ワールデンブルグ症候群の原因、症状および治療

私たちの健康にダメージを与えたり害を与えたりすることができる多くの異なる変更や状態があります。それらの多くは、特に彼らが比較的流行しているかまたは危険であるときに、大部分の人口によって非常に知られている。インフルエンザ、ガン、エイズ、糖尿病、またはアルツハイマー病はそのほんの一例です。時折、大多数の人々が考慮に入れていないものも、エボラ、慢性閉塞性肺疾患（COPD）または筋萎縮性側索硬化症（ALS）のような流行病または啓発キャンペーンの最前線に飛びます。.

しかし、まれに見られる病気や多数の遺伝性疾患など、私たちが聞いたことのない病気はたくさんあります。そのうちの一つは これらの方針に沿って議論するワールデンブルグ症候群.

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ワールデンブルグ症候群：主な症状

ワールデンブルグ症候群は 遺伝的起源の奇妙な病気, これは、4万人に1人のうち1人が罹患していると推定されており、神経堤の発達における変化の結果として発生する疾患.

この病気は、の存在によって特徴付けられます 顔の形態の変化, 目の色が濃くなるのは皮膚や目の両方のレベルでの色素沈着の問題です（目に特徴的な強烈な青や鮮明な色を持たせることは珍しくありません）。異色症が現れ、そして毛髪の一部は白くなり、そしてある程度の難聴または先天性難聴さえも生じる。それは診断のための重要な症状の一つではありませんが、視力の問題が現れるのは珍しいことではありません.

彼らはまた現れることができます 消化器系、動き、さらには知的能力に関連する他の影響. また、髪の毛は白髪、または白いストランド、さらには肌に薄い斑点がある場合もあります。それにもかかわらず、この症候群は、異質性が高く、さまざまな種類の症状の症状を呈することを特徴としています。.

ワールデンブルグ症候群の種類

我々が言ったように、ワールデンブルグ症候群はそれ自身を提示する独特の方法を持っていない、しかしこの症候群の異なったサブタイプは区別されることができる。それらの中で最も顕著なものは4つであり、（まれな病気の範囲内で）最初の2つの最も一般的なものと2番目に頻度の低いものです。.

ワールデンブルグ症候群1型

ワールデンブルグ症候群1型は最も一般的なものの一つです。このタイプの症候群の症状では、前述の症状がすべて示されています。 モルフォ顔面変質と色素沈着の問題, 先天性難聴の可能性とともに（4例中1例にしか起こらないが）...

各色または異色性の片目の存在は非常に頻繁に観察されます。, 目のはっきりした色調（一般的に青い傾向）と肌、そしてこのタイプの特徴的な症状の一つは、Cantorumの視力障害または眼の内側眼角のずれです。この種の症状は高熱症を思い出させますが、実際には目の間の距離が平均よりも大きくないという違いがあります（場合によっては高熱症も現れることがあります）。.

ワールデンブルグ症候群タイプ2

ワールデンブルグ症候群の1型と2型は、診断基準をほぼ完全に共有し、症状は実質的に同じです。主な違いは、タイプ2では ディストピアcantorum （もしそうであれば、1型ワールデンブルグ症候群になるでしょう）.

さらに、この症候群の提示では、形態学的な顔面の変化は通常1型と比較して多少目立ちませんが、提示された聴覚障害は通常より明白で頻繁で、大多数である（70％の症例に見られます）。彼らはまた、二分脊椎または性器発達の欠如を得ることができます.

クラインワールデンブルグ症候群または3型

このタイプの障害は、上記の症状に加えて（通常はタイプ1に近い）、通常上肢に奇形があり、神経レベルで変化があるという事実を特徴としています。また、それは通常より相関しています 知的レベルでの運動、筋肉の緊張、脳脊髄異常または機能的多様性の問題. また、眼瞼下垂がないにもかかわらず、まぶたが眼の少なくとも1つ、眼瞼下垂と呼ばれる症状に落ちるのが一般的です。.

