ウィリアムズ症候群の症状、原因および治療

人間は彼の生体内に約25,000の遺伝子を所有しています。この大量にもかかわらず、すべてのタイプの先天性症候群が発生するように30人が消えることだけが必要です。.

これらの状態の1つはウィリアムズ症候群です, 珍しいとして分類され、それを患っている人々に一連の特徴的な顔の特徴と外向的で社交的で共感的な性格を与える病気.

ウィリアムズ症候群とは?

モノソミー7としても知られるウィリアムズ症候群, 第7染色体上の遺伝的要素の欠如により引き起こされる、非常に少ない発生率の遺伝的状態.

ウィリアムズ症候群を最初に説明したのは心臓専門医のJ.C.Pです。ウィリアムズウィリアムズは奇妙な臨床像を形成した一連の症状を欠く. これらの症状の中には、精神発達の遅れ、非常に独特の顔の外観がありました。 心臓弁膜症性大動脈弁狭窄症として知られる心臓の欠陥。これは大動脈の狭窄です.

興味深いことに、ドイツのAlois Beuren教授は、ほぼ同じ症状について説明しました。ヨーロッパではこの病気はウィリアムズ - ビューレン症候群としても知られています。.

この奇妙な遺伝的症候群は、生きて生まれた2万人の少女と少年の約1人に現れます, 男性と女性の両方に同じ割合で罹患している.

ウィリアムズ症候群の臨床像は、 生物の多くのシステムや機能に影響を与える幅広い総体的な症状. この症候学は、聴覚および眼球系における神経学的、心血管系、および顔の特徴の両方を明示することができます.

しかし、この症状 通常、2〜3歳になる前には現れません そして、以下で説明されるすべての症状を収束する傾向があるわけではありません.

75％の場合 弁上大動脈動脈および肺動脈の狭窄が現れる. しかし、他の動脈や血管の変化は現われるかもしれません.

原因となるエラスチンの減少 早い老化の兆候.

ウィリアムズ症候群の起源は 染色体7上の遺伝物質、特に7qバンド11.23の欠損. この遺伝子は、2人の親のどちらかから来ることができます、そして、そのサイズはそれが顕微鏡の下でそれを検出することがほとんど不可能であるほど小さいです.

それにもかかわらず, この症候群の遺伝的起源にもかかわらず、これは遺伝性ではありません. その理由は、遺伝物質の変化が胚の形成前に起こるからです。つまり、この材料の損失は、胎児を形成する卵子や精子と一緒に来ます.

ウィリアムズ症候群についてはまだ多くの誤報がありますが、染色体には見られない遺伝子の1つがエラスチンの合成に関与していることが発見されました. このタンパク質の欠如は、狭窄などのいくつかの症状の原因となるでしょう, ヘルニアに罹患する傾向、または早期老化の兆候.

ウィリアムズ症候群の早期発見が最も重要 親が子供の治療と経過観察の選択肢を計画し、必要不可欠ではないテストや探査の蓄積を避ける機会を持つように.

今日では、この症候群の症例の95％以上が分子技術によって早期に診断されています. 最も一般的に使用される技術は蛍光インサイチュハイブリダイゼーションとして知られている。 （FISH）、その間に第7染色体上のDNAの一部に試薬が塗布される.

その遺伝的起源のために ウィリアムズ症候群に対する特別な治療法は確立されていない. しかし、特定の介入は、その人にとって問題となる症状のグループに対して行われます。.

専門家の集学的なグループがウィリアムズ症候群の治療に対して責任があることが必要です. このチームには、神経内科医、理学療法士、心理学者、心理学者がいなければなりません。, 等.

社会的にも労働的にもこれらの人々を統合する目的で 開発療法、言語を通して介入が必要, そして作業療法。同様に、ウィリアムズ症候群の人々を担当する親や親戚のための支援グループがあり、そこでは彼らはケアや日々のためのアドバイスやサポートを見つけることができます.