臨床心理学

ヌーナン症候群の原因、症状および治療

ヌーナン症候群の原因、症状および治療 / 臨床心理学

私たちが何であるかそして私たちがどのようにしているかの大部分は私たちの遺伝暗号によって与えられます。私たちの有機体の構成、リズム、そして私たちの成長や身体の発達が起こる方法...そして私たちの知性や私たちの性格の一部でさえも私たちの先祖から受け継がれています.

しかし、時には遺伝子は、時には無害でもポジティブでさえあり得るが、時にはそれを患っている人々の環境の発達および環境への適応をより困難にするような深刻な影響を有する突然変異を受ける。. これらの遺伝性疾患の1つはヌーナン症候群です.

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ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は、ダウン症候群のそれと同様の有病率で、１，０００または２，０００人の出産のうちの１人に発生する比較的一般的な遺伝性疾患です。についてです 症状によっては症状が大きく異なる可能性がある疾患, しかしそれは変化、先天性心疾患、出血性素因および多様な形態学的変化における変化および遅延の存在によって特徴付けられる.

これらの子供たちの成長のリズムは、最初は規範的に思えますが、非常に遅く、そして彼らは通常低身長で精神運動レベルで遅れます。この問題は青年期に特に顕著になります。これは通常軽度ですが、時折それは知的障害と一緒に提示されます. 視覚的に視覚と聴覚の問題を提示することができます 再発性斜視または中耳炎として.

形態学的レベルでは、高眼圧症（眼が互いに過度に分離されている）、まぶたの垂れ下がり、耳の低さと回転、短首などの顔の変化が出生から見られます。胸郭の変形の形で骨の変化を示すことも一般的です（胸骨や胸壁の領域の陥没した胸部の形、またはその隆起部または涙腺に現れることがあります）。.

最も危険な症状の1つは、肺狭窄症や肥大型心筋症などの先天性心疾患、およびその他の血管障害がほとんどの患者に見られることです。同様に, 出血性素因の存在が頻繁にある 半数以上の患者で、これは凝固における大きな困難を意味し、それは出血の苦しみに非常に注意することが必要であることを生み出す。彼らはまたあざを提示することは非常に簡単です。.

それほど頻繁ではありませんが、末梢浮腫または肺や腸でさえも発生するリンパ系の問題もあります。また、白血病やその他の骨髄増殖性の問題に罹患するリスクが高い傾向があります。.

泌尿生殖器系で cryptorchidismなどの変更が表示される場合があります 男性の精巣を下にしないでください。これは場合によっては出生率の問題を引き起こす。しかし、女性の場合、出生率に関する変更は通常ありません。.

症候群の原因

ヌーナン症候群は、我々がすでに遺伝的起源の疾患を言ったように、その主な原因は12番染色体の突然変異の存在で発見されました。, 改変はPTPN11遺伝子の変異として現れる KRAS、RAF1、SOS1など、他の遺伝子も原因の1つですが、半数の症例でこれらは細胞の成長とそれらの発生に関与する遺伝子であり、その結果それらの変化は生物の異なる系において多様な変化を引き起こす。.

一般的に、ヌーナン症候群を起こす突然変異は両親がそれを持っていなくても起こりますが、それは両親から子供に受け継がれることができる常染色体優性疾患（母親によってより頻繁に感染する）と考えられます。家族に伝染しているか、他の症例がある.

トリートメント

現在、ヌーナン症候群に対する根治的治療法はありません。, 症状を軽減し、合併症を予防し、構造的および形態的異常に介入し、それらの能力を最適化し、これらの人々に可能な限り最高の生活の質を提供することを目的とした既存の治療法.

この目的のために、学際的な方法が使用されています。 医学と他の科学の両方からの異なる専門家の介入. この病気を患っている人に見られる症状や変化は非常に変わりやすいものであり、治療法は苦しんでいる変化の種類によって異なります。.

ヌーナン症候群では、特に心疾患の可能性がある場合に、患者の健康状態を定期的に監視および監視することが不可欠です。凝固の問題はこの症候群では奇妙ではない、それで外科的介入を可能にするときこの事実は考慮に入れられなければならない。最初の年の間に、それは子供を養うためにプローブを使用する必要があるかもしれません。それは未成年者の開発を支持するような方法で、成長ホルモンによる治療が使用されていることは不思議ではありません.

心理教育レベルでは、学習問題や知的障害の有病率が高いことを考えると、それが必要とされる可能性があります。 精神刺激の使用, 学校での個別の計画、日常生活の基本的なスキルの習得の強化、ロゴペディア、ピクトグラムの使用のような代替および/または追加のコミュニケーション技術の使用。あなたの運動能力を向上させるために理学療法を実践することも必要かもしれません.

最後に、障害が伝播する可能性があるため、被験者が青年期または成人期に達した場合は、遺伝カウンセリングを考慮に入れる必要があります。.

不適切な感情が現れることがあるので、対象に心理的治療を施すことも必要かもしれません。, 自尊心が低く鬱病性の症候群. 同様に、心理教育はこのためにも環境のためにも必要であり、支援団体への援助は役に立つかもしれません。.

起こり得る合併症が抑制されていると仮定すると、ヌーナン症候群の対象は、この障害のない他の人々のそれと同等の生活水準を有することができる。いくつかの症状は成人になるにつれて年齢とともに減少する可能性があります.

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書誌参照：

  • アリ、Ｏ。＆ドノホウ、Ｐ。 （2016）ヌーナン症候群； Ｋｌｉｅｇｍａｎ、Ｒ．スタントン、Ｂ。 Ｗ． ＆Ｓｃｈｏｒ、Ｎ． （編）小児科のネルソン教科書。第20版フィラデルフィア、PA：Elsevier.
  • バレスタ、Ｍ。およびGuillén-Navarro、E.（2010）。ヌーナン症候群、Protoc.diagn.ter.pediatr。; １； ５６〜６３。ビルゲンデラアリカクサ大学病院。ムルシア.
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