医学と健康

症候群または一連のPotterタイプ、症状および原因

腎臓の奇形を含むさまざまな要因が子宮内発達を妨げ、他の身体系に変化を引き起こす可能性があります.

この記事では話し合います ポッター症候群の原因、症状および種類, この現象が知られている名前、しばしば遺伝的起源の名前.

Potterシーケンスとは?

「Potter sequence」および「Potter syndrome」という用語 それらは、腎臓の変化、羊水の欠如（羊水過少症）または子宮内発育中の圧迫の結果として赤ちゃんに起こる一連の身体的奇形を指すために使用されます。.

1946年に、医師のEdith Potterは、腎臓のない20人の患者についても説明しました。 頭と肺の特有の身体的特徴. Potterの貢献はこの病気の認識への鍵であり、以前よりも頻繁にありました.

Potterは、この種の身体的奇形は常に腎臓の不在、または腎無形成によるものであると考えていました。しかし、他の原因が考えられることが後でわかった。私たちが今日使用している類型分類はこれらとそれに関連した変更を中心に開発されました。.

頻繁にポッター症候群 それは泌尿器系の病気や問題に関連しています 遺伝的および環境的な原因が原因である可能性がある腎臓および尿管の無形成、多発性嚢胞症および多発性腎嚢胞症または尿路閉塞症など.

ポッター症候群の多くの場合、遺伝的な原因があります（必ずしも遺伝性ではありません）。両側腎無形成の変種では染色体1、2、5および21で突然変異が確認されており、他のタイプでも同様の原因が確認されている.

古典的な変種の開発は一連の相互に関連する出来事から成り立っています。これが「Potter sequence」とも呼ばれる理由です。. 腎臓および/または尿管の不完全な形成または羊膜嚢の破裂 胎児に適切に形成するのに十分な羊水がないようにする.

時々Potter症候群を特徴付ける徴候は子宮内発達の間に観察されることができます。最も一般的なのは、医学的検査が 腎臓の嚢胞、または羊水過少症 羊水の有無, それは通常それを含む袋の破裂によるものです。.

出生後、ポッターによって記述された顔の特徴は明白になります：平らな鼻、目の上皮のひだ、後退したあご、そして異常に低い耳。さらに、下肢および上肢の変化が起こり得る。ただし、これらの特性は必ずしも同じ程度ではありません。.

ポッター症候群も関連しています 眼、肺、心血管系の奇形, 腸や骨、特に椎骨にあります。泌尿生殖器系は通常非常に重要な方法で変化します.

現在、ポッター症候群によって採用されている様々な形態は、５つの主要なカテゴリーまたはタイプに分類される。これらは、核の臨床症状と同じくらい原因によって異なります。その一方で、この病気の古典的な形と、最近発見された多嚢胞性腎異形成症に関連するものも言及することが重要です。.

ポッター症候群のこの亜種は、 常染色体劣性多発性嚢胞腎の結果, 腎臓に影響を及ぼし、小型で体液いっぱいの多数の嚢胞の出現を特徴とする遺伝性疾患。これは腎臓のサイズの増加を引き起こし、尿の生産を妨げます.

II型の主な特徴は、無形成または腎不形成です。, 片方または両方の腎臓の先天的不在; 2番目のケースでは、両側腎無形成について話します。尿管のような泌尿器系の他の部分もまたしばしば罹患するので、これらの徴候はしばしば「泌尿生殖器無形成」と呼ばれる。起源は通常遺伝的です.

この場合、奇形は常染色体優性の多発性嚢胞腎疾患によるものです（I型とは異なり、この疾患は劣性遺伝によって伝染します）。腎嚢胞およびそれらの大きさの拡大、ならびに血管疾患の頻度の増加が観察される. 症状は通常成人の生活に現れる.

この臓器または尿管の慢性閉塞により、嚢胞が出現したり、水（水腎症）が腎臓に蓄積したりすると、IV型ポッター症候群が診断されます。通常、自然流産を引き起こさない、胎児期の間の一般的な異型です. これらの変化の原因は遺伝的および環境的の両方でありえます.

私たちが古典的なポッター症候群について話すとき、私たちは腎臓が発症しない（両側腎無形成）、また、尿管が発症しない症例に言及しています。 1946年にPotterによって記述された古典的な形は、同じく腎無形成によって特徴付けられるタイプIIの極端なバージョンと考えることができると提案されました.

多嚢胞性腎形成異常は、の存在によって特徴付けられる変化です 腎臓に多数の不規則な嚢胞がある; 「多嚢胞性」という用語と比較して、「多嚢胞性」はより低い重症度を示す。近年、この疾患によるPotter症候群の症例が同定されており、それは可能性のある新しいタイプを示す可能性があります.