臨床心理学

カナバン病の症状、原因および治療

ASPA遺伝子の遺伝的欠陥はミエリン鞘を変化させ、それは神経系の機能に重大な影響を及ぼします.

この記事では説明します カナバン病の症状、原因、治療, 神経伝達のこの変化が知られている名前.

カナバン病とは何ですか？?

カナバン病は 小児期に最もよく見られる神経変性障害. それは、神経インパルスの伝達を促進するためにニューロンの軸索を取り囲む物質であるミエリンの劣化を引き起こす、重大な遺伝的変化であり、しばしば致命的です。.

この障害は、白質ジストロフィー、ミエリン鞘の発達および維持の変化に関連する疾患の群に含まれる。このグループに属する他の病気はアレキサンダー、Krabbe、Pelizaeus-Merzbacherおよび副腎白質ジストロフィーです。.

彼らは差別化している カナバン病の2つの変種：新生児/乳児および若年. 前者はより重篤な症状を伴い早期に発見されますが、若年性サブタイプは軽度の異型と考えられており、運動や言語の発達にわずかな遅れが生じるだけです。予後も良好です.

カナバン病の重症型を持つ子供の大部分 彼らは10歳の誕生日の前に死にます. 他の人は約20年まで生き残ることができますが、平均寿命は軽い症例では減少しないようです.

この病気は、中央ヨーロッパおよび東ヨーロッパからの、アシュケナージユダヤ人起源の遺伝的遺産を持つ人々においてはるかに頻繁にあります。この母集団は、その近親交配度が高いために医学界でよく研究されています.

カナバン病の最初の症状は 一般的に人生の最初の年の間に現れる, 脳白質の急速で進行性の変性は、主に感覚および運動能力の喪失に関連して、より深刻な変化を引き起こします.

この障害の症状と徴候は、私たちが子供と少年の変異体について話すかどうか、そしてそれぞれの症例の特定の特徴によって大きく異なります。最も一般的なものは次のとおりです。

カナバン病 ASPA遺伝子の異常の結果として発生します, これは酵素アスパルトアシラーゼを合成するのに必要な情報を含む。この化合物は、おそらく脳の恒常性およびミエリンを形成する希突起膠細胞の合成に関与する、アミノ酸N-アセチル-L-アスパラギン酸の代謝を可能にする。.

この病気に苦しんでいる人々では、ASPA遺伝子の突然変異はアミノ酸が適切に処理されることを妨げます。神経系に過度に集中することによって ミエリン鞘の形成を妨げる そしてそれらを次第に悪化させます。その結果、神経伝達も影響を受けます.

この変化は常染色体劣性遺伝のメカニズムを介して伝達されます。これは、母親と父親の両方が欠陥遺伝子の保因者である場合、乳児が25％の確率で疾患を発症する可能性があることを意味します。.

現在のところ、カナバン病を引き起こす遺伝的変化を治療するための効果的な方法があるかどうかは完全には明らかになっていません。このため 治療は基本的に対症療法です そしてそれはそれぞれの事件の具体的な症状に左右される.

嚥下困難は非常に問題となる可能性があります。場合によっては、患者の生存を確実にするために摂食プローブおよび水分補給プローブを適用する必要がある。気道の手入れと感染症の予防もまた特に重要です。.

理学療法は運動および姿勢能力を高めるのに非常に有用です カナバン病また、筋緊張の変化のために非常に頻繁にある拘縮を軽減することができます.

このように筋肉や関連症状などの症状の出現または進行をある程度最小限に抑えることが可能であるため、罹患した子供の発達の早い段階でそれらが適用され始めれば介入はより効果的です。コミュニケーション.

現在あります 遺伝子組み換えに焦点を当てた実験段階での治療 そして新陳代謝 ASPA遺伝子の欠陥に関連付けられています。これらの治療的アプローチは、さらなる研究を必要とするが、それらはカナバン病の将来の管理のための有望なデータを提供している。.