コーネリアデランゲ症候群の原因、症状および治療

遺伝子変異は、人々の間に膨大な量の変化や変異を生み出す原因となります。しかしながら、これらの変化が一連の決定された遺伝子に起こると、それらは疾患または先天性症候群の出現につながり得る。.

これらの状態の1つはCornelia de Lange症候群です, それは一連の肉体的および精神的な特徴を通して表現されます。この記事では、その症状、原因、および診断について説明します。.

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コーネリアデランゲ症候群とは何ですか？?

コーネリアデランゲ症候群（SCdL） 遺伝性であることを特徴とする先天性多発性奇形疾患 支配的な方法で、子供の発達に変化を引き起こす.

この症候群 非常に特徴的な顔の表現型を通して現れる, 出生前および出生後の成長の遅れ、および様々な程度で起こりうる知的発達障害または認知障害.

また、多くの場合、コルネリアデランゲ症候群に罹患している人々はまた、彼らの上肢にある種の異常または奇形を患っている。.

症状の強度に応じて、3つのタイプの表現型、すなわち重度の表現型、中程度の表現型、および軽度の表現型を区別することができます。.

さまざまな調査によると、この症候群の有病率は 4万5千人から6万2千人の出生時の罹患者. しかし、Cornelia de Langeのほとんどの症例は、優性遺伝様式の家族に発生する.

最後に、平均余命を推定することは、症候群の重症度および関連する病状に応じて人によって異なる可能性があるため、非常に複雑な作業です。.

伝統的に, 主な死因は、病気の診断不良に関連していました そして関連する病理学の。しかし、診断と治療の両方における医学的進歩のおかげで、彼らはこれを変えることに成功しました.

臨床的特徴

この病気の特徴的な身体的特徴の中で私達は見つけます 出生時の体重が通常より下で、2.2 kg未満. だいたい。成長の鈍化、低身長、小頭症の発症.

顔の表現型に関する限り、これは通常、眉毛が一致しています。 そして顕著な角​​度、小さい鼻、大きいまつげ、そして逆V字型の薄い唇.

コーネリアデランゲ症候群の他の一般的な徴候は以下のとおりです。

• 多毛症.
• 小さな手と足.
• 2番目と3番目のつま先の部分的な融合.
• 曲がった小指.
• 食道逆流.
• 発作.
• 心臓異常.
• 口蓋裂.
• 腸の異常.
• 難聴と視力.

行動症状に関しては、Cornelia de Langeの子供は、指、唇、上肢を震わせるなどの自傷行為をする傾向があります。.

原因

コーネリアデランゲ症候群の原因は純粋に遺伝的です。これらの遺伝的原因の中に、この状態を引き起こす可能性がある2種類の突然変異があります.

結果としてCornelia de Langeを持つ主な遺伝的変化は、NIPBL遺伝子の変異です。. しかしながら、SMC1AとSMC3遺伝子の突然変異によって引き起こされるこの症候群の他のケースがあります、そして、より小さな割合で突然変異はHDAC8とRAD21遺伝子で発見されます.

NIPBL遺伝子はヒト発生において原始的な役割を果たしている タンパク質の前面をコード化することにすでに責任があります。このタンパク質は、細胞分裂中に染色体の活動を制御するための責任があるものの一つです。.

同様に、タンパク質の前面は、胎児が正常に発達するのを担う他の遺伝子、具体的には後肢および顔面を形成することになる組織の発達を担うそれらの遺伝子のタスクを仲介する。.

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診断

Cornelia de Lange症候群の診断のための確立されたプロトコルはまだ存在しておらず、臨床データに頼ることが必要である。それにもかかわらず, 症状の明確さと可視性により、診断が比較的容易になります。.

特徴的な顔の特徴の研究を通して、知的能力の評価とpondoestatural成長の測定は、この症候群の効果的な診断を実行することができます.

この診断は比較的単純ですが、軽度の表現型を持つ状態を扱うときには多くの困難があります。診断時に困難を意味する表現型は次のとおりです。

軽度の表現型

彼らは通常新生児期の後まで診断されない. このような場合、異常は四肢には表示されません。 そして一般的な表現型と知性の両方はあまり変わっていません.

中程度または可変表現型

これらのケースでは、特性と表現の両方における大きな変動性は診断するのを難しくします。.

特徴的な顔の特徴の研究を通して、知的能力の評価 そしてpondoestatural成長の測定はこの症候群の効果的な診断を実行することができます.

これらの困難のために、出生前の期間中の診断は、病気に冒された人々の兄弟、家族の中にある種の異常があるとき、水頭症の場合または子宮内発育の遅れにおいて明白であるだけです。超音波.

SDdLの人々はどのような選択肢やニーズを持っていますか？?

上記のように、Cornelia de Langeを持つ人々の知的発達の程度はそれぞれ異なることができ、彼らのそれぞれは彼らの個人的な可能性に応じて繁栄する能力を持っているでしょう。 家族や社会環境を提供するための支援と支援.

残念ながら、言語とコミュニケーションの両方が一般に深刻な影響を受ける傾向があります。最悪の場合でも、これらの側面の進化は深刻に妥協することができます。.

Cornelia de Langeの子供たちのニーズのために、彼らに穏やかでリラックスした雰囲気を提供し、子供たちを不安にさせ、苦痛にさせたり脅迫を与える要素を排除することをお勧めします。このように 多動性、過敏性、自己攻撃的な行動への傾向を強めることは避けられます。.

Cornelia de Lange症候群の子供たちとの交流や生活をするときの主な目的は、私たちが知覚するように物事を知覚させることなく、子供たちの状態を知覚し感じ取ることです。.