ダンディウォーカーの奇形の原因、症状と治療
先天性疾患は、乳児の子宮内発育中に起こります。この記事では、そのうちの1つについて説明します。 ダンディウォーカーの奇形, それは小脳および近くの地域に影響を及ぼし、水頭症のような激しい徴候を作り出します.
それらが何であるかを説明します の この症候群の原因とそれを識別するのに役立つ兆候や症状は何か. この奇形の早期発見は、赤ちゃんの生存を確実にするために基本的でありえます.
ダンディウォーカーの奇形は何ですか?
ダンディウォーカー症候群は、胚発生中に発生する脳障害です。特にそれらは作り出されます 頭蓋骨基部の小脳の奇形 そして第4脳室で.
小脳は脳の下部にあります。彼は運動、認知、注意力および学習の制御に関わっています。小脳の損傷はしばしば運動、バランスおよび運動学習を妨げる.
脳室は、脳脊髄液が循環する脳の空洞であり、これは、他の血漿の機能と同様に、クッションが頭部に吹きかけて栄養素を脳に輸送する。第4脳室は脳を脊髄の中心管に接続します.
ダンディウォーカーの奇形 3万人に1人の割合で出生 おおよそ、そしてそれは乳児水頭症の症例の4〜12%の間の原因である。男子より女子のほうが一般的です.
約 この症候群の乳児の70%が死亡. ただし、予後は変化の程度によって異なります。罹患した子供の中には認知領域で正常に発達するものもあれば、治療を受けた後でも非常に深刻な影響を与えるものがある.
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症状と徴候
後部窩の変化の3つの主な症状は、 小脳虫の未発達, 頭蓋骨の基部に位置する、この構造の2つの半球、第4脳室の嚢胞性拡張、および後部脳窩の拡大.
ダンディウォーカーの奇形 水頭症を頻繁に引き起こす, 脳脊髄液が脳内に蓄積し、頭部の圧力が上昇し、頭部が炎症を起こし、脳が損傷する障害.
この病気の症状は、症例の重症度や年齢によって異なります。水頭症に加えて、Dandy Walkerと診断された女児および男児が通常存在する 関連する以下の徴候と症状:
- 筋萎縮
- 筋緊張の変化
- 失調とバランスの欠如(運動失調)
- モーター開発の遅れ
- 認知障害
- 頭蓋内圧の上昇
- 眼振(目の制御不能な動き)
- 発作
- 頭痛
- 嘔吐
- 呼吸不全
この症候群の原因
ダンディウォーカーの奇形は、妊娠初期の小脳とその周囲の領域の発達の変化によって起こります。具体的には、この症候群は いくつかの染色体の抑制、欠如および重複.
遺伝的構成要素はこれらの変化に関連して発見されており、おそらくX染色体に関連しているかまたは常染色体劣性遺伝からなる。 Dandy Walkerを既に出産したことがある女性の子供の再発リスクは1〜5%の間です.
これらの遺伝的要因は複数あります そして、相互に作用し合い、後部脳窩の様々な変化を引き起こすことがあります。.
環境的要因もこの疾患の発症に関連している可能性がありますが、それらは生物学的要因よりも低い重みを持っているようです.
関連疾患
通常、後部脳窩の奇形はDandy Walker症候群に分類されますが、患部によって様々な変化があります。.
同様の疾患は、私たちが「Dandy-Walker症候群の変種」として知っているものです。このカテゴリには、小脳および第4脳室の状態が含まれますが、これらは厳密にはDandy-Walker奇形として分類できません。.
これらの場合、徴候と症状はそれほど厳しくありません:一般に後部窩と第4脳室はそれほど拡大されていません、そして、覆われた部分もまた小さくなります。水頭症はDandy-Walker症候群の変種では頻度が低い.
他の近くの病気は、繊毛虫症です。 繊毛と呼ばれる細胞内オルガネラに影響を与える. 繊毛虫症は遺伝的欠陥によって引き起こされ、ダンディ - ウォーカーに特有のものを含む、体の発達に複数の変化を引き起こします。.
介入と治療
水頭症は、脳の患部を補助的に排液することによって治療されます。 脳脊髄液のリダイレクト 再吸収可能な地域へ.
最近ダンディウォーカー症候群の治療に使用されているもう一つの方法は、第三脳室の穿刺です。これは、心室嚢胞の大きさを小さくして症状を軽減する目的で行われます。.
運動療法と言語リハビリテーション 彼らはこの病気の子供たちを助けるために不可欠です。家族の支援もまた、子どもたちの幸福と正しい発達を確実にするための鍵です。.