ワールデンブルクシャー症候群または4型

症状はワーデンブルク症候群2型と非常によく似ていますが、追加 腸管および胃腸系の変化 これにより、腸管を管理する神経細胞の数が少なくなり、通常便秘や、腸管系の神経節神経節の問題のために便が正常に排出されないヒルシュスプルング病や先天性巨大結腸症などの他の消化器系の問題その閉塞のために腸および結腸の肥大がある.

この変更の原因

ワールデンブルグ症候群は遺伝的起源の病気です。 遺伝する可能性があります。. この疾患の遺伝率は、分析しているタイプによって異なります.

1型と2型は常染色体優性パターンで伝染する。これらの問題は発生中の神経細胞の遊走の変化から生じるようであり、それが症状と メラニン形成細胞の欠如 （色素沈着の変化を引き起こす）.

1型および3型の最も一般的な型の疾患に最も関連している遺伝子の1つはPAX3です（1型の90％がこの遺伝子に突然変異を有すると考えられています）。しかし、彼だけではありません。タイプ２はＭＩＴＦ遺伝子とより関連し、そして４はＥＤＮ３、ＥＤＮＲＢおよびＳＯＸ１０を含む遺伝子の関連と関連する。.

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治療

ワールデンブルグ症候群は遺伝的疾患であり、少なくとも現時点ではいかなる種類の治療的治療も受けていません。しかし、この症候群が引き起こす困難の多くは治療可能であり、起こります 機能不全に応じてより症状と特定の合併症に焦点を当てているアプローチ または患者にもたらす可能性があるリスク.

最も一般的な種類の介入は、聴覚障害または聴覚障害の可能性と関係があるものです。 人工内耳などのテクニックを使用できます. 腫瘍（例えば、メラノーマ）の出現のモニタリングおよび予防もまた考慮に入れるべきものであり、そしてそれらが出現した場合、それらはまた便利に処置されるべきである。それほど頻繁ではないが、皮膚および顔面形態のいくつかの変更もまた外科手術を必要とし得る。最後に、目の問題が発生した場合は、それらも治療する必要があります.

その大多数において、ワールデンブルグ症候群は、そのより一般的なモダリティ、タイプ1およびタイプ2において大きな合併症を発生させることも、通常は提示することも表示することもないので、それを患う人々は通常典型的な生活を送ることができる。これは彼らが困難を持っていないという意味ではありませんが、一般的に予後は良い生活の質を持つために肯定的です.

サブタイプ3と4の場合、合併症は合併症の数が多いかもしれません。 4の場合は、メガコロンの状態 それに苦しむ人々の命を危険にさらす改変を生み出す可能性がある. それが適切に扱われていない場合、後者はメガコロンの場合です.

これらの合併症の治療は、メガコロンを矯正したり上肢の機能を改善するための手術を必要とするかもしれません（例えば、四肢の再建と指の分離）。. 知的障害の場合、教育ガイドラインを適用することも必要かもしれません 教育分野における個別の計画など、それから派生する可能性のある問題を考慮に入れています（通常、知的障害は通常軽度ですが）。.

同様に、考えられる心理的影響を評価することも必要です。形態異常の存在は、自己イメージから派生する不安、自尊心および鬱病の問題を引き起こす可能性があります。必要に応じて、心理療法は非常に役立ちます。.

書誌参照：

Ｄｕｑｕｅ、Ｇ．Ａ。；Ｒａｍｉｒｅｚ − Ｃｈｅｙｎｅ、Ｊ．＆Ｓａｌｄａｒｒｉａｇａ − Ｇｉｌ、Ｗ．（２０１６）。一卵性双生児の1型ワールデンブルグ症候群とその家族医学部ジャーナル、64（2）：365-371.
サンタナ、Ｅ。タマヨ、Ｖ。（2015）ワールデンブルグ症候群、罹患家族の症状。 Espirituanaの医学公報、17（3）。キューバ.
ワールデンブルグ、Ｐ。（1951）瞼、眉毛および鼻根の発達異常と虹彩および頭髪の色素および先天性難聴とを組み合わせた新しい症候群。アメル。ね。ハムGenet。、3（3）：195-201.

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