医学と健康

ターナー症候群の症状、種類、原因、治療

モノソミーは染色体変化の一種です そこでは、生物の細胞のいくつかまたはすべてが、複製されるべき一対の染色体を含む。人生と互換性のある数少ないヒトのモノソミーの1つは、女性の性染色体に欠陥が生じるターナー症候群です。.

この記事では説明します ターナー症候群の主な種類の症状と原因, これらの場合に定期的に使用される治療法の選択肢と同様に.

ターナー症候群とは?

ターナー症候群は遺伝性疾患です X染色体のランダムな変化の結果として現れる. それは通常知能に影響を与えないので、この障害を持つ人々は通常通常のIQを持っています.

それは、男性に現れる亜型があるけれども、2つあるべきである場合の単一のX染色体の存在に関係しているので、ターナー症候群はほとんどもっぱら女の子で診断されます。女性の出生数2,000人に約1人の割合で発生します.

この変化は身体の発達に影響を及ぼします。 性成熟に対する抑制効果：ターナー症候群の少女のうち10％だけが思春期に達したという兆候を示しているのに対して、わずか1％の人しか医学的介入なしで乳児を持っています.

この障害を持つ女の子と女性は、診断の中核を表す2つの特徴を持っています。 彼の身長は通常より低く、彼の卵巣は完全に発達していません, 無月経や月経不順があるので妊娠できません.

ターナー症候群の基本的な徴候は生物学的成熟および性的発達に関連しているので、少なくとも思春期、これらの徴候がはっきりと現れ始める期間まで、この障害の存在を決定的に同定することは不可能です。.

ターナー症候群の通常の症状の残りの部分は、症例によって異なります。最も一般的なものは次のとおりです。

ターナー症候群は、女性の生物学的性別の人には2つの性染色体Xのうちの1つが欠如していることによるものですが、不完全なY染色体を持ち、したがって女性として発達する男性にも現れる.

3種類のターナー症候群が報告されています 症状の具体的な遺伝的原因によって異なります。これらの染色体の変化は受精時または子宮内発育の初期段階で起こる.

この症候群の古典的な異形では、2番目のX染色体は体のすべての細胞に全く存在しません。 卵子や精子に欠陥があるため, 接合子の連続した部門はこの基本的な異常を再現します.

モザイク型ターナー症候群では、ほとんどの細胞で追加のX染色体を見つけることが可能ですが、これは完全に完全ではないか、または何らかの欠陥があります.

この症候群のサブタイプは、 細胞分裂の変化による影響 初期胚発生の特定の時点から：欠陥系統から生じる細胞は2番目のX染色体を持たず、残りはそうである.

ある場合には、遺伝的観点から男性である個体は、Y染色体が存在しないかまたは細胞の一部に欠陥があるために規範的に発達せず、その結果それらの外観は女性的でありそしてまた症状を有する。我々が説明したこと。それはターナー症候群のまれな変種です.

ターナー症候群は遺伝的変異からなるため「治癒」することはできませんが、さまざまな方法があります。 主な症状と徴候を解決する、または少なくとも最小限に抑える.

形態学的変化および他の類似の関連する欠陥は、特定の変化に依存するが、修正するのが難しい傾向がある。場合によっては、心臓専門医、内分泌専門医、耳鼻咽喉科医、眼科医、言語療法士、外科医などの専門家の介入が必要になる場合があります。.

この障害が早期に発見された場合, 成長ホルモン注射による治療 成人の正常な身長の達成を支持する。時々それらはこの処置の効果を高めるためにアンドロゲンの低線量と結合されます.

頻繁に 代替ホルモン療法が適用されます 彼らが生物学的成熟を促進するために思春期に達すると（例えば月経の開始を支持するために）ターナー症候群の少女に。治療は通常エストロゲンで開始され、その後プロゲステロンが投与されます.