メラス症候群の症状、原因および治療

まれに分類される病気の中で メラス症候群、奇妙な状態 スペインでは、14歳以上で10万人に5人以下が罹患しています。ミトコンドリア起源のこの変化は本人の神経学的機能に深刻な影響を及ぼし、その症状は死の瞬間まで現れる.

この記事を通して、この遺伝性疾患が何から構成されているのか、その症状が何であるのか、症状の原因がどこにあるのか、そして可能な治療法がどのように行われているのかについて詳しく説明します。.

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メラス症候群とは?

メラス症候群はまれな遺伝性ミトコンドリア病で、その主な特徴は 一連の神経学的変化の発生. ミトコンドリアカテゴリーの状態は、ミトコンドリアのゲノム変異によって引き起こされる特定の神経障害を人に誘発する.

ミトコンドリアは真核細胞によって形成される細胞質内小器官であり、その主な目的は酸素の消費を通してエネルギーを発生させることです。この細胞小器官は私達の細胞の新陳代謝のために必要です、従ってそれのあらゆる変更は人の健康そして生活の質の深刻な合併症を引き起こす場合があります.

この症候群は1975年に最初に記述されました、しかし、それがその現在の名前を受けた1984年までそうではありませんでした。 MELASという用語は、その最も特徴的な臨床的特性の頭字語から構成されています。

• ME：ミトコンドリア脳筋症（ミトコンドリア脳筋症）.
• LA：乳酸アシドーシス（乳酸アシドーシス）.
• S：エピソードStroke-like（ストロークのようなエピソード）.

その最初の説明では、MELAS症候群は以下のように説明されていました。 けいれん発作、徐々に言語が悪化する、乳酸アシドーシス、筋繊維裂傷.

この症状の最初の症状は通常、小児期または青年期、特に2〜5歳の間に発生します。病気の発症はそれを患っている人々の間でかなり異なることがありますが、予後は大多数のケースでかなり予約される傾向があります。彼らが死ぬまで患者は深刻な健康上の合併症を発症するので.

メラス症候群の発生率に関しては、これは人口の間で非常に珍しい状態です。その有病率に関する具体的なデータは確立されていないが、それは知られている 最も一般的なミトコンドリア病の一つです。. 一方、男性や女性、さらに特定の民族や人種グループでは、高い罹患率は証明されていません。.

臨床像は何ですか?

以前に示したように、MELAS症候群はその臨床像を構成し、それを他のミトコンドリア病と区別する主な特徴を有することによって区別されます。.

ミトコンドリア脳筋症（ME）

脳筋症は、その起源が中枢神経系の構造と機能の変化に見いだされる疾患であり、それはかなり頻繁なけいれん発作を起こさなければならない.

これらのエピソードは、その間にその人が誇張された運動興奮、痙攣および不随意の筋肉活動ならびに意識および知覚状態の変化を経験する一時的に限定された事象からなる。. 焦点の危機または一般化された危機の間で区別をすることができます. 局所発作では、異常な脳の電気的活動は通常脳の特定の領域に限定されていますが、一般的な放電パターンはさまざまな脳の領域に広がっています。.

これらのてんかん発症の危険性は、影響を受けるさまざまな脳構造が恒久的に損傷を受け、認知および運動レベルで深刻な結果をもたらすというリスクにあります。.

乳酸アシドーシス（LA）

メラス症候群に見られる乳酸アシドーシスは、 乳酸の異常蓄積. 主に赤血球や筋肉細胞で生成されるこの物質が病理学的に凝集すると、一連の非常に深刻な健康上の問題を引き起こし、最終的には患者の死を招く可能性があります。.

乳酸の蓄積を示す主な兆候には以下のものがあります。 嘔吐、下痢、吐き気、胃痛、長期にわたる眠気, 意識状態の変化、呼吸器系の問題、低血圧、脱水症、筋肉、組織、臓器への血液や酸素の供給不足.

3.ストローク様（S）

ストロークのような概念は 脳卒中のような出来事や脳卒中.

脳血管障害は、脳の特定の領域の血流が遮断される局所的かつ自然発生的な事象です。これが数秒以上起こると、脳細胞は悪化し始め、酸素と栄養素の欠乏のために死にます.

これらの脳血管障害の主な結果は、視覚系の変化、言語の変化、運動の変化、そしてそれが原因となり得る認知機能の低下です。 認知症を引き起こすようになる.

どんな症状がありますか?

MELAS症候群では、上記の臨床像は、患者間で非常に異なるにもかかわらず、通常、大多数の症例に見られる症状を伴います。.

これらの症状は次のとおりです。

• 片頭痛と頭痛 再発.
• 吐き気と嘔吐.
• 拒食症.
• 認知障害 緩やかな.
• 開発における一般化遅延.
• 学習上の問題と注意欠陥.
• 意識状態の変化.
• 筋肉と運動の病理 慢性疲労、筋力低下、筋緊張低下など.
• 視神経萎縮、網膜炎または視力低下などの視覚系の病理.
• 感音難聴.
• 温度変化に対する極端な感度.

その他のあまり一般的ではない症状ですが、病気の過程で現れることもありますが、その人の精神的および心理的状態に関連するものです。これらの症状は次のとおりです。

• 積極的な行動.
• 性格の変更.
• 強迫性障害.
• 不安障害.
• 精神病.
• 感情的な変更.

何が原因?

記事の冒頭で述べたように、MELAS症候群は ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされる病気. したがって、それは母親の遺伝子から伝染する遺伝的状態です.

これらの変化は、ミトコンドリアの遺伝物質に位置する一連の特定の遺伝子において起こる。これらの特定の遺伝子のほとんどは、酸素、糖、脂肪をエネルギーに変換する役割を果たします。アミノ酸構造の構築を担うtRNA分子の生産に関与している人もいます。.

治療と予後は何ですか?

現時点では、MELAS症候群に対して具体的な治療法は開発されていませんが、むしろ 症状ごとに特定の治療が行われます 患者に提示されるだけでなく、彼らの生活の質を向上させるための一連の緩和ケア.

通常のプロトコルの範囲内で、とりわけ神経科医、心臓専門医、眼科医、または内分泌科医を含む一群の専門家が、患者の症状およびニーズに適応した特別な治療法の開発を担当しています。.

残念なことに、これらの治療法はこの症状の影響を完全に軽減することはできないので、通常は進行性の認知機能障害、それに続く精神運動障害、聴力および視覚能力の低下、ならびに一連の医学的合併症を伴う。患者の死まで.