クルゾン症候群の症状、原因および介入

出生時には、ほとんどの人間は可搬性の頭蓋骨を持っているので、産道を通って世界にやってくることができます。私たちの脳のサイズが大きくなり成熟するにつれて、これらの骨は年を追うごとに閉じて縫合するようになります。.

しかしながら、前記縫合糸が時期尚早に発生し、それが脳及び様々な顔面器官の形態及び機能性の両方に影響を及ぼし得る、異なる障害の場合がある。人々が話している障害の一つ クルゾン症候群、遺伝性疾患 遺伝的起源の.

クルゾン症候群

クルゾン症候群は 遺伝的起源の病気 頭蓋骨頭蓋骨の骨の頭蓋骨癒合症または縫合の存在によって特徴付けられる。この閉鎖は、頭蓋骨を開いたままの縫合糸の方向に成長させなければならず、それが頭蓋骨および顔面の生理学に奇形を生じさせる。.

これらの奇形は意味することができます 脳の正しい発達のための深刻な合併症 そして頭を構成する一連の臓器、子供が成長するにつれて時間の経過とともに現れる問題.

クルゾン症候群の症状

症状は通常、子供の2歳頃に現れますが、出生時には通常見られません。.

最も明白な症状はの存在です 頭蓋骨の膨らみ 上部および/または後部が平らになっているだけでなく、浅い眼窩、このように呼吸を妨げる圧縮された鼻腔、口蓋裂およびその他の奇形の存在による眼球の眼球外眼球の突出予後や顎の前方への投影、歯列の変化などの顔面および口腔.

しかし、最も関連性があり危険なのは 呼吸困難および消化不良, それはあなたの人生を危険にさらすことになりかねません。水頭症および他の神経学的障害が発生する可能性もあります。頭蓋内圧も通常より高く、発作が起こる可能性があります

これらすべての困難は、子供が成長するにつれて深刻な問題を引き起こす可能性があります。 めまい、頻発する頭痛および知覚の問題 視覚と聴覚の両方で.

に関して 眼の変化, これらが原因で感染症になりやすく、さらに視覚系の萎縮になりやすく、視力を失う可能性があること.

加えて、顔面奇形は口頭コミュニケーションの学習を妨げ、それは学習の遅れを生じさせる傾向がある。いずれにせよ、これらの奇形は知的発達に影響を及ぼす可能性がありますが、ほとんどの場合 クルゾン症候群の被験者は通常、平均的な知能を持っています あなたの発達年齢に対応.

この症候群の原因（病因）

上述のように、クルゾン症候群は先天性遺伝性起源の遺伝性疾患である。具体的には、この症候群の原因はの存在下で見つけることができます。 FGFR2遺伝子の変異, この遺伝子は細胞の分化に関与しており、その変異は頭蓋骨の一部または全部の骨の縫合過程を加速させる.

それは常染色体優性疾患です, その結果、この突然変異を持つ人は50％の確率で自分の子孫にこの病気を感染させる可能性があります。.

治療

Crouzon症候群は治療法のない先天的な症状ですが、その合併症のいくつかを回避したり、その影響を軽減することもできます。. 適用される治療は学際的でなければなりません, 医学、言語療法、心理学などさまざまな分野の専門家の助けを頼りに.

手術

多くの場合、問題の一部は手術を使用することで修正できます。具体的には、頭蓋形成術は、ある方法で子供の頭に装着しようとするために使用することができます それは脳の規範的発達を可能にする そして頭蓋内圧を和らげる（これはまた、通常苦しむ通常の頭痛を大部分回避することを可能にし、それは多くの場合、この圧力をもたらす）。それはまた脳の異常な成長に由来する可能性のある水頭症を治療するために使用することができます.

また、それは非常に役に立ちます。 鼻経路および頬経路の外科的介入, 消化管を通る食物の呼吸と通過を促進し、予後や口蓋裂などの問題を解決するような方法で。場合によっては、歯科手術も必要になる場合があります.

眼は手術による治療からも利益を得ることができ、眼球外炎をできるだけ減らし、それに伴って視覚器官が乾燥するか感染する可能性があります。.

ロゴペディアと教育

引き起こす可能性がある困難が原因で 音声システムの奇形, 言語療法士サービスの利用は非常に便利です。言語は変更されたり遅らされたりする可能性があるので、あなたは彼らの困難を考慮に入れそして十分な支援を提供しなければなりません。知的障害がある場合は、子供の教育と訓練を調整するときにこれも考慮に入れなければなりません。.

心理療法

影響を受けた人の状況を理解し、疑問や恐れを表明するためには、未成年者、家族、教育者への心理的治療とアドバイスが基本です。 と心理的および感情的な問題の解決 子供および彼の環境両方のための無秩序の経験から得られる.

書誌参照：

• ； Ｂｅｌｔｒａｎ、Ｐ。 Ｒｏｓａｓ、Ｎ．＆Ｊｏｒｇｅｓ、Ｉ。（２００４）。クルゾン症候群神経学ジャーナル。 2（1）.

• Hoyos、M.（2014）。クルゾン症候群法改正医院メド：46。ラパス.

• ； Ｌｉｕ、Ｊ。 ； Ｎａｍ、Ｈ．Ｋ。王、Ｅ。＆ハッチ、Ｎ。 （2013）。 Crouzonマウスのさらなる解析：FGFR2（C342Y）変異の影響は頭蓋骨依存的である。 Clcif Tissue Int。92（5）：451-466.