ドラベット症候群の原因、症状および治療

私たちがてんかんとして知っている神経疾患のグループの中で、私たちはDravet症候群を発見します。それは子供たちに起こり、そして認知、運動能力および社会化の発達における変化を含む非常に深刻な異形です。.

この記事では説明します ドラベット症候群とは何ですか？また、その原因と症状は何ですか？ 最も一般的な、そしてこのタイプのてんかんの治療に一般的に適用される介入.

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ドラベット症候群とは何ですか？?

ドラベット症候群, 小児期のミオクローヌスてんかんとも呼ばれる, それはてんかんの深刻なタイプです これは人生の最初の年に始まります。てんかん発作は通常、発熱状態または高温の存在によって引き起こされ、突然の筋肉収縮からなる.

また、ドラベット症候群 それは治療への抵抗によって特徴付けられます そしてその慢性的な性質のために. 長期的には、それは通常他のタイプのてんかんに向かって進化し、精神運動発達の変化および重度の認知機能低下を引き起こす。.

この病気はシャーロット・ドラヴェットからその名を取った, 1978年に彼を特定した精神科医およびてんかん専門医。それは遺伝的起源を持ち、およそ15〜40,000人に1人の割合で新生児が発症すると推定されているため、Dravet症候群はまれな疾患と見なされます.

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てんかん発作の種類

我々はてんかんを神経疾患のセットと呼ぶ その主な特徴は、彼らが発作やてんかん発作、異なる症状を引き起こす過度の脳の電気的活動のエピソードの出現を好むということです。.

てんかん発作は、人が罹患しているてんかんの種類によって、それらの間で非常に異なる場合があります。次に、てんかんとの関連で起こりうる主な種類の危機について説明します。.

焦点の危機

限局性てんかん発作は、脳の特定の領域で限定的（または限局的）に発生します。このタイプの危機が発生したとき、他のタイプでは普通のこととは異なり、人は意識を維持します. 彼らはしばしば "オーラ"と呼ばれる感覚的な経験が先行しています.

トニッククロニック危機

このタイプの危機は一般化されています。つまり、両方の脳半球に影響を及ぼします。それらは2つの段階から成ります：強壮剤、その間に四肢は堅くなります, けいれんの外観で構成されています 頭、腕、脚に.

ミオクローヌス危機（またはミオクローヌス）

それは「ミオクローヌス」てんかん発作として知られています 彼らは突然の筋肉収縮を伴う, ドラベット症候群の場合のように。ミオクローヌス発作は通常全身性（全身に起こる）ですが、限局性で一部の筋肉にしか作用しない場合もあります.

4.不在の危機

不在の危機は数秒間続き、他のものよりも微妙です。時には彼らは目やまぶたの動きによってのみ検出可能です。. この種の危機では、人は通常地面に落ちません。. てんかん発作後に見当識障害が起こることがある.

徴候と症状

ドラベット症候群 通常、生後6か月前後に始まります, 高い体温の結果として発生し、ほとんどもっぱら子供に発生します。後に、障害はミオクローヌスが優勢で、他の種類の危機に向かって進化します.

小児期のミオクローヌスてんかんの発作は通常よりも長く、5分以上続くことがあります。熱の状態に加えて、他の通常の引き金は激しい感情、身体的な運動または熱によって引き起こされる体温の変化、および激しい光のような視覚刺激の存在です。.

この疾患を持つ子供は通常経験します 運動失調、多動、衝動、不眠、眠気などの症状 そして、場合によっては、自閉症と類似した行動的および社会的変化.

また、このタイプのてんかんの出現は通常 認知能力の発達における著しい遅れ, モーターと言語. 子供が成長してもこれらの問題は軽減されないので、Dravet症候群は複数の地域でひどい悪化を引き起こします.

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この疾患の原因

Dravet症候群の症例の70〜90％ SCN1A遺伝子の変異に起因します, 細胞内ナトリウムチャネルの機能、したがって活動電位の発生と伝播に関連しています。これらの変化は、ナトリウムの利用可能性が少なくなり、そしてGABA作動性抑制性ニューロンが活性化するのがより困難になることを引き起こす。.

この遺伝子の突然変異は遺伝的起源を持っているようには見えませんが、それらはランダム突然変異として作り出されます。しかし、5〜25％のケースが家族の構成要素に関連しています。このような場合、症状は通常それほど深刻ではありません.

Dravet症候群の乳児における最初のてんかん発作は通常ワクチンの投与に関連しており、これはおよそ6ヶ月齢で定期的に行われます。.

介入と治療

Dravet症候群の臨床的特徴や経過は症例によって大きく異なるため、一般的な介入プロトコルは確立されていません。. 治療の主な目的は、危機の頻度を減らすことです.

この疾患の典型的なてんかん発作の治療に使用される薬の中で トピラマートなどの抗けいれん薬, バルプロ酸とクロバザム. ナトリウムチャネル遮断薬には、ガバペンチン、カルバマゼピンおよびラモトリジンが含まれる。ミダゾラムやジアゼパムなどのベンゾジアゼピン系薬も長期発作の場合に投与されます。もちろん、薬は医療監督の下でのみ使用されます.

また、摂食の変更はてんかん発作の可能性を減らすために効果的であり得る。具体的には ケトン食が推奨される, つまり、炭水化物のレベルが低く、脂肪やタンパク質のレベルが高いということです。このタイプの食事療法は危険を伴うことができる、従ってそれは医学の規定および監督なしで適用されるべきではない.

ドラベット症候群における通常の介入には、 精神運動と言語リハビリテーション, 認知機能低下や発達障害を最小限に抑えるために必要なもの.

社会的欠陥、睡眠障害または感染症などのこの疾患の他の二次症状は、特定の介入によって別々に治療されます.