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レット症候群の原因、症状および治療

レット症候群の原因、症状および治療 / 臨床心理学

レット症候群は自閉症スペクトラムの障害です それは幼児期に始まり、主に女の子に起こります。それは、小頭症の存在と人生の最初の数ヶ月の間に獲得された運動能力の喪失によって特徴付けられます.

これらや他の症状は遺伝的突然変異によって引き起こされます 現時点ではRettの障害は治癒していませんが、関連するさまざまな問題を軽減し、この症候群の少女の生活の質を向上させることができる治療法や介入法があります.

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レット症候群とは何ですか？?

1966年、オーストリアの神経内科医Andreas Rettは、「高アンモニア血症を伴う脳萎縮」からなる小児期発症障害、すなわち、血中の過剰なアンモニア濃度を特徴とすることを説明しました。この症候群と高アンモニア血症と​​の関係は後になって反論されるでしょうが、Rettによって記述された臨床像は彼の姓で洗礼を受けます.

レット症候群は身体的、運動的および心理的発達の変化です これは、通常の成長期間の後、生後1年から4年の間に起こります。最も特徴的な症状は、頭蓋の発達の減速と手の技術の喪失、そして手の常同的な動きの出現です。.

この障害はほぼ独占的に女の子に発生します。実際、ICD-10とDSM-IVはどちらも女性にのみ影響を及ぼすと主張していますが、最近では小児でレット症候群の一部の症例が検出されています。.

男性にはレット症候群の遺伝的欠陥があるX染色体が1つしかないため、症状は女性よりも修正される度合いが低く、死亡のリスクが高い、より深刻な変異体が生じます。時期尚早.

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他の自閉症スペクトラム障害との関係

現在DSM-5はそれをに分類します カテゴリ "自閉症スペクトラム障害"（ASD）, 自閉症性障害、アスペルガー症候群、小児期崩壊性障害および一般化された発達障害が特定されていない、DSM-IVとは異なる他の多少類似した症候群と共有されるラベル.

この意味で、レット症候群は考慮されます 精神障害ではなく神経疾患. その部分については、ICD-10分類は、レット病を心理的発達の変化として分類しています。特に、この医療マニュアルによれば、それは発達の一般化された障害であり、DSM-IVのそれと似た概念です。.

レット症候群は、通常より早く始まるという点で小児期崩壊性障害と異なります。前者は通常2歳より前に発生しますが、小児期崩壊性障害はわずかに遅く発生し、その症状はそれほど明確ではありません。さらに、レット症候群はその自閉症スペクトラム障害です。 男性よりも女性のほうが一般的です。.

この疾患の症状と徴候

レット症候群の少女の出生前および周産期の発達は、おおよそ、生後5または6ヶ月の間に正常です。ただし、場合によっては、2〜3年までは小規模の成長を続けます。.

この期間の後 頭蓋骨の成長が遅くなり、運動能力の低下があります, 特に手の細かい動き。その結果、唾液による身もだえおよび濡れを含む、反復的または常同的な手動の動きが生じる。.

小頭症および手動による変更に加えて、レット障害を有する人々 一連の関連する徴候と症状を呈することがある 周波数が可変の場合：

  • 重度の知的障害.
  • 便秘などの胃腸障害.
  • 脳の生物電気活性の変化とてんかん発作の出現.
  • 言語の欠如または深刻な言語障害.
  • 他人への関心は残るものの、社会的交流の赤字.
  • 歩きにくい, 体幹の動きや動きの調整の欠如.
  • 不適切な咀嚼.
  • 過換気、無呼吸、または空気貯留などの呼吸器疾患.
  • 側弯症（脊椎の異常な湾曲）.
  • 垂れ下がる.
  • 括約筋制御の難しさ.
  • 簡単なけいれん （舞踏病）および不随意のゆがみ（アテトーゼ）.
  • 筋緊張低下.
  • 幼児期における特徴的な社会的笑顔.
  • アイコンタクトの回避.
  • 悲鳴を上げると 手に負えない叫び.
  • ブラキシズム（意図せずに歯を噛み締める）.
  • 不整脈などの心血管障害.

原因

この障害の原因はMECP2遺伝子の突然変異です, これはX染色体上にあり、ニューロンの機能において重要な役割を果たしています。具体的には、MECP2は他の遺伝子の発現を抑制し、これが必要でないときにそれらがタンパク質を合成するのを妨げる。それはまた遺伝子のメチル化、DNAを変えることなく遺伝子発現を変更するプロセスを調節します.

この遺伝子の変化は明確に同定されているが、それによってレット症候群の症状が発症する正確なメカニズムは知られていない。.

一般にMECP2遺伝子の突然変異 それらは継承に依存しませんが、通常はランダムです, 少数の症例でレット病の家族歴が発見されているが.

予測と治療

レット症候群は一生を通じて維持されます。赤字は通常修正されません。むしろ、それらは時間とともに増加する傾向があります。発生した場合、回復は離散的であり、通常は 社会的相互作用能力の向上 幼年期の終わりまたは思春期の初めに.

レット症候群の治療は基本的に対症療法です、すなわち、複数の問題の軽減に焦点を当てています。したがって、介入は軽減を目的としている特定の症状によって異なります.

医学的レベルでは、抗精神病薬とβ遮断薬が通常処方されているだけでなく、セロトニン再取り込みの選択的阻害剤もあります。. 栄養管理は体重減少を防ぐのに役立ちます これは典型的には咀嚼や食べ物の飲み込みの難しさに由来します.

理学療法、言語療法、行動療法および作業療法もまた、レット症候群の身体的、心理的および社会的症状を軽減するのに有用であり得る。すべての場合において、Rettの女児が可能な限り最も満足できる方法で成長することを奨励するためには、さまざまな種類の保健サービスからの集中的かつ継続的な支援が必要です。.