脆弱X症候群の原因、症状および治療

私達の遺伝暗号は私達の有機体を適合させ開発するために必要な指示を運びます。これらの指示の一部であるかどうかの表現は、私たちが住んでいる環境によって異なりますが、私たちは私たちの先祖からのものの多くを受け継ぎます。.

しかし、時にはそれらを持っている人たちに障害の存在をもたらすことがあるいくつかの遺伝的突然変異があります. これは脆弱X症候群の場合です, 遺伝的理由による精神遅滞の2番目に多い原因.

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脆弱X症候群：説明と典型的な症状

脆弱X症候群またはMartin-Bell症候群は X染色体に関連する劣性遺伝性疾患. このシンドロームが作り出す徴候は異なった区域で観察することができます.

最も注目に値するのは、認知や行動に関連するものですが、典​​型的な形態学的変化や代謝問題などの他の症状を示すこともあります。それは男性と女性の両方に影響を及ぼしますが、一般的な原則として、それは前者ではるかに流行しています、また、より深刻でより厳しい徴候学を持っています.

認知症状および行動症状

最も特徴的な症状の一つは知的障害の存在です。. 実際には、ダウン症候群とともに、脆弱X症候群は精神遅滞の最も頻繁な遺伝的原因の一つです。この障害は非常に変わりやすい.

女性の場合、知的障害の限界に位置する知能レベルが通常観察され、IQは60〜80です。, 男性では、障害のレベルは通常はるかに高いです, この場合、私たちは、中程度の障害に直面することになります。それは、発話などの主要なマイルストーンの発達が遅く遅延していることを意味し、抽象化が難しく、ある程度の監督が必要です。.

もう一つの頻繁な側面はの存在です。 多動の高レベル, 運動興奮と衝動的行動を提示します。場合によっては、彼らは自傷行為をする可能性があります。彼らはまた注意力の集中と維持において困難を提示します

彼らが存在することも可能です 通常自閉症の行動, 社会的相互作用、他の人との接触による恐怖症、握手などのマナー、目の接触の回避など、深刻な問題の発生につながる可能性があります。.

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典型的な形態

身体的特徴に関して、脆弱X症候群を患っている人々の最も一般的な形態学的特徴の1つはそれです。 彼らは生まれてからある程度の巨頭症を持っています, 比較的大きくて細長い頭を持っている。他の一般的な側面は、大きな眉毛と耳、あごと著名な額の存在です。.

彼らは、特に四肢に低弛緩症や低緊張性関節を持つことが比較的一般的です。 予想よりも低い筋肉の緊張. 脊椎逸脱も頻繁に見られます。特に青年期以降、男性、または過度の精巣発育にもマクロランディズムが現れることがあります.

医学的合併症

私たちが見てきた特性の種類に関係なく、脆弱なX症候群の人は以下のような変化を示すことがあります。 胃腸障害または視力低下. 残念なことに、それらの多くは心臓の変質があり、心雑音を患う可能性が高くなっています。 5〜25％の高い割合でも、発作またはてんかん発作を起こします.

それにもかかわらず、Martin-Bell症候群の人 生活の質が良い, 特に診断が早期に行われ、症候群の影響を抑えることを可能にする治療と教育がある場合.

この疾患の原因

私たちが示したように、脆弱X症候群は性染色体Xに関連する遺伝的起源の疾患です.

この症候群に罹患している人々では性染色体X ある種の突然変異を被る それはFMR1遺伝子の特定のヌクレオチドシリーズ、特にCytosine-Guanine-Guanine（CGG）鎖を遺伝子全体に渡って過剰に繰り返されているように見せます。.

そのような突然変異を持たない対象は前記鎖の45〜55回の反復を有するかもしれないが、脆弱X症候群を有する対象は200〜1300を有する可能性がある。これは遺伝子が正しく発現するのを妨げ、したがってFMRPタンパク質を生成しない。沈黙する.

X染色体が突然変異の影響を受けているという事実が、この障害がより頻繁に観察される主な理由です。 男性の重症度, 前記染色体のコピーを１つだけ有する。. X染色体のコピーを2つ持つ女性では、その影響は軽微であり、症状も現れないことがあります（ただし、子孫に伝達することはあります）。.

マーティンベル症候群の治療

脆弱X症候群 現時点ではいかなる種類の治療法もありません. しかし、この障害によって引き起こされる症状は、医学的、心理学的および教育的側面を含む学際的なアプローチを通して、緩和的にそしてそれらの生活の質を改善するために治療することができます。.

彼らの生活の質を向上させるためにこの症候群の人と一緒に使用される治療法のいくつか 彼らは言語療法と異なる言語療法です 彼らのコミュニケーションスキルを向上させるために、そして彼らが異なる感覚モダリティの情報を統合するのを助ける作業療法.

認知行動型のプログラムと治療は、基本的でより複雑な行動を確立するのを助けるために使用することができます。. 教育レベルでは、彼らは個別の計画を持っていることが必要です それは彼らの特性と困難を考慮に入れている.

薬理学的レベルでは、不安、鬱病、強迫観念、精神運動興奮および発作の症状を軽減するために、SSRI、抗けいれん薬およびさまざまな抗不安薬が使用されています。. 覚醒剤タイプの薬も時折使用されます 低レベルの活性化がある場合、ならびに攻撃的または自己破壊的な行動が通常起こる場合の非定型抗精神病薬.

書誌参照：

• Ｇｒａｕ、Ｃ。フェルナンデス、Ｍ。＆クエスタ、Ｊ。 （2015）。脆弱X症候群：行動表現型と学習困難。センチュリーゼロ、vol。 46（4）、nº256。サラマンカ大学版.