臨床心理学

エドワーズ症候群（18トリソミー）の原因、症状と種類

18トリソミーはエドワーズ症候群としてよく知られています 臨床像を描写した遺伝学者ジョン・エドワーズに敬意を表して。それは体全体の変化を引き起こし、通常赤ちゃんが人生の最初の年に達する前に死を引き起こす非常に深刻な先天性疾患です.

この記事では、それらが何であるかを見ます この病気の原因と症状 そして、トリソミーが起こる方法が異なるエドワーズ症候群の3つのサブタイプは何ですか？.

エドワーズ症候群とは?

エドワーズ症候群は遺伝的な失敗によって引き起こされる病気です;具体的には、それは染色体18のトリソミーまたは重複の結果として発生します。それが「トリソミー18」としても知られている理由です。.

この変化は、赤ちゃんの体が適切に発達しないようにします、その結果、複数の身体的な欠陥が発生して、 早死のリスク：診断された乳児のうち、1年以上生存するのはわずか7.5％.

これは非常に一般的な病気で、5000人に1人の新生児が発症しますが、そのほとんどが女性です。実際、これはダウン症候群後の最も一般的なトリソミーであり、21番染色体が重複しています。.

それを考慮に入れて 多数の自然流産 この変化の結果として、特に第2学期と第3学期に起こる場合、周産期ではなく胎児期に言及すると有病率が上昇します.

エドワーズ症候群の存在を示す複数の症状と徴候がありますが、すべてが同時に起こるわけではありません。次に、最も習慣的なものについて説明します。

18トリソミーの赤ちゃんがいる可能性は年齢とともに高まり、40歳前後でより一般的になります。すでにこの病気の娘や息子を持っていた母親は、この疾患が後の妊娠で繰り返される可能性が約1％あります。.

エドワーズ症候群 18番染色体のトリソミーが原因で起こる. これは、影響を受けた赤ちゃんがこの染色体の3つのコピーを持っていることを意味します。.

トリソミーは通常、 卵子または精子における染色体の複製; ２つの生殖細胞が接合して接合子を形成すると、それは連続的に分裂することによって発生し、遺伝的欠陥は各分裂において繰り返される。他の場合には、トリソミーは胎児の初期発生の間に起こります.

エドワーズ症候群の最も一般的な原因は18番染色体の重複ですが、この病気は転座など他の遺伝的エラーによるものかもしれません。これらの違いは、さまざまな種類のトリソミー18を引き起こします。.

18番染色体のトリソミーの特徴に応じて、3種類のエドワーズ症候群があります。赤ちゃんの症状の重症度は、トリソミーの種類によって異なります。.

これがエドワーズ症候群の最も一般的な形態です。古典的なトリソミーでは、体内のすべての細胞は染色体18の3つのインタクトなコピーを持っています.

完全なトリソミーの場合には、関与が非常に広まっているので 症状は通常より深刻です 他の種類のエドワーズ症候群よりも.

部分的トリソミー18は、染色体の不完全な複製によって生じるまれな種類のエドワーズ症候群です。一般に、これらの症例は転座、すなわち18番染色体の破壊と分離した部分の異なる染色体への結合による。.

部分トリソミーの各症例の重症度および具体的な症状は、重複が染色体の異なる部分に影響を与える可能性があるため大きく異なりますが、変化は通常古典的症候群よりも重症度が低いです。.

この種のトリソミーは、 余分な染色体18は、赤ちゃんの体のすべての細胞には見られません。, しかし、あるものには2つのコピーがあり、他の3つにはあります.

モザイクトリソミーに罹患している人々は、重度または軽度の症状を示しているか、または身体的変化を示さない場合があります。しかし、早死のリスクは非常に高いままです。.

現在、エドワーズ症候群は通常、羊水穿刺（赤ちゃんを保護し栄養素を得ることができる）を分析して染色体の変化や胎児の感染の可能性を判断するテストで、出生前に検出されます。赤ちゃんの性別.

18トリソミーの胎児の10％未満が生きて生まれます。これらの, 90％が人生の最初の年の間に死にます, 最初の週にそれらの半分。エドワーズ症候群の赤ちゃんの平均余命は5日から2週間の間です。死は通常心臓や呼吸器の障害が原因で起こります.

エドワーズ症候群 治療法はないので、治療は生活の質を高めることを目的としています 影響を受けた人の可能な限りそれほど重症ではない18トリソミーの症例では、常に小児期に死亡するわけではありませんが、重大な健康上の問題を引き起こすことはなく、20歳または30歳を超える患者はほとんどいません。.