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早老症の原因、症状および治療

早老症の原因、症状および治療 / 医学と健康

それが1886年に最初に記述されて以来、早老症は独特の事実のためによく知られた病気になりました：この重度の障害を持つ子供たちは非常に早く加齢するようで、老年のものと同様の兆候を示します。この記事では説明します 早老症の症状、原因、治療は何ですか？.

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早老症とは?

早老症は遺伝的起源の病気です 男の子および女の子の加速されたそして早すぎる老化を引き起こします 誰が苦しむ「早老」という言葉はギリシャ語から来ており、「早老」として大まかに翻訳することができます。.

この障害は、19世紀の終わりにそれを独立して記述したJonathan HutchinsonおよびHastings Gilfordを記念して、「ハッチンソン - ギルフォード早老症」としても知られています。.

それは世界の人口の中で非常にまれな病気です：それはと推定されています 400万の出生につきおよそ1に現れる. 今日では世界中で同様の数の人々が罹患している可能性があると考えられているが、医学の歴史を通して、約140のProgeriaの症例があった。.

早老症の影響を受けている人の大部分は時期尚早に死にます. 平均寿命はおよそ14年か15年です, 一部の患者は20年以上生存していますが。心臓発作や循環器系の変化に伴う脳卒中が原因で死亡することが多い.

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症状と主な徴候

Progeriaの影響を受けた女の子や男の子は、出産後数カ月の間に通常の外観を示すことがよくあります。しかし、その成長率と体重増加はすぐに他の子供たちのそれより低いように見え、そして老化率は10倍になるようです。.

同様に 特徴的な顔の特徴は、細い鼻のように見えます そして、ピーク、薄い唇と目立つ目と耳で終わりました。顔は、他の女の子や男の子よりも細く、細く、しわが寄っています。肌全体にも似たようなことが起こりますが、これは老化しているようで、皮下脂肪の不足も示しています。.

脱毛や関節の奇形の出現など、老化を彷彿とさせる他の兆候を与えることも非常に一般的です。それにもかかわらず, 知的発達や運動は影響を受けません, だからProgeriaの子供たちは実質的に正常な手術を受けることができる.

Progeriaに特徴的な心血管の変化は、主にアテローム性動脈硬化症の存在下で現れ、発達が進むにつれて著しく悪化するが、Progeriaを持つ人々の平均寿命が短いことを理解するための基本的な徴候である。.

したがって、総合的に言えば、Progeriaの最も一般的な症状と徴候は次のとおりです。

  • 成長の遅れと体重増加 人生の最初の年の間に.
  • 身長と体重.
  • 筋肉や骨の変性による全身性の脱力.
  • 過度に大きい頭の大きさ（大頭症）.
  • 顔の形態の変化（例えば、狭くてしわ）.
  • 正常より小さい顎（小顎症）.
  • 眉毛の頭の上の髪の損失 まつげの中（脱毛症）.
  • 歯の発達が遅れるか存在しない.
  • 肌の弱さ、乾き、荒さ、細かさ.
  • フォンタネルの開口部（赤ちゃんの頭蓋骨の穴）.
  • 関節や筋肉の可動域の減少.
  • アテローム性動脈硬化症の早期発症（脂肪蓄積による動脈硬化）.
  • 心筋梗塞や脳卒中のリスク増加.
  • 腎臓変性の遅発性発達.
  • 視力の進行性の喪失.

この病気の原因

早老症の発症は LMNA遺伝子のランダム変異, これは、細胞膜に強度と抵抗性を提供し、細胞の核を形作るための基本的なタンパク質（主にラミナAとC）を合成する機能を持っています。.

LMNA遺伝子の改変は、細胞、特にそれらの核が正常よりも不安定であり、それ故により頻繁に損傷を受けることを意味する。これにより、彼らはより容易に退化し、早死にする傾向があります。しかし、そのような突然変異がどのようにして早老症の徴候と関連しているのかは正確にはわかっていない。.

それは通常遺伝的遺伝と関連していないが、ある場合にはLMNA遺伝子の突然変異は常染色体優性メカニズムを通して親から子供に伝わるように思われる.

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治療

早老症は遺伝的突然変異に由来するので、現在のところその症状を修正するための効果的な治療法はない。これが理由です 早老症症例の管理は主に対症的である.

心臓および脳血管の事故の危険性の増加は、「アスピリン」としてよりよく知られているスタチン（コレステロールレベルを低下させるために使用される）およびアセチルサリチル酸のような薬物の使用を通して対処することができる。冠状動脈バイパス手術も行われることがあります.

呼吸器系、骨格系、筋肉系、腎臓系の問題 そして他のタイプのものも同様に扱われます：遺伝的レベルで介入することなく徴候を扱うこと。この点に関して研究が行われているが、現時点では、早老症に対する治療法の有効性は証明されていない。.

書誌参照：

  • Gilford、H.＆Shepherd、R. C.（1904）。無気肺症と早老症：継続的な若さと早老British Medical Journal、2（5157）：914-8.
  • ； Ｇｏｒｄｏｎ、Ｌ． Brown、W. T.＆Collins、F. S.（2015）。ハッチンソン - ギルフォード早老症遺伝子レビュー。 2017年7月4日にhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/から取得しました
  • Hutchinson、J.（1886）。母親が6歳から円形脱毛症にほぼ完全に禿げていた男の子に、先天的に髪の毛が欠如していて、皮膚とその付属物が萎縮していた。ランセット、1（3272）：923.