゴマーク療法を伴います.

フリードライヒ運動失調症患者の健康予後に関しては、これは症状の重症度およびこれらの進歩の速さに応じてかなり予約されており、平均余命は深刻な影響を受けます。.

ほとんどの場合、特に深刻な心臓の問題がある場合、人々は成人期の最初の段階で死亡します。しかしながら、それほど重症ではない症例では、患者はずっと長生きすることができます。.