ツェルヴェーガー症候群の原因、症状および治療

ツェルヴェーガー症候群、新生児副腎白質ジストロフィー、小児Refsum病および高比虫症性酸血症はすべて、ツェルヴェーガースペクトル障害の一部です。この一連の疾患は、「ペルオキシソーム」と呼ばれる細胞オルガネラの生合成にさまざまな程度で影響を及ぼし、それが早死を引き起こす可能性があります。.

この記事では説明します ツェルヴェーガー症候群の主な原因と症状, ペルオキシソーム生合成障害の最も深刻な変種。このグループの他の変更では、兆候は似ていますが、強度が低くなっています。.

ツェルヴェーガー症候群とは?

ツェルヴェーガー症候群は、筋肉の緊張や視覚や聴覚、心臓や肝臓などの骨や臓器の組織などの機能に影響を与える病気です。その起源は、常染色体劣性遺伝によって伝達される特定の遺伝子における突然変異の存在に関連しています.

ツェルヴェーガー症候群と診断された子供 人生の最初の年の終わりの前に死ぬ傾向がある. それらの多くは、肝臓における、または呼吸器系および胃腸系における変化の結果として、6ヶ月前に死亡する。しかし、軽度の変異を持つ人々は成人まで生きることができます.

現在のところ、ツェルヴェーガー症候群を引き起こす深い変化を解決する治療法は知られていないので、この病気の管理は対症的です。.

ツェルヴェーガー症候群は、現在では それらは同じ遺伝的原因を持っています：ペルオキシソーム生合成障害 "Zellwegerスペクトル障害"としても知られる（酵素の機能に役割を果たす細胞小器官）.

古典的なツェルヴェーガー症候群は、ペルオキシソーム生合成障害の最も深刻な変種であり、一方中程度の重症度の症例は「新生児副腎白質ジストロフィー」および「小児Refsum病」のようなより軽い症例と呼ばれる。高尿酸血症もまた、この変化の低強度型です.

以前は、これらの変更は互いに独立していると考えられていました。 Zellweger症候群は1964年に最初に記述されました。次の数十年に発生した残りのスペクトル障害の同定.

ツェルヴェーガー症候群において、ペルオキシソームの生合成の変化はそれらを引き起こす さまざまな症状を引き起こす神経障害 さまざまなシステムや身体機能で。この意味で、障害の兆候は脳の発達、そして特に神経細胞の移動と位置に関連しています。.

Zellweger症候群の症状と最も頻繁かつ特徴的な兆候は、次のとおりです。

ツェルヴェーガー症候群は少なくとも12の遺伝子における突然変異の存在と関連している。それらの1つ以上に変化があるかもしれませんが、前のセクションで説明した症状が現れるように、変化した遺伝子があることで十分です。おおよそで 70％のケースで、突然変異はPEX1遺伝子にあります.

この病気は常染色体劣性遺伝メカニズムによって伝染します。これは、ツェルヴェーガー症候群の典型的な症状を示すためには、ある人が両親のそれぞれから遺伝子の変異コピーを受け継がなければならないことを意味します。両親が突然変異遺伝子を保有している場合、25％の発症リスクがある.

これらの遺伝子はペルオキシソームの合成と機能に関連しています, 肝臓のような臓器の細胞の習慣的な構造は、脂肪酸の代謝、残留物の排除、そして一般的な脳の発達にとって基本的なものです。突然変異はペルオキシソーム遺伝子発現を変える.

今日まで、この疾患に関連する遺伝的、分子的および生化学的変化の理解が向上しているにもかかわらず、ツェルヴェーガー症候群に対する有効な治療法は知られていない。これが理由です これらの場合に適用される療法は基本的に対症療法です そしてそれぞれの特定の場合の徴候に適応する.

適切に食べるための問題は、栄養失調の危険性があるため、特別な関連性のある兆候です。これらのケースでは、小型の開発における干渉を最小にするために供給プローブを適用する必要があるかもしれません。.

ツェルヴェーガー症候群の治療は、可能な集学的チームを通して行われます。 小児科、神経学の専門家を含む, 整形外科、眼科学、聴覚学および外科学、とりわけ医学の分野.