神経科学

運動失調の原因、症状および治療

運動失調の原因、症状および治療 / 神経科学

運動失調 それは「無秩序」を意味するギリシャ語の用語です。私達は参照します 運動失調 運動の協調の欠如によって特徴付けられる臨床徴候として：歩行の安定性の欠如。上肢、下肢の不器用さまたは弱さ、身体または眼球の動きなど中枢神経系（CNS）の影響の結果として.

一般に、運動失調症は通常、小脳またはその遠心性または求心性神経経路の影響に続発するが、他の脳構造がこの症状を引き起こす可能性がある。この記事では、この現象の特徴について検討します。.

運動失調症の症状

運動失調症の主な特徴は四肢と眼球のサッカードの調整不良であるが、他のタイプの症状が起こり得る。しかし、運動失調症のすべての症状は、体の一部を動かす能力と関係があります。運動失調症が正常な身体機能に影響を及ぼしているというこれらの徴候を以下に記載する。.

  • 音声の問題.
  • 眼球運動不調による視覚空間知覚の困難.
  • 協調の欠如の結果としての視覚構成失行症.
  • 嚥下障害 - 飲み込む問題-.
  • 足を開く傾向があるので、歩行が困難.
  • 歩く能力の総損失.

私達が言ったように、診療所で, 運動失調症は通常、獲得したさまざまな病状に現れる可能性がある徴候として現れる -つまり、脳梗塞、腫瘍、頭脳外傷など - 遺伝性の形で孤立した疾患として現れる可能性があります。.

分類（運動失調症の種類）

このレビューでは運動失調症を異なる基準に従って分類することができた 病理が獲得されたのか遺伝性であるのかに応じて、運動失調症の主なタイプを説明します. 別の可能な分類モードは、運動失調を生じさせることができる病変または異常を示す中枢神経系の領域に基づくであろう。.

1.後天性運動失調症

運動失調症が獲得されるということは、それが患者によって苦しめられる主要な病理学の結果として起こることを意味する。このように、脳梗塞、脳無酸素症、脳内酸素不足、脳腫瘍、外傷、脱髄性疾患、多発性硬化症は、運動失調症の一般的な原因です。.

その他のあまり一般的でない原因の中には、先天異常、感染症、他の自己免疫疾患、ヒト免疫不全ウイルス、クロイツフェルト - ヤコブ病などがあります。一般的な行で, 運動失調が起こるためには、これらの病状が小脳やそれに関連した構造（脊髄など）に損傷を与えなければなりません, 視床または後根神経節。運動失調症の非常に頻繁な原因は小脳出血です.

正しい病因を見つけるためには、既往歴、症例研究および適切な診断検査の選択が必要である。治療は後天的病理の介入に焦点が当てられ、予後は怪我の重症度によって異なります.

2.劣性遺伝性運動失調症

後天性運動失調症とは異なり、これらのタイプの運動失調症は通常、早発性、小児期または20〜30歳の間に発症します。この病気が劣性であるということは、私たちが両親の「欠陥のある」遺伝子の2つの等しいコピーを受け継がなければならないことを意味します.

これは、「健康な」遺伝子ではそれを発症させないことで十分であるので、たとえそれが現れなくても、大集団は単に病気の保因者であることを意味します。このグループで私達はFriederichの運動失調症または運動失調症 - 毛細血管拡張症のような運動失調症の最も一般的なタイプのいくつかを見つけます.

2.1。 Friederichの運動失調

それは遺伝性運動失調症の最も一般的なタイプです。先進国におけるその有病率は、5万人の症例につき1人と推定されています。その発症は通常小児期であり、歩行の問題、ぎこちなさ、感覚神経障害、および目の動きの異常を示します。その他の頻度の低い影響としては、骨格奇形や肥大性心筋症が考えられます。.

病気が進行するにつれて、構音障害 - 言葉の表現の変化 - 、嚥下障害 - 嚥下困難、下肢の虚弱など彼らはより明白です症状が現れてから9〜15年の間に、人は歩く能力を失うと推定されています.

この臨床像は、後根の神経節細胞、脊髄小脳路、歯状核の細胞（小脳の深部核）および皮質脊髄路の神経変性の結果である。小脳の主要細胞であるプルキンジ細胞は影響を受けません。神経画像研究は通常、小脳の明らかな関与を全く示さない.

