X染色体X-脆弱症候群に関連する精神遅滞

脆弱X染色体症候群（SXF）, Martin＆Bellとも呼ばれ、遺伝性精神遅滞の最初の原因であり、ダウン症候群の後の2番目の原因です。それは、男性がそれを患ってそれを女性に伝えることを決定するX染色体に関連して受け継がれます。の 影響を受ける人々の数 それは影響を受けることなく、 "キャリア"である、1,200人の男性に1人、2,000人の女性に1人、700人に1人である。これらの図に関して矛盾があるが、SXFがヒトにおいて最も一般的な遺伝的疾患の1つであることは疑いの余地がないように思われる。それにもかかわらず、影響を受けた人々の70〜80％が正しく診断されていないと推定されています.

1. X染色体の起源
2. X染色体に関連する精神遅滞を診断する方法
3. X染色体に関連する精神遅滞の評価と介入

X染色体の起源

問題の原因は、 拡張 異常な Xq27.3領域に位置するFMR-1遺伝子中のCGGトリヌクレオチド（シトシン - グアニン - グアニン）の（追加の遺伝物質の存在）。この拡大（メチル化と共に）は、遺伝子の不活性化をもたらし、そのタンパク質はＦＭＲＰと呼ばれ、合成されず、ＳＸＦを生じる。罹患男性はいわゆる「完全突然変異」（200以上のCGG）を持ち、このグループが最も罹患しやすい。妊娠中の母親には「プレミュテーション」と呼ばれるものがあり（50〜200 CGG）、これは不安定で、最終的には「完全な突然変異」に拡大し、子孫を持つことになります。 SXFの影響を受けていない、または影響を受けていない通常の人口は、5から50のCGGを持っています。しかしながら、遺伝的突然変異または前変異と発生することになる赤字のタイプとの間に直接的で比例した相関はありません。.

X染色体に関連する精神遅滞を診断する方法

現在、分析が行われています DNAから直接サイズを検出できること それぞれ、CGGの拡大と数の変化（前変異と変異）。これにより、男性と女性の両方で、そしてあらゆる種類の集団（健康な個人、キャリア、および罹患者）での診断が可能になり、したがって、極めて重要な遺伝カウンセリングが可能になる。診断の重要性は2つあります。

• それは家族の中で他のキャリアを検出し、それらを遺伝的に助言することを可能にします
• 影響を受ける人々は、そのレベルでより具体的な援助を受けることができます：医学的、心理的、そして教育的.
• 身体的特徴（表現型）

SXFは、影響のレベルに応じて、すべてのケースで常に同じ大きさで存在するわけではないため、通常は目安としてのみ役立つことができる身体的特性に関連付けられています。

• 子： 大頭症 （頭蓋周囲長）。大きく耳が離れている。通常、彼らは通常変形していませんが、彼らは葉の上部に裂け目を提示することができます。細長くて狭い、眼窩の口蓋（細長くて非常にアーチ形）、目立つ顎。関節弛緩性および扁平足.
• 若い：大頭症は通常それほど明白ではありません。顔は細長く続いている。下顎が突き出て、歯が混んでいます。関節の弛緩は、指の関節の関節に関連性があります。 過伸展性 それは指を後ろに曲げることによって検出することができます（90の角度は作り出されますº 以上）。思春期macroorquidismoの到着とともに確認されています（睾丸のサイズの増加）.
• 成人：大頭症は検出されず、大きくおよび／またははみ出した耳および口蓋裂が続く.

関節弛緩が続き、マクロ精巣症の頻度が増加します。

• 関連する有機的問題と進化的問題
• FXSでは、結合組織に変化があり、それが前述の関節の弛緩を引き起こし、再発性中耳炎に有利に働きます。これらの感染は最初の1年の間に始まり、最大5回持続します。いくつかの研究によると、症例の50％以上がのど、鼻、そして耳の慢性的な問題を患っている.
• 彼らはまた現れる 視覚的な問題. 最も頻繁に見られるのは斜視であり、その後に屈折異常（近視と遠視）が続く。.
• で SXF, 発作を起こす可能性のある脳の生体電気活動に変化があります。これらの発作が現れる可能性のある年齢は、新生児期から14歳の間の範囲です。いくつかの研究では、罹患者が5年以上にわたって痙攣する平均年齢が記載されています。.
• もう1つの患部は睡眠です。この障害に関連して、不眠症といびきの2つの問題があります。説明は、睡眠覚醒サイクルの調節に関与するホルモンであるメラトニンの産生を変化させる視床下部の機能不全に見いだされなければならない。その結果、夢をはじめることや夜間に再び眠ることができずに起きることが困難になります。いびきに関しては、それらは頬咽頭筋系の筋緊張低下の結果である。関連した、より厄介な障害は、かろうじて睡眠の障害であり、そこでは、呼吸の多少なりとも長い中断があり、それが起こるならば彼らは医学的な管理を受けるべきである.
• 最後に、FXS（僧帽弁逸脱症）に関連した心臓病学的問題の存在の可能性を指摘する.
• 進化的レベルでは、 買収の大幅な遅れに注意 開発の。 SXFの子供は自律行進を始めるか、他のほとんどの子供よりも後に最初の単語を発します。意味のある最初の単語の放出の場合には、それは2。5年以上になるでしょう（一般的なグループに関して、それはおよそ1年になるでしょう）。女の子の場合、それほど遅れはありません（意味を持つ最初の単語が約1.8年）。.

