ファイファー症候群の原因、症状および治療

子宮内発育の段階は最も繊細な生活期間の一つであり、そして生物の機能の小さな変化はそれを異常に成長させる可能性があるので.

だからこそ 胎児の発育中に現れる可能性がある奇形 彼らは人の生活の質を深刻に危うくすることができ、あるいは数ヶ月または数週間で彼らの死を引き起こすことさえ可能です。.

ファイファー症候群は深刻な結果を残すことができる疾患の一つです。 それは直接脳の成長に影響を与えるので、男の子や女の子の生活の中で物理的および心理的、。次に、この健康問題の症状、原因、治療法、および一般的な特徴について説明します。.

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ファイファー症候群とは何ですか？?

ファイファー症候群として知られている病理は、その主な影響がある遺伝的原因の障害です。 頭蓋骨の骨の時期尚早の融合, それはそれを覆うボールトに圧力を加えることによって脳を引き起こし、裸眼で見えるような変形を引き起こし、それが今度は脳が正しく発達しないのです。.

この疾患は、ドイツの遺伝学者Rudolf Arthur Pfeifferによって発見されました。.

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原因

ファイファー症候群は 優性形質の遺伝的遺伝に基づく病気, そのため、症状が発現するのに必要な変異遺伝子は1コピーだけです。父と母の両方がそれを伝えることができます.

例外的なケースでは、突然変異が最後の世代の家系図の中で初めて現れることもあり得ます。.

ファイファー症候群の種類

ファイファー症候群の種類には複数の分類体系があります。最も人気のあるものの1つは、その重症度に応じて病理学の形態を区別し、早期でなければならない最初の矯正手術後に観察される変化を強調しているGreigとWarnerのものです。

タイプA：軽度の問題

初期症状は軽度であったため、手術後に変化は観察されなかった.

タイプB：中程度の問題

改善は重要です.

タイプC：重大な問題

手術後の改善は非常に重要です.

症状

私たちが見たように、ファイファー症候群に関連する主な症状は 頭の変形の外観.

特に、額が膨らんでいる、特に眉毛が成長する場所の上の領域で、頭蓋骨の内側にスペースがないために目が膨らんでいて、それらの間に大きな隙間があります。.

その一方で、頭蓋骨の骨の早期の融合を生成する変形の連鎖のためにも, 上顎の発達が不十分, それに対して、劣ったものは不均衡に大きく、そして聴力の喪失は頻繁に起こる。なぜなら、耳の部分を整形するためのスペースもないからである。精神遅滞も発症する可能性があります.

ファイファー症候群のもう1つの典型的な症状は、指とつま先の位置合わせの誤り、またはこれらの厚さの過度の増加です。場合によっては、さらに、それらも表示されます。 胸部臓器の奇形、および呼吸障害.

この病理の原因は根本的に遺伝的であることが知られているけれども、それが単に遺伝子の突然変異のために現れるのではなく、ファイファー症候群が異なった形で現れることができるということを心に留めなければなりません。つまり、同じ症状が常に発生するわけではなく、また同じように進化するわけでもありません。.

診断

ファイファー症候群は出生後すぐに診断されます○, 専門医が頭蓋骨と指の比率を測定するとき。しかし、出生前に、異常な発症の兆候を検出することはすでに可能であり、それはそれが正確にどんな病状であるかを知るために出生を待っていることを意味します.

トリートメント

私達が言ったように、変形が二次的な問題を引き起こすのを防ぐために、病理学の症状を検出した後すぐに介入することは非常に重要です.

いずれにせよ, 個別の治療を提供する必要があります 子供の年齢や家族の状況を考慮しながら現在の問題に対処しながら、それぞれの特定の状況に適応すること。いずれにせよ、（特に目と聴力のために）これが伴うすべての利点で、脳と顔の発達の見通しを改善することを可能にするので、外科的処置は推奨されることを傷つけます。.

それはまた一般的です 単に顔の外観を改善するために審美的な操作を実行する, また、他人に関連する問題や自尊心などに関連して発生する可能性がある心理的問題を防止する.