多毛症の原因、症状および影響

通常、脳の正常な発達の間に、脳の表面がより少ないスペースを占めて頭蓋骨の内側に収まるように働く一連の折り目またはターンが形成される。他の臓器と同様に、脳も奇形を患っています. この一例は、大脳皮質のひだの形態に影響を与えるpolymicrogyriaです。.

それは胎児の発育中に起こる奇形のために重度の神経学的症状を引き起こす病気です。多毛症でどのようなトレーニング問題が発生するのか、その原因は何か、それを患っている人々に何ができるのか、簡単に見てみましょう。.

polymicrogyriaとは何ですか？?

ポリ - （マルチ）ミクロ - （スモール） - ギリア（ひだ）という語の語源は、それをはっきりと示しています。それは、より小さな数のひだが観察される形態学の欠陥です。. 皮質のこの遺伝的欠陥は、放射線診断テストを通して明確に観察することができます 磁気共鳴画像法（ＭＲＩ）など。これらの画像では、どのようにして皮質がより濃くそしてより強くなり、より高い密度を示し、そしてどのようにして襞が正常な脳のそれとは異なって表面的に形成されるかを見ることができる.

より深刻なものには、さまざまな形態のポリオミクロギリアがあります。それが脳の一部だけに影響を与えるとき、それは一方的と呼ばれます。しかし、両方の半球が冒されている場合、これは二国間と呼ばれます。命名法は対称性だけでなく、脳のいくつの領域が影響を受けているかについても言及します。したがって、1つの患部のみを有する脳は、それが皮質のほぼすべてまたはすべてに影響を与えるときの一般化されたポリミクロギアに対して、フォーカルポリミクロギアを患うことになる.

polimicrogiriaパターンは他のものよりいくつかのローブの方が好きです。. 最も頻繁に影響を受ける葉は前頭葉（70％）、頭頂葉（63％）、そして側頭葉（18％）です。ごく一部（7％）が後頭葉に影響を与えています。また、前頭葉と頭頂葉を側頭葉からより頻繁に分離する外側裂を変形させる傾向があるようです。.

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徴候と症状

限局性および片側性の形態は通常、投薬による制御可能な発作よりも多くの問題を与えないが、それらが両側性である場合、症状の重症度が引き起こされる。いくつかの症状があります：

• てんかん
• 開発の遅れ
• 斜視
• 音声と飲み込みの問題
• 筋力低下または麻痺

世界的なポリオミクロジリアの影響は、深刻な精神遅滞、深刻な運動障害を引き起こします, 脳性麻痺と発作は薬でコントロールすることは不可能です。このため、より穏やかな形態の多小菌症は非常に長い平均余命を可能にするが、重度の苦痛を伴って生まれた人々は、疾患の合併症のために非常に若いときに死亡する。.

多くの場合、ポリオミクログリアは単独でも純粋にも起こりませんが、以下のような他の症候群と一緒に起こります：

• アダムス - オリバー症候群の亜種
• 有馬症候群
• ガロウェイモワット症候群
• デルマン症候群
• ツェルヴェーガー症候群
• 福山性筋ジストロフィー

原因

ほとんどの場合、原因は不明です。妊娠中に母親が子宮内感染を患うために起こる症例の割合があります. polymicrogyriaの開発に関連しているいくつかのウイルスはサイトメガロウイルス、トキソプラズマ症です。, 梅毒と水痘ウイルス.

遺伝的原因には、両方の染色体シンドローム、つまり単一の遺伝子のシンドロームとして同時に複数の遺伝子に影響を与えることが含まれます。脳が形成される方法を変更する多くの遺伝的疾患があります。このため、他の症状の中でも、多くの遺伝病が多毛症を伴う.

ＧＰＲ５６遺伝子は、その世界規模および二国間バージョンにおいて、多小嚢菌症の主な原因の１つとして同定されている。ある研究では、調べたすべての患者がこの遺伝子に何らかの修正を加えていることがわかり、それが中枢神経系の影響をもたらしました。この遺伝子は妊娠中の胎児の大脳皮質の形成と発達に非常に関与していることが知られています。.

したがって、多発性ミクロ接合症に罹患しているか、またはそのリスクがある両親は、自分の病気を子供に感染させるという仮定のリスクについて知らされ、妊娠前に実際の発生確率を遺伝学的研究を通じて判断することが重要です。.

診断後の患者の管理

画像による診断後, それはpolymicrogyriaによって影響を受けるドメインで完全な評価を実行する必要があるでしょう. 小児科医、神経内科医、理学療法士および作業療法士は、発達遅滞、知的障害、さらには脳性まひのリスクを評価するために介入しなければなりません。この意味でそれは、患者が病気が許す速度で学ぶことができるように特別な教育上の必要性が何であるかを示すでしょう。.

症状は、理学療法、抗てんかん薬による薬理学的介入、整形外科用製品、筋肉の痙縮によるこわばりを患っている患者のための手術を通して治療されます。言語障害がある場合は、ロゴと職業の介入が行われます。.

最終的に、親の養成は症状管理の礎石です。発作がどのように発生するか、そして発作が発生したときに何をすべきかに関連する問題についてそれらを訓練する必要があるでしょう。また、患者が同じ姿勢で長時間座っているために、関節の問題や褥瘡性潰瘍の発生を予防するための支援策を使用することができる。.