現在治療法はなく、投与される治療法は通常対症療法です. 嚥下障害、心筋症などによるリスクは、患者が定期的にフォローされるべきであることを意味します。とりわけインターフェロン - ガンマなどの様々な薬物の可能性を観察するためにいくつかの臨床試験が進行中である。.

2.2。運動失調症 - 毛細血管拡張症

２０，０００〜１００，０００の症例の間の１症例の推定有病率で、運動失調 - 毛細血管拡張症（ＡＴ）は、５歳未満の患者における劣性運動失調症の最も一般的な原因である。疾患が進行するにつれて、低緊張症 - 筋緊張低下 - 多発ニューロパチー - 末梢神経系の関与 - 眼球運動失行症 - 固定される刺激への見方を変える際の問題などを見つけることができます。 AT患者は通常、再発性肺感染症を引き起こす免疫不全を有する.

神経画像研究では、Friederichの運動失調症とは異なり、小脳の萎縮が観察されることがあります. 前の場合と同様に、治療は症状に向けられており、治療法はありません.

2.3。その他の遺伝性劣性運動失調症

眼球運動失調症を伴う運動失調症、ケイマン運動失調症、ビタミンE欠乏を伴う運動失調症、小児脊髄脳性運動失調症など、より多くの種類の遺伝性運動失調症を発見しました。.

優性遺伝性運動失調症

優性遺伝性運動失調症 両親のうちの1人からこの疾患を受ける危険性が50％ある家族の各世代に発生する. この場合、罹患遺伝子の単一コピーで疾患を発症するのに十分である。疾患の経過に応じて、それらはエピソード性または進行性に分類され得る。これらの病状の診断のために異なる遺伝子検査があります。前の場合と同様に、治療法もありません。.

失調症と失行症：それらは同じではありません

神経心理学的観点から, 行わなければならない最大の鑑別診断は運動失調症と失行症を区別することである. それらは、特に後天的形態において、同様の認知障害を引き起こす可能性があるが、それらは臨床的観点からは有意に異なる。失行症は、命令に応答して、そして感覚または運動障害、協調の欠如または注意力の欠如に起因しない文脈の外で学んだ特定の動きの実行における変化として定義される。.

運動失調症は、その一方で、そのように調整運動障害です。患者は命令の前に必要な行動を実行することはできませんが、それは運動障害のせいでしょう。失語症では、「言語入力」、すなわち次数が、運動反応または「運動出力」に関連し得ないために問題が生じる。.

一方で, 失行症では、歩行不安定などの他の問題を見つけるべきではない, 飲み込むなどの問題したがって、これらの場合、失行症と両立しない徴候を観察した場合、神経学的評価は必須となります。しかしながら、両方の臨床症状が同時に現れる可能性があることも考慮に入れるべきである。.

全国的な運動失調症の発生率

私達が遺伝性の形で運動失調症の場合に言及した有病率で、我々はこれらの疾患を稀であると考えることができます - ヨーロッパでは2000人に１人のケースである稀な疾患-. 病気がまれに分類されるとき、それは彼らの研究を進めることが通常より困難です 効果的な治療法を見つけるために.

さらに、これまで見てきたように、この病気の遺伝型は主に子供や若者に影響を与えます。これは、これらの患者の治療、普及および生活の質の改善を促進する様々な非営利団体の出現につながっています。それらの中で私達は遺伝性運動失調症のカタロニア語連合、運動失調症のセビリア連合および運動失調症のマドレニアン連合を見つける。.

結論

失調症、その遺伝的症状ではあまり一般的ではないが, 多くの人々の生活の中で日常生活や自立の活動に影響を与える障害です, 特に若い人たちです。さらに、製薬およびビジネスの優先事項は、この分野の研究がゆっくり進んでいることを意味し、それが治療の提案が緩和ケアに焦点を当てている理由です。.

だからこそ、あなたは彼らの存在を明らかにし、彼らの影響を知らせるべきです。各段階は、小さいながらも、これらの患者の生活の質の向上を表している可能性があります。これは、これが暗示している医療制度の救済を伴います。早期発見および治療システムの自動化に関する研究開発は、患者、家族、介護者および医療専門家にとって有益であろう。私たちがこれらの分野で進歩するとき、私たちは皆勝ちます、そしてこの理由のために、私たちはこれらの社会的な原因を知らせそして支持しなければなりません.

書誌参照：

本：

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記事：

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