ウェルナー症候群の症状、原因および治療

老化は自然現象であり、私たちの生活の中で私たちの体の細胞の損傷と細胞の突然変異の蓄積によって引き起こされる摩耗の産物です。人口の多くは、病気の出現やさまざまな問題に有利であることを考えると、高齢化したくないと考えていますが、真実は遅かれ早かれ私たち全員が行っていることです。.

しかし、何人かの人々にとって、この老化は遺伝的変化の存在のために、彼らの平均余命をかなり減らすという点まで、誇張して時期尚早の方法で起こることができます. これがウェルナー症候群で起こることです, この記事では、これから説明します。.

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ウェルナー症候群：成人の早老症

我々は、ウェルナー症候群を、それに苦しむ人々を引き起こすことによって特徴付けられる遺伝的起源の障害または疾患と呼ぶ。 時期尚早で非常に加速された老化, これは成人期に起こり始める（20歳から30歳まで、ただし人生の30年の終わりまたは4歳の初めに大多数の傾向が見られるようになるが）。これはまれな病気であり、非常に罹患率が低く、一種の早老症である（子供によく見られるのと同じ、ハッチンソン - ギルフォード症候群）。.

徴候は非常に不均一である場合もありますがそれらはすべて細胞老化と関連しています： 脱毛、白髪、しわ、潰瘍、皮膚の変化、白内障、網膜の問題 彼らは最も頻繁に起こる主な症状のいくつかです。これは通常、硬化症や動脈硬化症、筋緊張低下や筋肉量の減少、体重の減少や代謝の問題、反射の鈍化や喪失、性腺機能低下症（これも不妊の喪失に関連します）です.

彼らはまた非常に頻繁でより深刻です はるかに高齢の人生の他の問題：骨粗鬆症、嚢胞および癌性腫瘍（特に肉腫および黒色腫）の出現の可能性が高い、心臓の問題、2型糖尿病、内分泌の変化、性欲減退および神経学的変化.

残念ながら、この障害によって発生した老化 通常、平均余命が大幅に低下します, 平均生存期間は50歳未満です。最も一般的な死因のいくつかは、心血管系の問題、肉腫や他の種類の癌の出現です。.

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可能な前駆症状

ウェルナー症候群は 一般原則として、それは成人期まで自己表現し始めません.

しかし、多くの場合、発達の問題が思春期に存在することは珍しくないことを観察することは可能です。具体的には、年齢によって予想されるものと比較して、発育の低下、若年性白内障、および体重および身長の低さがあることは一般的です。.

この症候群の原因

ウェルナー症候群は常染色体劣性の遺伝性疾患です。これは、 この病気の起源は遺伝学にあります, 先天的かつ遺伝的でもある.

具体的には、非常に高い割合のケースでは異なる 第8染色体の遺伝子の1つ、WRN遺伝子の突然変異. この遺伝子は、とりわけ、ヘリカーゼの形成、すなわちDNAの複製および修復に関連する酵素の形成に関連している。その機能不全はDNAの修復に問題を引き起こし、その結果それらは老化の原因となる変化や突然変異を蓄積し始めるでしょう。.

また、 テロメアが影響を受ける, 通常よりもはるかに早く短縮し、細胞老化を促進する.

しかし、この遺伝子に変異がないケースのごく一部が観察されています。.

治療

ヴェルナー症候群は非常にまれな状態で、科学界からはこれまでほとんど注目されていません。遺伝型の疾患でもあるので、現在この状態を治す治療法はありません。しかし、, 加速老化を止める方法を模索する研究があります WRN遺伝子のタンパク質発現と機能性の改善に関しては有望に思えるが、それらはまだ調査段階にあり、試験段階にはない。.

現在、適用されている唯一の治療法は本質的に対症療法です.

例えば、白内障などの問題 彼らは手術によって矯正される可能性があります. 腫瘍の存在下（化学療法や放射線療法も必要となる可能性があります）または一部の心臓の問題（ペースメーカーの必要性など）で手術が必要になることもあります。この病気に苦しむ人々はまた、とりわけ心臓の問題、血圧およびコレステロール値、ならびに血糖を管理および治療するために定期的な検査を受けるべきである。.

低脂肪食と定期的な運動で、活発で健康的なライフスタイルを導くことが不可欠です。アルコール、タバコおよび他の薬は非常に有害でありえます、そして避けるべきです. 理学療法と認知刺激も それらはこれらの主題の機能を維持するのに役立ちます.

心理的要因も非常に重要です。第一に、被験者とその環境が状況と起こりうる問題を理解し、困難に立ち向かうために様々な行動指針を一緒に導き、開発するために心理教育が必要になるでしょう。.

特に治療するもう一つの側面は、ストレス、不安と苦痛です それはおそらく病気の診断や苦しみを伴うことがあるので、それはストレス管理、怒りや感情や認知的再構築などの異なる種類の治療を適用する必要があるかもしれません.

年齢が上がってより肯定的な解釈を生み出そうとしていると思われる患者と一緒に仕事をすることは役に立つかもしれません。また、全身の家族のような療法を通してある場合もあります 環境の構成要素のそれぞれの意味と感覚を働かせる 状況の彼の経験に関して.

最後に、そしてそれが遺伝性疾患であることを考えれば、遺伝性カウンセリングの使用は、その疾患を引き起こす変化を検出しチェックするために推奨されます。これらの人々の子孫は病気を引き起こす突然変異の保因者ですが、両方の親がそれを持っていない限りそれが発達するのは通常ではありません（それは常染色体劣性疾患です）。.

書誌参照：

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