無脳症の原因、症状および予防

神経管欠損は、胎児の発達の最初の数週間の間に起こる変化であり、それは様々な重症度の奇形を引き起こします。それらのうちのいくつかは生命と両立しませんが、他のものは軽度の麻痺だけを引き起こすかもしれません.

無脳症の場合は特に深刻です。脳は完全に形成されていないので、この障害を持つ赤ちゃんは長い間生きていません。彼らが何であるか見てみましょう 無脳症の症状と原因 そしてどのようにこの欠陥を防ぐことができます.

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無脳症とは?

無脳症は「頭蓋骨の開いた前脳症」としても知られています。胎児の成長に深刻な変化を引き起こすのは神経管の発達の異常です.

無脳症 脳と頭蓋骨は予想通りには発達しない, しかし、彼らはそれを不完全にしています。これにより、頭脳の一部の骨や頭皮の一部がなく、脳の広い領域がなくても無脳症の赤ちゃんが生まれ、脳が部分的に露出します。.

この変化は、妊娠1000回に1回の割合で起こります。しかし、ほとんどの場合、胎児の生活は自然流産で終わるので、生まれたばかりの無脳症の赤ちゃんの数は新生児1万人に1人です。男子より女子のほうが一般的です.

無脳症によって引き起こされる欠陥は非常に深刻です 彼らは赤ちゃんが生きるのを防ぎます. 罹患した子供の大部分は、生後数時間または数日で死亡しますが、ほぼ4年生きた無脳症の子供の症例がありました.

無脳症は全体的または部分的であり得る. 頭蓋骨の屋根、視神経小胞および脳の後部がある程度発達している場合、それは部分的であると考えられますが、これらの領域が存在しない場合、我々は全無脳症について話す.

症状と徴候

無脳症に罹患した乳児では、終脳は通常存在せず、これには皮質、したがって大脳半球が含まれています。頭蓋骨、髄膜、皮膚についても同様です。その代わりに、通常は薄い膜層が見られます。.

その結果、無脳症は、赤ちゃんが基本的なまたは優れた機能を実行することができないことを意味します, 痛みを感じる、聞く、見る、動かす、感情を感じる、または考える方法, 場合によっては反射反応を示すこともあります。これは、この変更を受けた子供たちが自分の環境に気付かなくなることを意味します.

これらの徴候と症状に加えて、顔の異常と心臓の欠陥が一般的です。変化は脳と頭蓋骨の欠けている部分が大きいほど顕著です.

無脳症の診断は妊娠中に行うことができます 別の手順で超音波検査は、多羊水症（過剰な羊水）の存在を明らかにすることができますが、羊水穿刺は、高レベルのα-フェトプロテインを検出することができます.

この変更の原因

無脳症は 神経管の進化に欠陥がある 通常、胚発生の4週目に起こります。神経管は中枢神経系、すなわち脳と脊髄を引き起こす構造です。この特定の場合には、管はその吻側または上端で閉じない。.

神経管の異常な発達によるものである他の変化があります。一緒にそれらは "神経管欠損症"として知られており、そして無脳症に加えて 二分脊椎を含む, 脊椎が不完全に閉鎖するキアリ奇形、そして脳組織を髄管に広げる原因となる奇形.

神経管が適切に閉じないという事実は、胎児を保護する羊水が神経系と接触することを引き起こし、神経組織を損傷し、そして脳および小脳の正常な発達を妨げ、そしてそれ故に欠損またはさらには原因となる。これらに関連する機能がない.

遺伝的および環境的危険因子

通常、この欠陥の外観は継承には依存しませんが、 遺伝的要因と環境要因の組み合わせ. しかし、同じ家族の中で無脳症が繰り返し起こるケースがいくつか検出されました、そして、無脳症の赤ちゃんを持つことはそれが連続した妊娠でも起こるというリスクを高めます.

これが起こる具体的な遺伝的メカニズムは知られていないが、無脳症とMTHFR遺伝子との間には関係があると考えられている。 ビタミンB9、葉酸または葉酸としても知られる. この遺伝子の改変は無脳症のリスクを高めるようですが、それほど有意ではありません.

軟骨細胞の発達を可能にするCART1ホメオタンパク質もまた外観と関連している

環境リスク要因 母親に影響を与えるものは、おそらく遺伝的なものより関連性があります。この種の要因の中で、科学的研究は以下を強調しています。

• ビタミンB9欠乏症.
• 肥満.
• 糖尿病、特にそれがI型であり制御されていない場合.
• 高温にさらされること（例、発熱、サウナ）.
• の消費 ラモトリジンなどの抗けいれん薬.

アジア人、アフリカ人、およびヒスパニック系の母親から生まれた赤ちゃんでは、無脳症がより一般的であるようにも思われます。.

治療と予防

無脳症 それは治癒することはできません. この問題を抱えて生まれた赤ちゃんは通常水と食料を与えられ快適であるが、薬物療法、外科手術または補助呼吸の使用は無関係であると考えられている。子供は意識を獲得することは決してないので、彼らは人工的にそれらを蘇生させずに、通常自然に死ぬことが許されています。.

研究によると、 葉酸摂取量（ビタミンB9） 無脳症および二分脊椎を含む神経管欠損のリスクを大幅に低減します。このビタミンは、緑豊かな野菜などの食品や栄養補助食品に含まれています。この2番目のケースでは、1日当たり0.4 mgで十分のようです。.

しかし、ビタミンB9の服用は妊娠前に行う必要があります。これらの変化は通常、胎児の発達の最初の段階で、女性が妊娠していることがわかる前に起こるためです。したがって、あなたが赤ちゃんを産むことを試み始めるとき、専門家はこのビタミンの消費を増やすことを勧めます.