歌舞伎症候群の症状、原因および治療

たくさんあります まれでほとんど知られていない病気 それは十分な注目を集めません。これらの障害は、それを患っている人々とその家族にとって、大きな苦しみです。.

研究の欠如といくつかの既知の事例が原因とそれを治療する方法またはそれらの進歩を軽減または遅らせる方法を決定することは困難です.

これらのほとんど知られていない病気の一つは 歌舞伎症候群, この記事について.

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歌舞伎症候群とは何ですか？?

歌舞伎症候群は、患者が一連の症状を示す奇妙で珍しい病気です。 知的障害とともに特徴的な生理的特徴 そして非常に深刻になることがある生理学的変化.

歌舞伎症候群はまれな疾患と考えられており、比較的罹患率が低く、そして既知および調査された特徴および原因がほとんどありません。実は, 明確な診断方法はまだありません 典型的な特性の観察と未成年者の開発を超えて、この病気を検出する.

一般的に、最も特徴的な徴候は顔の変化、知的障害、発達の遅れ、指の変化および筋骨格の変化および先天性心疾患の存在であると考えられています.

その真剣さにもかかわらず, この病気で生まれた赤ちゃんの平均余命 それは通常より少なくないかもしれません、これは大部分が心臓および内臓障害に関して特に起こるかもしれない合併症に大きく依存しますが.

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症状

生理学的に、この病気の人は通常存在します 特徴的な顔の特徴, 下まぶたの外側の3分の1の外転の存在として（外側からそれの内側を見ることを可能にするまぶたの皮膚の過剰な襞）、目の外観に似た方法で細長いまぶたの横方向の開口部東洋の人々、広い鼻の橋、そして先端が内側にあり、大きな耳があり、そして取っ手と太くてアーチ状の眉の形をしている。歯にも変化がある傾向があります.

それに加えて 気絶して身長が低い傾向がある, 指の異常の存在（特に、皮膚の絵の変化と胎児のパディングの持続）などの骨格の変化、超可動性と超可動性、または脊椎の変化を示す。筋緊張低下または筋力低下もまた非常に一般的であり、時々車椅子を動かすことを要求する.

歌舞伎症候群の対象は、軽度から中等度の知的障害もあり、萎縮や小頭症などの神経系の問題がある場合もあります。.

彼らはまたしばしば存在します 視覚および聴覚の問題, 時々痙攣だけでなく。口蓋裂や嚥下困難、または呼吸を妨げる非常に狭い気道があることも一般的です。.

この病気の最も深刻で危険な症状の一つはそれが原因であるということです 内臓の変化, 大多数の患者が大動脈の収縮および他の心臓病などの深刻な冠状動脈疾患を呈することは非常に一般的です。影響を受ける体の他の部分は通常泌尿生殖器系と消化器系です.

病因があまり明確ではない

歌舞伎症候群が1981年に最初に記述された瞬間から この疾患の原因は不明である, その発見以来、歴史を通してその原因についての大きな無知があります。.

それにもかかわらず、現在の進歩はそれが先天性であり後天性ではない疾患であることをそれに知らせました。, おそらく遺伝的起源のもの.

具体的には、この奇妙な病気に苦しんでいる人々の大部分（罹患者の約72％）が同定しています MLL2遺伝子に何らかの変異がある, クロマチンの調節に参加しています。ただし、他のケースではこれらの変化が見られないため、この疾患の多遺伝子性の原因が疑われる可能性があることに留意する必要があります。.

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治療

まだ多くの知識がない先天性の病気だから, その治療は複雑であり、生活の質の向上に焦点を当てています 既知の治療法がないため、患者の症状と症状の治療.

あなたはそれを覚えておく必要があります 歌舞伎症候群の人は通常、ある程度の知的障害を持っています 軽度から中等度まで、それは彼らが彼らのニーズに適応した教育を受けることが必要になります。彼らはいくつかの典型的な自閉症の機能を提示することも一般的です.

言語の遅れや行動的抑制の存在は言語療法の助けを借りて治療することができます。 作業療法は有用かもしれません 日常生活のための基本的なスキルをよりよく管理することを学ぶために。時々彼らは動き回るために車椅子を必要とするかもしれません. 理学療法は非常に役に立ちます それはあなたの運動能力を向上させ、あなたの筋骨格系を強化することになると.

医学的に彼らは定期的な検査を受けなければならず、必要かもしれません 様々な手術の応用, 心臓や心臓血管系、呼吸器系、消化管、口の変化など、先天性の変化が頻繁に起こるため、生存に危険があります。.

ヘルニアの存在、栄養素の吸収不良、および例えば鼻腔の１つのような自然開口部の閉塞または閉塞もまた、外科的または薬理学的治療を必要とし得る。.

心理療法について, これらの被験者が被るかもしれない精神障害のいくつかを治療すること、そして被験者と彼らの環境の両方に情報と教育ガイドラインを提供することが必要かもしれません.

書誌参照：

• ；新川、Ｎ。 ；松浦、Ｎ。福島、Ｙ。 Ohsawa、T.＆Kajii、T.（1981）。歌舞伎メーキャップ症候群：精神遅滞、珍しい顔面、大きく突出した耳、および出生後の成長不全の症候群。 J Pediatr; 99：565-569.

• ；スアレス、Ｊ。 Ordóñez、A.＆Contreras、G.（2012）。歌舞伎症候群小児科医、51〜56歳.