ゴーシェ病の症状、原因および種類

リソソーム蓄積症は、特定の酵素の機能不全と関連しており、脂質やタンパク質が細胞内に蓄積する原因となります。.

この記事では分析します 症状、原因および3種類のゴーシェ病, 生物の複数の機能に影響を与えるこのクラスの疾患の最も頻繁な、.

ゴーシェ病とは?

ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝によって伝染する遺伝的突然変異によって引き起こされる疾患です。それは血液、脳、脊髄、骨、肝臓、脾臓、腎臓そして肺に影響を与えます。 激しい形の変質は死を引き起こす または平均余命を大幅に短縮.

それは、1882年にフランスの皮膚科専門医Philippe Gaucherによって記述されました。当初、症状と徴候は特定のクラスの脾臓癌の症状であると考えられていました。 1965年まで生化学的および非免疫的側面に関連する真の根本的な原因は特定されていませんでした.

ゴーシェ病は、として知られている一連の変更に属します 「リソソーム蓄積症」または「リソソーム蓄積による」, 酵素の機能の不足に関連しています。それはこのグループで最も一般的なものの1つです、なぜならそれは4万人のうちのおよそ1人の誕生で発生する.

この病気の予後は、私たちが言及している3つの変種のどれに当てはまるかによって異なります。西部で最も一般的なタイプ1, 酵素補充療法で管理できる 2型と3型の神経学的徴候は治療可能ではないが、病理学を引き起こす蓄積された物質の濃度の低下.

ゴーシェ病は、血液中だけでなく、さまざまな臓器や組織にも変化を引き起こします。これは様々な性格のサインの出現を説明します。疾患の重症度を判断する際の基本的な基準は、神経障害の有無であり、これは生命を危険にさらし、発達を著しく妨げます。.

最も一般的な症状と徴候の中で そしてゴーシェ病のハイライトは次のとおりです。

ゴーシェ病はの結果として現れる 酵素グルコセレブロシダーゼの欠乏, これはリソソーム（多数の酵素を含む細胞小器官）の膜にあり、グルコセレブロシドのクラスの脂肪酸や他の種類の脂肪酸を分解する機能を持っています。.

グルコセレブロシダーゼの機能の変化は、特定の物質がリソソーム中で適切に排除され得ないことを意味する。その結果、それらは体内に蓄積し、ゴーシェ病の症状を引き起こします。 Tay-Sachs病、Hunter病、Pompe病など、同様の原因による他の疾患があります。.

ゴーシェ病の場合、これらの変化は 常染色体劣性遺伝によって伝染する遺伝的突然変異. それゆえ、人に影響を与えるために、彼は彼の父と彼の母親の両方の遺伝的欠陥を受け継いだにちがいない。両親がそれを示す場合、この病気にかかるリスクは25％です.

症状を引き起こす突然変異は、ゴーシェ病の亜種によって異なりますが、それは常に 1番染色体に位置するβ-グルコシダーゼ遺伝子. 私達は3つのカテゴリーに分類された約80の異なる突然変異を発見しました。これらに私達は次のセクションを捧げます.

一般に、ゴーシェ病は神経障害の重症度によって3つのタイプに分けられます。 1型または非神経障害、2型または急性神経障害の乳児および3型慢性神経障害.

この分類の妥当性は、様々な専門家による還元主義の疑いがあり、非難されてきたことを強調することが重要です。.

1型はヨーロッパとアメリカ合衆国で最も一般的なゴーシェ病です。実際、これらの地域で検出された症例の約95％がこのカテゴリに分類されています。用語「非神経障害性」は、欠如または欠如を意味する。 中枢神経系の関与の軽度.

1型ゴーシェ病の人では、2型や3型とは異なり、脳の発達に変化は見られません。最も顕著な症状には、疲労感、脾臓の肥大、そして肝臓および骨関連の問題.

急性神経障害性小児ゴーシェ病は、最も深刻な疾患です。. 脳の損傷と不可逆的な神経学的異常を引き起こします, 現在治療が行われていない脳幹の奇形を含み、通常2歳に達する前に罹患した乳児の死亡を引き起こす.

慢性神経障害型は西欧諸国ではまれですが、それは世界の他の国々で最も一般的な変異型です. 3型の重症度は1型と2型の間のどこかにあります：クラス1の症状だけでなく、いくつかの神経学的変化を引き起こし、平均余命を50年未満に短縮する.