奇妙なワールデンブルグ症候群

ワールデンブルグ症候群はほとんど知られていません. おそらく、それはかなり多様な総体的症状を示すのは遺伝的障害であり、そして絶対的な意味でのその発生率は低いからである。この症候群の重要な特徴は、欠陥のある遺伝子を子供に伝えることができるのは両親のうちの1人だけであるということです。これは常染色体優性形質として知られています.

ワールデンブルグ症候群の好奇心は、, たとえ子供がその親のうちの1人から遺伝子を受け継いでも、それが示す症状は非常に異なるかもしれません. この理由のために、それは子供がこの遺伝性疾患に関連していない別の病気を患っていると疑われることができます.

ワールデンブルグ症候群を特定し、疑いから抜け出すために遺伝子検査が実施される.

ワールデンブルグ症候群の症状

ワールデンブルグ症候群の人々が通常経験する症状は非常に多様です そしてそれらはすべて存在する必要はない。次に、最も頻繁で重要なものを見ていきます。

• 大きく離れた目など、顔の形態の変化（Dystopia cantorumまたは唇裂.
• 非常に薄い青い目または異色症.
• 白髪またはこの色の毛髪の束の存在.
• 非常に薄い肌、ほとんど白質、時々しみがある.
• 聴力低下または先天性難聴.
• 便秘などの消化器系の問題.
• 関節をまっすぐにするのが難しい.
• 知的能力のわずかな低下.

見えるように, ワールデンブルグ症候群の症状は非常に多様であり、症状の全体を示す必要はありません. 肌の色や難聴がはっきりしない人もいます。これは各テーブルによって異なります.

ワールデンブルグ症候群の種類

上記の症状のいくつかは、私たちが話しているワールデンブルグ症候群の種類に応じて存在するかどうかによって異なります。より具体的な方法で以下に表示される4つまであります.

タイプ1

それは最も一般的なものの一つです そしてそれ自身が現れる症状は通常色素沈着の問題、すなわち皮膚上のしみです。また、形態変化、異色症および非常に透明な皮膚が通常存在する.

この最初のタイプの重要な特徴はそれが提示されるということです。 一方と他方の間に一定の距離を生じさせる目の変位 Dystopia cantorum. この症状は通常、この最初のタイプに多く見られます.

1型の人が難聴になるのは普通ではありませんが、場合によっては聴力が低下することがあります.

タイプ2

タイプ2は、これも最も一般的なものですが、 Dystopia cantorum 前の場合と同じ. ただし、注意が必要な相違点がいくつかありますが、それ以外の症状は実質的に同じです。.

例えば、難聴は、ここでは、はるかに頻繁であり、形態顔面の変化はより顕著です。場合によっては 一般的ではありませんが、二分脊椎などの新しい症状が現れることがあります.

タイプ3

この3番目のタイプはそれほど頻繁ではなく名前が付いています, クラインワールデンブルグ症候群. それが示す症状は、タイプ1の症状と非常によく似ています。, が Dystopia cantorum. しかし、まったく異なる他の症状があります.

• 四肢の奇形、通常は上肢の奇形.
• 動きの問題.
• 脳脊髄障害.
• 神経学的レベルでの変更.

たとえ Dystopia cantorum, この3番目のタイプでは、 眼瞼下垂症： 少なくとも片方の眼のまぶたの垂下.

タイプ4

この症候群の頻度の低いタイプの4番目は ワールデンブルグシャン. この場合、その症状は2型の症状とよく似ていますが、便秘などの消化器系に関連する新しい症状が含まれています。.

これに私達はそれを加えなければなりません, 時折、Hirschprung病は通常存在します これは便が正常に排出されない原因となります。このため、閉塞の結果として結腸と腸が肥大します.

ワールデンブルグシャン症候群は、当分の間遺伝的疾患であるため 治療法はありません. しかし、症状を治療するためのいくつかの効果的な解決策があります。たとえば、白い肌を非常によく保護し、ほくろを制御するか、または顔面または顔面の問題を治療するための手術を使用します。人工内耳は、難聴を患っている人にも役立ちます.

この遺伝性疾患の影響にもかかわらず、それを知っておくことは重要です。 それを持っている人は完全に普通の生活をすることができます. さらに、総体症状を軽減するソリューションは、より良い生活の質を提供します。.