セッケル症候群の原因、症状および治療

Seckel症候群は先天性疾患の1つです それは妊娠の段階から出生後までの人々の発達に影響を及ぼし、そしてそれは外観と基本的な生物学的機能および精神的プロセスの両方に影響を及ぼします.

最も明白な識別要素は 低身長または小人症 そして、ほとんどの場合、鼻の形、この臨床像の背後には、正しい注意が払われていないと、人の生活の質を著しく低下させる可能性のある他の多くの異常な症状があります。.

この記事では、それらが何であるかを見ます Seckel症候群の症状と既知の原因、ならびにその治療.

• 関連記事：「小人症：原因、症状、および関連する障害」

セッケル症候群とは?

Seckel症候群として私たちが知っているのは 出生前に現れる一連の肉体的および精神的変化 そしてその根底に遺伝的原因がある.

それは胎児の発達の減速によって特徴付けられるまれな病気であり、そのためその発達のレベルは多くの面で「遅れる」。.

症状

Seckel症候群に関連する主な徴候と症状は以下の通りです.

1.小頭症

これはSeckel症候群の最も特徴的な徴候の一つであり、そしてからなる。 頭蓋冠の開発が不十分, これは頭​​を小さくします、そしてそれ故に、脳は成長するより少ないスペースを持っています。これは、神経系のこの部分が生活のこの段階で急速に拡大しなければならないことを考えると重要です。.

• 関連記事：「小頭症：症状、特徴および治療」

精神遅滞

これは、体の他の部分と比較して頭蓋骨のサイズが縮小された結果の1つです。. 脳の奇形 これは出生時には認識されていないが、スペースのこの制限の結果として通常よりも限られた認知発達を引き起こす.

• あなたは興味があるかもしれません： "知的障害の種類（とその特性）"

3.鳥のプロフィール

これは、Seckel症候群の子供によく見られる顔の外観が呼ばれる名前です。それは頭のサイズの縮小、比較的大きな目、そして 「ピーク」の感覚を与える非常に顕著な鼻梁.

4.小身長または小人症

一般的に、Seckel症候群の人々は、その年齢層で予想されるものよりも小さいです。. 四肢が小さいので、これもプロポーションに影響します体の他の部分に比例したs.

他方、遅い成熟発達の結果として、骨形態もまたあまり発達しておらず、それはいくつかの骨格障害の出現をもたらし得る。.

その他の徴候と症状

Seckel症候群には他にも一般的な徴候と症状がありますが、以下のものが一般的です。

• 異形成の耳：耳の発達も不十分であるため、そのデザインは他の人々のように洗練されていません。.
• 歯科異形成：歯の発達が鈍く、分布が不良で、口がうまく閉まらないことがある.
• 斜視：目はそらされているので、それらは平行に外側を向いていない.
• 口蓋の欠陥口蓋の一部は、例えば穴や金庫の存在があまりにはっきりして狭くなっているような変化を示している.

診断

Seckel症候群は胎児の発育段階から予想される 超音波の使用（奇形のレビューと骨の発達）を介して、徴候と症状が自分自身を表現する時間があるまで診断はされませんが、それは小児期の最初の段階の間に起こります生後すぐの週.

原因

現在、Seckel症候群の原因はよくわかっていません。しかし、それは変更であることが知られています 常染色体劣性型の遺伝的誘因に基づく, これは、子孫が症状を表現するように、ある遺伝子の欠陥バージョンが父親と母親の両方に存在しなければならないことを意味します.

一方、Seckel症候群の症状を引き起こす遺伝子は1つもありませんが、現在この疾患に関連した3つの遺伝子変異が知られています。順番に、これらの異なる起源は染色体3、14と18にリンクされている異なるタイプのSeckel症候群に道を譲る。.

セッケル症候群の治療

Seckel症候群は遺伝的起源のものであり、その効果は胎児の形成から注目され始めるので、Seckel症候群は知られていない治療法を持っていません。ただし、役立ついくつかの戦略があります 症状が引き起こす悪影響を軽減する.

この意味で、学際的なアプローチと 特定の合併症に由来する問題を予防することを目的としたスキルのトレーニング 例えば、マシカルや呼吸の問題、そして行動の規範や他者との関係の規範を学ぶことを目的とした治療法のようなものです。この種のイニシアチブは、各患者の知的発達のレベルに合わせなければなりません.