行動および認知プロファイル

FXSの影響を受けた子供たちは非常に特徴的な行動のパターンを示します。あなたの出身国、文化、経済レベル、家族のタイプ、受け取った教育などに関係なく、これらは… パターンは維持されます たとえそれぞれの子供が彼ら自身の経験から特定の人格を築くとしても共通です。影響のレベルは個人によって異なるので、特徴的な特徴の大きさと頻度は大幅に異なる可能性があることをもう一度考慮しなければならない。この症候群の特徴の1つである精神遅滞は、影響に応じて、軽度から重度までの範囲にわたります。

• 完全な突然変異の場合、C.I.（知的指数）は、いくつかの研究によれば、40を超えます（重度から中等度の精神遅滞）。部分的メチル化を伴う完全突然変異の場合、Ｃ．Ｉ ＝ ８０〜８８（精神遅滞の診断のためのカットは、Ｃ．Ｉ． ＝ ７０以下に位置する）。 SXFの人々の約10〜15％は、精神遅滞を提示しないであろう.
• 認知レベルで 一般的な要因の1つは、感覚統合の困難さです。脳はさまざまな感覚（視覚、聴覚、触覚、姿勢など）から来る情報を絶えず処理しており、SXF集団はこの情報を体系化して効果的に行動し、適切な対応をすることが困難です。視覚 - 空間処理が適切に行われないと、距離や身体と空間との関係についての実際の認識がなくなり、転倒時に不安や不安さえも引き起こします。これは、多くの場合、運動レベルでは不器用であり、読書や思考などの高次のようなプロセスにおける学業成績、現在の変更などと見なされる理由の1つです。.
• いくつかの激しい刺激は、それらが適切に処理され得ないので、子供にいくらかの不快感を引き起こし得る。外観から派生した視覚的刺激は非常に激しく不快なものになる可能性があります。このためSXFは、特に他人への直接のアイコンタクトを避ける傾向があります。彼の家族との彼の自然な環境では、アイコンタクトはかなり「普通」になりえます。騒音、人の群れ、または過度の刺激は、手のばたつき、ステレオタイプ、叫び声、またはかんしゃくなど、子供の反応行動を誘発する可能性があります。彼らは恥ずかしがり屋になる傾向がありますが同時に必要な時間を費やす方法を知っている人たちにとっても納得のいくものです。彼らは頑固で変化することに消極的です.
• のもう一つ 最も一般的な特徴は、症候学の存在です。 多動が常に存在するわけではないが、T.D.A.H.（多動を伴う注意欠陥障害）。注意力の欠如は、特定のタスクの前の衝動性と同様に非常に顕著になります。.
• 気分の変化は、特に言語的または肉体的攻撃の行動が現れる、または増加する可能性がある青年期にも頻繁に見られます。.

両親への質問紙調査（Achenbach and Edelbrock、1991）は、子供の行動的社会的機能のいくつかの尺度を評価することを可能にし、最も影響を受けた尺度はトライアドに対応する尺度であろうと結論を下します。

• 注意の問題
• 社会問題
• 考えの問題

で最も頻繁に発生する問題 SXFは以下のようにまとめることができます。：

• 最初にして、次に考える（衝動性）というパターンに従って行動するようです.
• あなたは具体的な何かに長い間あなたの注意を維持することはできません.
• 彼の年齢のために非常に未熟な行為.
• 恥ずかしがり屋で恥ずかしがり屋
• 彼は落ち着かず、絶えず動きます.
• 大人に頼りすぎる.
• 彼は怒りやすい.
• かんしゃくのエピソードを表示する.
• 彼は言葉を誓う.
• 貧しい学業.
• 発音や会話の問題.
• 何度も何度もある行為を繰り返す.
• 特定の状況、場所または動物への恐怖.
• 彼は同僚から見て不器用で侮辱的だと見られている.
• 食べ過ぎの行動を示す可能性があります.

