ファール病それが何であるか、主な原因と症状

ファール病は病理学的蓄積からなる 大脳基底核および他の皮質下構造におけるカルシウムの吸収。この現象は、パーキンソン震え、運動能力の喪失、進行性の認知機能低下、および幻覚などの精神病の典型的な変化などの症状を引き起こします。.

この記事では分析します Fahr症候群の原因と主な症状. しかし、それは非常にまれな病気ですので、現在のところそれについて存在する知識は限られています。これはまた、症候群の治療法がないという理由の一つかもしれません.

ファール症候群とは何ですか？?

ファール症候群は遺伝的起源の神経変性疾患であり、その特徴は次のとおりです。 大脳基底核の進行性両側性石灰化, 他の機能の中でも特に、運動の学習および自動化に関連する皮質下脳核のセット。それはまた脳の他の領域にも影響を与えます。.

その結果、この変化はパーキンソン震えや構音障害などの運動症状を引き起こしますが、精神病の症状と同様の気分や現象の減少を含む心理的症状（例えば幻覚など）も引き起こします。の外観 発作と虚血性脳卒中.

この病気は、1930年にドイツの病理学者カール・テオドール・ファールによって最初に説明されました。それはまた、「大脳基底核の特発性石灰化」、「家族性原発性脳石灰化」、「脳血管フェロカルシノシス」、脳の核」、「Chavany-Brunhes症候群」および「Fritsche症候群」.

それは40代と50代のより多くの人々に影響を与える非常にまれな疾患です。大脳基底核の石灰化それ自体は年齢に関連した自然現象ですが、通常は特徴的な程度の症候群では起こりません。現在 Fahr病の治療法は知られていません.

石灰化の重症度も患者の年齢も神経学的および認知障害の予測因子として使用できないことが研究により示唆されているので、ファール病の症例の発症について予測することは非常に難しい。しかし、最も一般的なのは、病気が死に至るということです.

Fahr病の症状の重症度は症例によって異なります。多くの罹患者は徴候を示さないが、他の場合にはそれらは出現する 知覚、認識、動きを変える非常に深刻な変化 その他の事業分野錐体外路症状が通常最初に現れる.

ファール病の場合に特に医学への注目を呼んでいる一連の兆候は、 安静時振戦を含むパーキンソン病の症状, 筋肉のこわばり、歩行の変化、不本意な指の動き、または「マスクフェイス」として知られる特徴的な表情の欠如.

総合的に、この症候群の最も一般的な症状は以下の通りです：

ファール病の徴候と症状は、 循環器系におけるカルシウムおよび他の化合物の蓄積, 特に毛細血管や大きな動脈や静脈の細胞壁で。これらの鉱床で検出されているその他の物質には、ムコ多糖類、マグネシウム、鉄などの元素があります。.

その関与がファール症候群の発現において重要である脳構造は、大脳基底核（特に淡い地球、被殻および尾状核）、視床、小脳および皮質下白質、すなわち、の集合である。大脳皮質の下にある有髄ニューロン軸索.

これらの地域の病理学的石灰化は主にと関連付けられています 常染色体劣性遺伝によって伝染する遺伝的突然変異. 影響を受ける遺伝子のいくつかは、脳の生化学的保護において基本的な、リン酸の代謝および血液脳関門の維持に関連していることが知られている。.

しかしながら、常染色体優性遺伝はFahr病の症例の約60％を占めるにすぎない。その他の原因としては、劣性遺伝、HIV（エイズウイルス）などの感染症、副甲状腺機能障害、中枢神経系の血管炎、放射線療法、化学療法などがあります。.

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