臨床心理学

エンジェルマン症候群の原因、症状および治療

エンジェルマン症候群の原因、症状および治療 / 臨床心理学

エンジェルマン症候群は神経障害です 神経系に影響を及ぼし、重度の身体的および知的障害を引き起こす遺伝的起源のもの。それに苦しむ人々は通常の平均余命を持つことができます。しかし、彼らは特別な注意が必要です.

この記事では、この症候群について説明し、その特徴、原因、治療法について詳しく説明します。.

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エンジェルマン症候群の特徴

1965年にイギリスの小児科医Harry Angelmanが初めてこの症候群を説明しました。彼はいくつかの独特な特徴を持つ子供の症例を観察したからです。まず、この神経障害 「ハッピードール症候群」の名を受けました, これらの子供たちによって開発された症状は、腕を上げた状態での過度の笑いと奇妙な散歩によって特徴付けられるため.

しかし、 言語や機動性を正しく発達させることができない これらは、WilliamとJaimeFríasが最初にこの用語を造った1982年まで名前が付けられていなかったAngelman症候群の人を発症する深刻な問題です。.

この症状の早期発生

Angelman症候群の症状は通常出生時には明白ではありませんが、通常子供は6-12ヶ月前後で発達遅滞の兆候を示し始めますが, 2〜5歳まで診断されない, この症候群の特徴がより明白になるとき。非常に幼い年齢では、子供たちは支えられないで座ることができないか、またはつまずくことができないかもしれません、しかし、後で、彼らが成長するにつれて、彼らは全然話すことができないか、あるいは少しの言葉を話す.

今、アンジェルマン症候群のほとんどの子供たち 彼らはジェスチャーを通してコミュニケーションをとることができます, 看板や正しい治療法の他のシステム.

小児期におけるあなたの症状

Angelman症候群の子供の運動性も影響を受けます。彼らはのために歩くのが難しいかもしれません バランスと調整の問題. あなたの腕は急激に揺れたり動いたりするかもしれません、そしてあなたの足は普通より堅いかもしれません.

一連の特徴的な行動 それらはAngelman症候群と関連しています。幼児期には、これらの子供たちは以下の症状を示します。

  • 笑いと頻繁な笑顔。やさしい興奮も.
  • 多動と落ち着きのなさ.
  • 短い注意スパン.
  • 他の子供たちよりも睡眠障害が多く、より多くの睡眠が必要.
  • 水へのこだわり.
  • およそ2歳、目が沈んでいる、舌が突き出て広がっている、口が広がっている、および小頭症.
  • エンジェルマン症候群の子供たちもこの年齢のあたりで発作を起こし始めるかもしれません.

症候群の他の可能な特徴は以下を含みます：

  • あなたの舌を突き出す傾向.
  • 交差した目（斜視）.
  • 淡い肌と淡い色の髪と目.
  • 脊椎の左右の湾曲（側弯症）.
  • 空中で腕を組んで歩く.
  • Angelman症候群の若い赤ちゃんの中には、吸い込みや飲み込みを調整できないため、摂食が困難な場合があります。.

成人期の症状

成人では、症状は似ています。しかし、, 発作は通常寛解し、さらには中止する, そして多動および不眠症は増加する。前述の顔の側面は認識可能なままですが、これらの大人の多くは彼らの年齢のために著しく若々しい外観をしています.

思春期および月経は正常な年齢で現れ、性的発達は完全です。ほとんどの大人はフォークとスプーンで普通に食べることができます. あなたの平均余命は減りません, この症候群の女性は肥満する傾向がありますが.

原因としての遺伝的変化

エンジェルマン症候群は遺伝性疾患です 染色体15qのUBE3A遺伝子の欠如によって引き起こされる。これは主に2つの理由で起こります。患者の70％が母親の遺伝により15q11〜13の染色体変化を被っており、これも予後不良の原因となっています.

他の場合には、UBE3A遺伝子の突然変異を引き起こす、父親からの2つの染色体15を受け継ぐことによって、一人称二染色体性を見つけることが可能です。この遺伝子はGABA受容体サブユニットの暗号化に関与しており、脳の抑制系に変化をもたらします。.

  • あなたはこの記事でこの神経伝達物質についてもっと知ることができます：「GABA（神経伝達物質）：それは何であり、そしてそれが脳内で果たす役割」

症候群の診断

症状が類似しているために自閉症と混同される可能性があるこの症候群の診断には注意が必要です。しかし、アンジェルマン症候群の子供 自閉症の子供とは異なり、非常に社交的です.

Angelman症候群は、Rett症候群、Lennox-Gastaut症候群、および非特異的脳性麻痺と混同されることもあります。診断には臨床的および神経心理学的特徴の検証が含まれ、DNA検査を実施することはほぼ不可欠です。.

臨床的および神経心理学的評価 それは、冒された人々の機能領域の探査によって特徴付けられる：運動緊張、運動抑制、注意、反射、記憶および学習、言語および運動能力、ならびに実行機能、実習およびグノーシアーバランスと空間機能に関連する前庭機能.

集学的介入

Angelman症候群は治癒しませんが、介入することは可能です 患者が自分の生活の質を改善できるように患者を治療する そして彼らの発展を支持するので、個別の支援を提供することが不可欠です。このプロセスでは、心理学者、理学療法士、小児科医、作業療法士および言語療法士を含む集学的チームが関与します。.

治療は、患者が数歳のときに始まります。

  • 行動療法 問題のある行動、多動または短い注意期間を克服するために使用できる.
  • スピーチセラピストは 彼らが非言語能力を伸ばすのを手伝ってください, 手話や視覚教材の使用など.
  • 理学療法は姿勢改善に役立つ, バランスと歩く能力.

動きをよりよく調整することになると、水泳、乗馬、音楽療法などの活動はその利点を示しています。場合によっては, 整形外科用装置または脊椎の手術 それ以上湾曲しないようにするために必要な場合があります。.