ディジョージ症候群の症状、原因および治療

ディジョージ症候群はリンパ球の産生に影響を及ぼし、とりわけさまざまな自己免疫疾患を引き起こす可能性があります。これは遺伝的および先天的な症状で、4,000人に1人の割合で出生する可能性があり、成人期までに検出されることもあります.

次へ ディジョージ症候群とは何か そしてその影響と主な症状のいくつかは何ですか.

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DiGeorge症候群とは何ですか?

ディジョージ症候群は、によって引き起こされる免疫不全症です。 胚発生中の特定の細胞および組織の過剰増殖. それは通常胸腺に影響を及ぼし、それに伴いTリンパ球の産生にも影響を及ぼし、結果として感染症が頻繁に発生します。.

原因

この症候群と診断された人々の90％の主な特徴の1つは、染色体22のごく一部（22q11.2の位置から、具体的には）が欠落していることです。このため、Digeorge症候群は、としても知られています 染色体欠失症候群22q11.2.

同様にそしてその徴候と症状のために、それはVelocardiofacial SyndromeまたはAbonormal Conotruncal Face Syndromeとしても知られています。 22番染色体の一部の欠失 精子や卵子に関連するランダムなエピソードが原因である可能性があります, 遺伝的要因によることも少なくありません。これまでのところ知られていることは原因が不特定であるということです.

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症状と主な特徴

ディジョージ症候群の徴候は、生物自体によって異なります。例えば、重度の心臓の影響またはある種の知的障害、さらには精神病理学的症状に対する特別な感受性を有する人々がいます。そして、これらのどれも示さない人々がいます。.

この症状の多様性は表現型の多様性として知られています, なぜならそれは各人の遺伝的負荷に大きく依存するからです。実際、この症候群は表現型の多様性が高い臨床像と考えられています。最も一般的な特徴は次のとおりです。.

特徴的な顔の外観

これは必ずしもすべての人に起こるわけではありませんが、Digeorge症候群の顔の特徴のいくつかは、非常に発達したあご、まぶたが重い、両耳の上の一部がわずかに後ろ向きになっています。. 口蓋裂または口蓋機能の低下もあります。.

心臓病理学

心臓、したがってその活動のさまざまな変化を起こすのが一般的です。. 一般的にこれらの変化は大動脈に影響を与えます （最も重要な血管）とそれが発生する心臓の特定の部分。時々これらの変更は非常に穏やかであるかもしれませんまたは欠けているかもしれません.

胸腺の変化

病原体に対する防御剤として作用するためには、リンパ系はT細胞を産生しなければなりません。, 胸腺は非常に重要な役割を果たしています. この腺は胎児の成長の最初の3ヶ月でその発達を始めます、そしてそれが達するサイズは直接発達するTリンパ球の数に影響を及ぼします。胸腺が小さい人はリンパ球の生産が少ない.

リンパ球はウイルスの防御や抗体の産生に欠かせませんが、DiGeorge症候群の人はウイルス、真菌、細菌の感染に対して非常に敏感です。一部の患者では、胸腺が存在しないことさえあり、その場合は直ちに医師の診察を受ける必要があります。.

自己免疫疾患の発症

Tリンパ球の欠如の別の結果はそれです 自己免疫疾患を発症する可能性があります, 免疫系（抗体）が体そのものに不適切に作用する傾向があるときです。.

DiGeorge症候群に起因する自己免疫疾患のいくつかは、特発性血小板減少性紫斑病（血小板を攻撃する）、自己免疫性溶血性貧血（赤血球に対する）、慢性関節リウマチまたは自己免疫性甲状腺疾患です。.

副甲状腺の変化

ディジョージ症候群も 副甲状腺と呼ばれる腺の発達に影響を与える可能性があります （それは甲状腺近くの首の前にあります）。これは、代謝の変化および血液中のカルシウムレベルの変化を引き起こす可能性があり、それにより、人は発作を起こす可能性があります。ただし、この効果は通常、時間が経過するにつれて厳しくなります。.

治療

DiGeorge症候群の人に推奨される治療法は、臓器や組織の変化を矯正することを目的としています。しかし、表現型の多様性が高いため, 治療適応症はそれぞれの人の症状によって異なるかもしれません.

例えば、副甲状腺の変化を治療するにはカルシウム代償治療が推奨され、心臓の変化には特定の薬物療法があるか、場合によっては外科的介入が推奨されます。. Tリンパ球が正常に機能することも起こり得る, それによって、免疫不全のための治療は必要とされない。 Tリンパ球の産生が年齢とともに徐々に増加することも起こり得る.

逆の場合は、免疫システムとTリンパ球の産生を絶えず監視することを含む特別な免疫学的ケアが必要とされるので、明らかな原因なしに人が再発性感染症を示す場合、システム全体を評価するための検査が行われることが推奨されます。最後に、人がT細胞を完全に欠いている場合（「完全DiGeorge症候群」と呼ばれることもあります）、胸腺移植を実施することをお勧めします.

書誌参照：

• Ａｇｌｏｎｙ、Ｍ．、Ｌｉｚａｍａ、Ｍ、Ｍｅｎｄｅｚ、Ｃ。 （2004）。 DiGeorge症候群の9人の患者における臨床症状と免疫学的変動Medical Journal of Chile、132：26-32.
• 免疫不全財団。 （２０１８）。ディジョージ症候群。 2018年6月7日に取得。https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndromeで入手可能.