X染色体に関連する精神遅滞の評価と介入

他と同じ 障害 に影響する 人間開発, 介入は学際的でなければならない。それはライフサイクルを通して起こるかもしれない医学的合併症の歴史を明らかにしました。.

関与の程度は非常に変わりやすいので、どんな介入も神経レベルと心理レベルの両方で綿密な評価の前に通過しなければなりません.

介入は特定の個人に従って行われなければならない。したがって、パーソナライズする必要があります.

レベル 私たちが障害について知っている心理的そして教育的 しかし、両親と教育者の両方が、FXSを持つ子供たちによって発表されたことは、これらの子供たちが未開発の可能性とスキルを持っていることを確認することに同意します。職業上の懸念をできるだけ発展させる.

Ｃ． （WISC-Rなど）は慎重に使用されるべきです、そして、どんな場合でも、それらは個人の実際の認知的評価と一致しない結果を提示するかもしれないので他の人と補完されるべきです。精神運動能力、言語習得、注意集中、そして社会的機能の側面などの他の分野も評価されるべきです。.

行動レベルでは、彼らの行動は気まぐれではないが、外の世界からの情報を統合して知覚する彼らの特別な方法と完全に首尾一貫していることを指摘する。この分野の詳細な評価も私たちを助けます。 - 要約すると、Fragile Xの子供たちは以下の分野でのサポートが必要になります。

• 注意、多動、衝動.
• 一般的な学習.
• 音声と言語
• 感覚情報の処理.
• 運動能力
• 行動上の問題.

注意の問題と戦うために 自己制御技術を使用できる動作, 症状が非常にひどい場合、薬理学的治療は通常、処方箋（メチルフェニデートなどのS.N興奮剤など）に従って行動修正療法に頼られます。.

介入の一環として、環境の不測の事態を規制し、可能な限り子どもの望ましい行動（チップ経済システム、強化原則、絶滅など）を調整するためのさまざまな戦略を親に教える必要があります。.

音声と言語が必要になります 言語療法士の介入と特殊教育. カスタマイズされたカリキュラムデザインを使用して指導フォーマットを変更する必要があります。また、次の点を強調するために、特定の介入方法を準備するのに役立つように、その運用の良い面を知っておくことも重要です。

• 優れた模倣能力.
• 彼の学習スタイルはグローバルかつ同時.
• 彼らは学ぶと彼らは忘れないでください.
• 良い長期記憶.
• 彼らは愛想がよく、必要な時間を費やす人々に愛情深いです.
• 彼らは小グループの仕事でうまく働くことができます。良い視覚的記憶.

子供に適したモデルを使用した代用学習には、優れた模倣能力を使用できます。このようにして、社会的分野の諸側面に取り組むことができる。.

学習は基本的に同時であり、これは情報が順次よりも同時に提示されるときに情報がよりよく統合されることを意味します。数学などの逐次プロセスを必要とするタスクは、理解が困難です。口頭での指示が与えられるとき、それらは短くて、簡単で、明白なフレーズである必要があります.

いったん学習が想定されると、それは記憶の中で一定のままであるように思われ、そして重大な物忘れは起こりません。長期記憶はとても良いです。問題は、新しい学習が短期記憶から長期記憶へと進み、この過程で過剰な信号が統合に干渉することです。.

あなたの社会的関係も見られます知覚過敏症による影響, そのため、彼らは臆病だが愛想がよく、日常的で、ほとんど自閉症の行動における刺激の変動に固執する傾向がある。しかし、彼らは愛情深くなり、新しい情報を同化し統合するために必要な時間を待つ忍耐力を持った人々のために強い感情的な結びつきを確立しようとします。.

慎重に扱われ、子供にとって予見可能な方法でそれを行うグループワークは良い結果をもたらすことができます。.

優れた視覚的能力は、グラフィック素材の使用を心理学的介入における重要な要素にします。この種の素材（写真、絵、絵文字など）は時間と空間にとどまり、はるかに簡単に想定されます。言語があるかどうかにかかわらず、子供が自分の時間を構成し、何かを尋ねたり表現したりするためのコミュニケーションをとるためのツールでもあります。子供たちが日常の行動習慣を統合するのに役立つ学校活動や日常生活など、一連の写真や絵を通して行うことができます。. -

最後に、 すべての人の間の調整 子供の世話をする専門家（保護者、先生、心理学者、医師など）、子供のことを知っていること、そして望ましくない行動を最小限に抑えながら治療上の目標に向かって進むことを可能にするこれらの資質を利用すること.

この記事は純粋に参考情報です、オンライン心理学では私たちは診断をするか、または治療を推薦する教員を持っていません。特にあなたのケースを治療するために心理学者に行くことを勧めます。.

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