Treacher Collins症候群の特徴、診断および治療

多数のまれな病気によって共有される特徴があるならば、それは基本的な遺伝的要素を持つことです。我々は、ランダムに発生する、または原因がまだわかっていないゲノムの変化について話しています。.

トレハーコリンズ症候群はこれらの疾患の一つであり、非常に特徴的な顔の外観と関連しています. この記事では、その特徴、関連する問題、そして治療法の選択肢について説明します。.

• あなたは興味があるかもしれません：「Seckel症候群：原因、症状と治療」

Treacher Collins症候群とは何ですか?

Treacher Collins症候群は胎児の頭蓋顔面発達に影響を与える遺伝的条件です. この発達の変化は、対称的な耳顎異形成を引き起こすことによって特徴付けられます 顔の両側にあり、頭蓋骨と首のさまざまな異常に関連しています。.

異形成とは、これらの成熟の過程の間に発生した混和によって引き起こされる細胞の外観の異常を指す。この細胞異常は、組織、臓器またはその生物の任意の解剖学的部分の発達における変化によって不可逆的かつ外部化される。.

Treacher Collins症候群の患者の場合、この異形成 頬骨、耳、顎の発達に影響を与える. また、非常に目に見える他の指標は、咽頭の縮小または口蓋形成の変化です。.

Treacher Collinsは10,000個の胚のうち1個に出現すると考えられています. 罹患した両親の子供はこの症候群に罹患する可能性が50％であり、この程度の重症度は予想外に変化する可能性があります。一方、Treacher Collinsの55％のケースでは、原因を明確に確定していなくても、遺伝的変化が自然に発生しています。.

この症候群は、1900年に影響を受けた様々な罹患者の間で共通の一連のパターンまたは症状を発見したイギリス出身の外科医および眼科医、エドワード・トレハーコリンズを称えてその名前を受けた。 A. FranceschettiとD. Kleinは、これらの症候群の特異性について詳細に述べている。 彼らはそれに下顎顔面骨粗鬆症の名前を付けました.

• あなたは興味があるかもしれません： "ヌーナン症候群：原因、症状と治療法"

症状と身体的特徴

目に見えるものと内的なものの両方の身体的特徴、ならびにTreacher Collins症候群のいくつかの非常に特徴的な知覚プロセスの変化があります。.

頭蓋顔面発達の変化に関しては、以下の特徴があります。

• 頬骨の形成不全による頬骨の欠如.
• 気道の閉塞.
• 外耳の変化.
• 沈んだまぶた.
• まつげの欠如.
• 口蓋の変化：ひび、割れ目、ひび.
• 小骨の鎖の変化によって引き起こされる伝染性難聴.

顔の体型は, Treacher Collinsを持つ人々がいる：

• 目が傾いた.
• 下眼瞼の裂傷.
• 斜視 （すべての場合ではありません）.
• 広い口.
• 目立つ鼻.
• よくあご.
• 耳の奇形.

関連する問題

Treacher Collins症候群に罹患した子供は、呼吸、聴覚、視覚および手に関連するいくつかの問題にかかりやすいです。これらの問題は常に発生するわけではありませんが、呼吸器系の問題が子供の健康に最も有害であるため、かなり無能になる可能性があります。.

呼吸器系の問題

あごの未発達 舌を喉に非常に近い、より後方の位置に配置するように強制します。;通常より狭い気道になる.

したがって、子供がある種の感染症を発症したり、風邪が気道を炎症または鬱血させることがある場合、親は特別な注意を払うべきです。.

聴覚障害

内耳の形成の変化のために、それを実行することが絶対に必要です できるだけ早く子供の聴力を評価する.

ほとんどの場合、患者は最大40％の難聴を持っているので、聞き取りを容易にする装置が必要です。.

視覚的な問題

視覚障害はTreacher-Collins症候群の最も顕著な特徴の1つです。下瞼の垂れ下がりがあると、非常に頻繁に目が乾くことがあります。.

手の中の問題

手の問題は、これらの人々の発生率が低いことです。それにもかかわらず, 何人かの患者は親指の変化で生まれます, かなり小さくてもいいし、いなくても生まれてもいい.

しかし、赤ちゃんが両親指なしで生まれる場合は、徹底的な評価と診断が行われなければなりません。なぜなら、それはトレジャーコリンズと非常によく似た症状を呈するナーガー症候群かもしれないからです。.

原因

最近、遺伝科学者の進歩のおかげで Treacher Collins症候群を引き起こす特定の遺伝子において発見された.

問題の遺伝子はTCOF1で、Treacleとしても知られています。この遺伝子 リボソームDNAの遺伝子の複製に作用する, 胚の発育を通して活性を維持します。特に骨や顔の組織になる運命にあるそれらの分野で.

診断

Treacher Collins症候群の診断は、上記の臨床像の評価、および診断を裏付ける補足的な検査と分子解析に基づいています。これらの分子分析 出生前の期間中に行うことができます, 絨毛膜絨毛（CVS）のサンプル採取.

また、この段階で行われた超音波は、この症候群に非常に特徴的な、顔の異形性と耳の変化の両方を明らかにすることができます。.

治療と予後

Treacher Collins症候群の治療 それは互いに調整しながら絶え間ない相乗効果で働く頭蓋顔面専門医のグループによって実行されなければなりません.

頭蓋顔面専門医のチーム 彼らは顔や頭蓋骨に関連する変更の治療と外科的実践のために特に認定されています。これらのチームの中には：

• 頭蓋脳計測に特化した人類学者.
• 頭蓋顔面外科医.
• 遺伝学者.
• 神経眼科医.
• 神経放射線科医.
• 小児科医麻酔科医.
• 小児歯科.
• 小児集中治療.
• 小児脳神経外科医.
• 小児看護師.
• 小児耳鼻咽喉科医.
• 児童心理学者.
• ソーシャルワーカー.
• 言語療法士.

予後については、一般的に、Treacher Collins症候群の小児 正常に成熟して正常な知能の成人になる 注意や依存を必要としません。しかし、彼らは自尊心の問題と社会的包含の可能性のある問題に関連する問題に対処するために心理療法の助けを必要とするかもしれません.