致命的な家族の不眠症の原因、症状および治療

すべての形態の不眠症が心理的原因であるわけではありません. 致命的な家族の不眠症は典型的な睡眠障害に似ているとはほど遠い. それは神経変性プリオン病であり、その名の通り遺伝的に伝染し、通常2年未満続く比較的短期間で患者の死で終わる。.

幸いなことに、それは頻繁に起こる病気ではありませんが、それが現れるとすぐにそれは致死性と同義です。. それは睡眠不足を介して人生で終わることが知られている数少ない疾患の一つであり、そしてこの理由のためにそれは神経科医にとってとても魅力的です。.

致命的な家族の不眠症とは何ですか?

致命的家族不眠症は遺伝する常染色体優性プリオン病. 第20染色体のPRNP遺伝子の突然変異はプリオンタンパク質の過剰生産をもたらし、それは蓄積して他のタンパク質をプリオンに変換する能力を有し、それらが位置する領域の神経変性で終わる。.

けがの場所

致命的な家族性不眠症に見られる主な神経病理学的症状は、視床の変性であり、これは、視床核の前腹側部および内側背部領域への選択的関与を伴う、睡眠の原因である。さらに、オリーブ核への関与および小脳の変化、ならびに大脳皮質の海綿状変化がある。最も影響を受ける皮質の領域は、主に前頭葉、頭頂部および側頭部です。.

神経機能障害とプリオンの分布との間に明確な関係はありません. さらに、プリオンの量でさえも、疾患の重症度または神経細胞死の程度を示すものではない。すべての患者は視床および皮質下構造において同様のレベルのプリオンを示す。病気が十分に進行している人だけに、脳の最も内側の領域よりも高濃度になるまで、皮質にプリオンが見つかるのです。.

これらのデータが2つの仮説を生じると仮定すると：プリオンは毒性ではなく、疾患と同時に現れるだけであり、ニューロン死の原因はPRNP遺伝子の突然変異である、まあプリオンは有毒だが脳の異なる組織は異なるこの毒性に対する耐性の程度。それがそうであるように、私達はこれらの患者のニューロンが単に死ぬのではなく、彼らがアポトーシスをすること、すなわち彼らがシグナルによって導かれる彼ら自身の死をプログラムすることを知っている.

それはどのように現れますか？よく見られる症状

それは通常50年程度で発症する病気です。その発症は突然であり、それが患者の死を引き起こすまで進行し続ける。それに苦しむ人は眠りに落ちる能力を失い始めます。精神生理学的要因のためにほとんどまたはひどく眠ることができる不眠症と同じようにはありません. それは眠りに落ちるか、または非常に表面的にそれをすることが絶対に不可能である.

この疾患は、幻覚、頻脈、高血圧、多汗症および温熱などの自律神経系の変化、脳内のカテコールアミンレベルの上昇、注意の問題や短期記憶などの認知変化、運動失調および内分泌症状に向かって進行する.

不眠症は死を引き起こしますか?

致命的な家族性不眠症における正確な死因は不明です. いかなる神経変性過程も死に至るが、この疾患では不眠症による他の機能の規制緩和のために死が早く到来する可能性がある。.

睡眠は身体的および精神的レベルで回復し、脳内の毒素の浄化を可能にするので、睡眠は健康の基本的な部分であることを私たちは知っています。例えば動物では、長期間にわたる睡眠不足は死に至る。したがって、直接的な死因ではないにしても、この疾患の不眠症はおそらく脳構造の急速な悪化に影響を与える可能性がある。したがって、不眠症の軽減を直接目的とした介入は、致命的な家族性不眠症の人の平均寿命を大幅に延ばすことができます。.

致命的な家族性不眠症で眠る

場合によっては不眠症自体は起こらない。代わりに、睡眠ポリソムノグラムで測定すると、患者は眠ることができなくても、睡眠の構造が悪化する可能性があります。この患者の脳波は、目覚めの間に存在する主にデルタ波活動を示し、睡眠の段階２に特徴的な遅い波およびＫ複合体が誘発される微小な夢の短い例を伴う。.

観察されたリズムは適切でもなく、誰かが目を覚ましたり、誰かが眠っていたりすることもありません。, しかし、それは一方と他方の間の中途半端にいる誰かのようです。疾患が進行するにつれて、マイクロビームはそれほど頻繁ではなくなり、これらの休息期間を特徴付けるゆっくりとした複雑なＫ波は次第に消滅する。.

視床の代謝活性が低下するたびに、てんかん発作を起こし始め、自律神経系の変化が悪化し、コルチゾールが増加します。最後にそれは夜の間に製造される成長ホルモンの生産を止め、それは身体がブドウ糖の使用を抑制することを可能にし、病気の急速な体重減少と早すぎる老化を引き起こします.

治療

現在のところ、対症療法、つまり対症療法を攻撃するものしかありません。, しかし、神経細胞の悪化の原因を止めないでください。実際、多くの場合、治療は対症的ではなく、対症的です。さらに悪いことに、致命的な家族性不眠症の患者は従来の鎮静薬や催眠薬にあまり反応しません。これらの人々を眠らせるようにするには、徐波睡眠を刺激する薬が必要です.

視力障害のある人々ではテストされていませんが、正常な眠れない患者でのみテストされていますが、まだ調査中のいくつかの薬物はこれを行うことができるようです。今日まで、有効な薬物または薬理学的カクテルを見出すための全ての試みは試行錯誤の文脈でなされてきた。視床の悪化によってもたらされる障壁を考慮に入れて、特に睡眠を誘発することを目的とした化合物では、より多くの臨床試験が必要です。.