プラダーウィリー症候群の原因、症状および治療

それはプラダーウィリー症候群として稀な遺伝的根疾患として知られています それは様々な生物学的および心理学的症状を通して表現され、最初はお互いに密接に関連しているようには見えません。.

この症候群は成長と知的発達の問題に関連していますが、その範囲はこれらの領域を超えています.

Prader Willi症候群とは何ですか?

50代にスイス人医師のAlexis Labhart、Andrea Prader、Heinrich Williによって同定されたPrader-Willi症候群は先天性疾患です。 出生から初期の人生の段階で識別することができます.

Prader-Willi症候群の原因はそれと関係があると考えられています 父系起源の15番染色体の領域に関連する遺伝子の誤り, あなたが期待するようにそれは彼ら自身を表現しません。これは、症状が出産後の最初の日から気付かれる理由です.

症状

Prader-Willi症候群の主な症状は 筋肉アトニー （つまり、デフォルトで筋肉を弛緩させる低い筋肉の緊張） 成長遅延、精神運動発達の問題および知的障害 わずかな.

他のより具体的な症状は授乳中に授乳するときの問題です、 肥満や飢餓への傾向, 痛みに対する相対的な鈍感さ（場合によっては）、発達が不十分な生殖器および睡眠障害.

さらに、成長の困難さおよび肥満の傾向のために、プラダー - ウィリー症候群もまた 糖尿病への傾向などの問題に関連している, しかしこの傾向は遺伝的な原因にもなり得ます。通常よりもやや小さい足や手の存在もこれらの場合に通常現れます.

食欲の制御の異常など、症状に関連する精神的側面は、生物の恒常性の調節に関与する脳の部分の変化、すなわちプロセスを維持しなければならないバランスと関係があります体によって行われる.

たくさん食べる傾向がある場合、この症状は視床下部として知られている脳の領域の異常な機能と関係がある.

知的障害

Prader-Willi症候群を持つ人々のIQは通常約70です, 平均よりかなり低い.

通常、この知的障害は、ワーキングメモリーの限界と数学的演算を実行する際の困難さ（失計算）と関係があります。それがこれらの人々にとって一般的である理由です 一連のアクションを実行するためにメモリに保存する必要がある項目を忘れてしまう.

Prader-Willi症候群の子供では言語発達も遅れる傾向があります。さらに、彼らの言語の使用は彼らが一般的な単語を使用することを必要とし、多くの 未完または短すぎる文. さらに、拒否を含むものなど、やや洗練された文を使用および解釈する際に、特定の問題が発生することがよくあります。.

しかし、この症候群の人は、特に言語や言葉によるコミュニケーションの使用に嫌悪感を抱く必要はなく、読むことに喜びがあるかもしれません。.

診断

すべての病気のように、この病気の診断, 常に認定保健システムの専門家によって実行されなければならない.

これは症状の確認から始まり、父親と母親の証言から始まり、実験室環境での分子診断の遺伝子検査の使用から続けられます。.

プラダーウィリー症候群の治療

遺伝的遺伝によるもの, Prader-Willi症候群に対する治療法はありません, そして医学的および心理学的介入を通してなされた努力は症状が人々の生活の質に及ぼしうる悪影響を緩和することを目的としています.

もちろん、Prader-Willi症候群の検出と診断は、間に合うように行動し、小児期および思春期の非常に重要な段階で発達しなければならない精神的および行動的能力を損なうことからこれらの遺伝的起源の傾向を防ぐことができるために基本人は、行われる学習の種類や日常の問題に直面して開発されている対処スタイルに特に敏感です。.

このような場合の早期治療は基本です そしてさらに、これらの子供たちは学ぶ能力が高いので、とても感謝しています。いずれにせよ、この症候群の症状の多様性を考えると、介入は健康システムの非常に多様な分野を含むでしょう：皮膚科学、内分泌学、神経学など。.

成長ホルモンの投与、食事の管理、および筋肉組織をできるだけ適切に保つ運動計画の作成は、これらの症例において非常に頻繁に起こるアプローチです。, これらの人々に彼らの幸福を改善するための戦略を教えることを目的とした心理療法 そして彼らの自尊心は影響を受けないように。場合によっては、性ホルモンを使うことも必要になるでしょうし、糖尿病の可能性のある症状の出現を制御することはほとんど常に必要です。.