バッテン病の症状、原因および治療

医学の歴史を通して登録されているまれな病気の数は5,000から7,000の間の異なる病気や状態の範囲であり、その大部分はある種の遺伝的変化にその起源があります.

遺伝的負荷を伴うこれらのまれな疾患の1つはバッテン病です. それは子供だけに影響を与える病状であり、その症状は完全な依存症や時には死につながる可能性があります.

バッテン病とは?

バッテン病は遺伝的起源および生命を脅かす過程の状態 これは子供の神経系に影響を与えます。この病気は5から10歳の間に現れ始め、子供が発作や視力の問題に苦しみ始めるので、その最初の症状は認識可能です.

また、それらが最初に現れることは可能性のあるです 子供の性格や行動の変化など、他のもっと微妙な症状, 学習時の困難や遅れ、不器用な動きや歩行時の転倒.

この状態は、1903年に小児科医のFrederik Battenによって最初に説明されました。また、 それはまた、幼若ニューロンセロイドリポフスチン症としても知られています.

この病気の主な特徴

前述したように、バッテン病はその遺伝的症状です。 リソソーム蓄積症のグループ内にある. それは非常に少ない発生率を持っています、しかし子供を死にさえ導くことができる非常に無効にしている徴候学を持っています.

あなたの遺伝的起源 人体の細胞がそれを通って循環する物質や廃棄物を取り除くことができなくなります, たんぱく質と脂質、すなわち脂肪型の抽出物の過剰な凝集を引き起こす.

脂肪物質のこの貯蔵は、細胞構造および機能にかなりの損傷を引き起こしてしまいます。そして、それは徐々にこの病気の際立ったゆるやかな悪化をもたらします,

同様に, バッテン病の最も影響を受けるのは神経系です, 脳全体のシステムの中で最も損傷を受けた器官であること.

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症状

前述したように、バッテン病は現在主に神経系に影響を及ぼしています。 この病気に属するすべての症状は神経学的領域に関連します.

この総体的症状は主に神経学的に重い重さの3つの領域に影響を与えます。それは進行性の悪化効果を発揮します。.

次に、各患部の症状について説明します。

進行性失明

進行性の視力低下は、バッテン病に現れる最初の症状の1つです。この症状は、通常、人生の最初の数年間に出現します。, 子供の全体的または部分的な失明を引き起こすように進化している 10才くらいのとき.

このカテゴリーの症状の中には、病気の発症の間中に現れる、視覚にも関連した他のものが含まれています。これらの症状は次のとおりです。

• 色素性網膜炎.
• 黄斑変性.
• 視神経萎縮.

2.発作

病気の初期段階で現れる他の症状は、痙攣発作の繰り返しです。これらのけいれん発作は発作の存在を特徴とする一時的な事件です 異常または過剰な神経活動によって引き起こされる.

これらのけいれん的なエピソードの中では、2つの異なるクラスを区別することができます。

焦点発作

これらの危機は脳の特定の領域の異常な機能によって引き起こされます。これらの危機は、人が一連の急速な動きにさらされるために特徴付けられます。これらの危機の過程で人は 意識喪失を被る可能性がある, 体のあらゆる部分でのリズミカルで不随意な運動.

全身発作

この2番目のタイプのてんかん発作では、異常な神経活動が事実上すべての脳領域に影響を及ぼします. 不在の危機はこのタイプのエピソードの一部です, または他の多くの間で強直性および無緊張性発作.

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認知障害

脂質物質の凝集とてんかん発作による損傷の両方が、深刻な神経学的悪化を引き起こします。これは、子供がすでに学んでいた能力の喪失によって現れます。.

これらの認知障害 言語、記憶、思考または判断のあらゆる分野に影響を及ぼす可能性があります. また、この生成過程は、子供の行動、人格および気分の変化を伴う傾向があり、さらに精神病的な症状を呈することさえあります。.

精神運動の問題

バトン病でも 筋骨格および運動機能が影響を受ける可能性があります, 子供の可動性を妨げ、調整するようになる.

これらの精神運動の問題の中で発生する可能性があります。

• 不随意筋収縮.
• 上肢および下肢の灼熱感、しびれ感、かゆみおよびチクチク感.
• 低緊張症または筋緊張亢進.
• 四肢のほぼ完全な麻痺.

5.制限と依存

最後に、バッテン病の後期に 子供たちはしばしば移動やコミュニケーションの能力を失いました, だから彼らは絶対依存の状況にある.

原因

上述のように、バッテン病は遺伝的起源を有する。具体的には, その起源は、CLN3遺伝子の一連の突然変異を提示する染色体ペア16に位置しています. この遺伝子は体細胞の核にあります.

この遺伝子の機能は正確にはわかっていないが、その突然変異は神経系の組織に物質および脂肪物質の異常かつ過剰な蓄積を引き起こす。.

これらのリポ色素 影響を受けた細胞領域に一連の重要な損害を与える, この状態の際立った進行性の低下を始める.

診断

親戚がバッテン病の家族歴の存在を知っている場合、それは必要です。 羊水穿刺検査を使用して出生前検査または評価を実施する または絨毛膜絨毛サンプリングによる.

ただし、評価が子供の出生後に行われる場合は、正しい診断を保証する徹底的な評価を実行する必要があります。この評価で実行される典型的なテストは次のとおりです。

• 遺伝学.
• 神経組織生検.
• 身体検査.
• 神経学的調査.
• 視覚能力評価.
• 血液検査.
• 尿分析.
• 脳波（EEG）.

治療

当分の間、そしてバッテン病の特殊性のために、症状を止めるかまたはそれらを寛解させることができる行動または治療のプロトコルは確立されていません。.

それにもかかわらず, けいれん症状は抗けいれん薬の投与によってコントロールできる. また、理学療法と作業療法の恩恵により、バッテン病に罹患した子供は、可能な限り彼らの生物の機能を維持することができます。.

患者を刺激し、治療のグループを通じて家族に情報と支援を提供することは、この病気への対立を支持または促進する可能性があります。.

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