デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何か、原因と症状

私たちは、筋ジストロフィーとは、筋肉の進行性の悪化を引き起こし、筋肉が弱く硬直する原因となる一連の疾患を指すものです。. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは最も頻繁に見られるものの1つです。 このグループの疾患の.

この記事では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの構成要素について説明します。, 原因は何ですか、その最も特徴的な症状は何ですか また、学際的な観点からどのような方法でそれらを治療し、軽減することができますか.

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デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？?

偽肥大性またはデュシェンヌ型筋ジストロフィーは退行性疾患です 筋肉の。影響が進行するにつれて筋肉組織は弱まり、その機能は人が彼らの介護者に完全に依存するようになるまで失われます.

この疾患は、19世紀前半にイタリア人医師Giovanni SemmolaとGaetano Conteによって説明されました。しかしながら、その名前はフランスの神経内科医Guillaume Duchenneから来ています。そして、彼は顕微鏡のレベルで冒された組織を調べて、そして1861年に臨床像を記述しました.

デュシェンヌ病 子供の筋ジストロフィーの最も一般的なタイプです, 女性では一般的ではありませんが、3600人の男性の子供に1人が発症しています。 9種類の筋ジストロフィー、筋肉を弱め、徐々に硬直させる変化です。.

医学的進歩により、一部の人は50年以上生きることができますが、この疾患を持つ人々の平均余命は約26歳です。通常、死は呼吸困難の結果として起こります.

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徴候と症状

症状は幼児期、およそ3〜5年の間に現れます。この病気の子供たち 彼らは立ち上がって歩くのがますます困難になっています 太ももと骨盤の関与による。立ち上がるためには、あなたの足をまっすぐに保ち、上げるためにあなたの手を使わなければならないのが一般的です。.

偽肥大 デュシェンヌ型ジストロフィーの特徴は、子牛や太ももの筋肉に起こります。基本的には、脂肪の蓄積により、子供が歩き始めるときに肥大します。開発のこのマイルストーンは通常、デュシェンヌの場合に遅く発生します.

後に弱さが腕、首、体幹、そして体の他の部分の筋肉に一般化し、拘縮、不均衡、歩行の変化、そして頻繁な転倒を引き起こします。進行性の筋肉の悪化は思春期の初めに向かって診断された子供を引き起こします 歩く能力を失い、車椅子を使うことを強いられる.

肺や心臓の問題は、筋ジストロフィーの二次徴候として一般的です。呼吸器機能不全は咳をより困難にし、感染の危険性を高めますが、心筋症は心不全を引き起こす可能性があります。側弯症（脊椎の異常な湾曲）および知的障害も現れることがあります.

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この病気の原因

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、によって引き起こされます。 ジストロフィン転写を調節する遺伝子の突然変異, 筋肉細胞の構造を維持するための基本的なタンパク質。体がジストロフィンを適切に合成できない場合、筋肉組織は死ぬまで次第に悪化します.

筋肉の磨耗は酸化ストレスの反応の激化の結果として起こります。それはそれがその細胞の死または壊死を引き起こすまで筋肉膜を傷つけます。その後、壊死筋は脂肪組織と結合組織に置き換えられます.

この病気 原因となる遺伝子はX染色体上にあるため、男性でより一般的です。;女性とは異なり、男性はこれらの染色体を1つしか持っていないので、それらの欠陥が自然に修正される可能性は低いです。色覚異常や血友病のいくつかの形態でも同様のことが起こります.

症例の35％が「de novo」変異によるものであるが、通常デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝的変化 それらは母親から子供に伝わる. それが女の子で発生することはまれであり、これが起こるとき症状が通常より軽い間、欠陥のある遺伝子を運ぶ男性は病気を発症することの50％を持ちます.

治療と介入

が デュシェンヌ型筋ジストロフィーを治療する治療法は見つかっていません, 集学的介入は、症状を遅らせることや軽減すること、そして患者の質と平均寿命を延ばすことに非常に効果的です。.

この病気の薬理学的治療の中で プレドニゾンなどのコルチコステロイドの使用を強調. いくつかの研究はこれらの薬の消費がさらに2年から5年の間を歩く能力を延長することを示唆しています.

理学療法と穏やかな運動の定期的な実践 （水泳など）無活動は彼らの関与を高めるので、筋肉の劣化を制限することができます。同様に、サポートや車椅子などの整形外科用器具を使用すると、患者の自立性が高まります。.

デュシェンヌジストロフィーと心臓および呼吸器の問題との関連性のために、診断された人が心臓専門医および呼吸器専門医を一定の頻度で訪問することが重要です。. 呼吸補助のためのβ遮断薬および装置の使用 それは多くの場合必要かもしれません.