臨床心理学

ウルフヒルシュホルン症候群の原因、症状および治療

いわゆる症候群 ピット症候群とも呼ばれるWolf-Hirschhorn, 遺伝的原因の原因となるまれな病状で、身体的および心理的の両方の症状を幅広く引き起こします。.

この記事では、この遺伝病について知られていることの基本的な情報と、これらの場合に通常推奨される治療法の種類を検討します。.

ウルフヒルシュホルン症候群とは?

ピット症候群、またはWolf-Hirschhorn症候群は、 誕生以来表現されている そしてそれは非常に多様な徴候や症状の全体のセットに関連付けられています.

より詳細には、それは頭の中で重要な奇形を作り出す条件です, 開発の遅れと同様に.

それはまれな病気です、そして、それは男児よりも女児ではるかに頻繁に発生し、５万人に１人の出産のうち約１人に発生していると推定されています。実は, それが女の子に現れる可能性が2倍あります.

これはWolf-Hirschhorn症候群に関連する主な症状のリストです.

この遺伝病を持つ人々は通常存在します いくつかの特徴的な顔の特徴 そして比較的認識しやすいです。鼻梁は平らでとても広く、額は高い.

さらに、口と鼻との間の違いは非常に短く、目は通常驚くほど大きく、そして口は「逆さまの微笑み」を生み出し、交連は下を向いています。口唇裂も通常より頻繁に発生します.

もう一つの特徴的な症状は小頭症です。 頭蓋骨容量は予想より大幅に低い 人の年齢層のために。これは脳が本来あるべきほど発達しない原因となります.

頭蓋骨の奇形と神経系の異常発達の両方のために、Wolf-Hirschhorn症候群の人 彼らは通常明らかな知的障害を経験します.

一般に、子供の体の進化と成熟は、ほとんどすべての面で非常にゆっくりと起こります。.

神経系の機能における合併症 発作を珍しくないようにする. これらのエピソードは非常に危険になる可能性があります

知的障害が深刻である場合、これらの人々によって提示されたコミュニケーションイニシアチブは音の小さなレパートリーに限られています.

遺伝性疾患ではあるが、その特定の原因についてはほとんど知られていない（DNAとその発現は非常に複雑であるため）。 第4染色体の一部からの遺伝情報の損失 （これの短腕）.

失われる遺伝子型情報の種類と量は、ケースによって異なるので、発生する可能性のある重大度にはさまざまな程度があります。. それは平均余命のばらつきを説明します Wolf-Hirschhorn症候群で生まれた子供たちが経験する.

Wolf-Hirschhorn症候群の胎児や乳児のほとんどは、出生前または最初の誕生日前に死亡します。これは、この状態に伴う医学的合併症が非常に深刻な場合があるためです。特に発作, 心臓病やその他の医学的問題 腎臓病のようなこれらの場合に頻繁に出現するもの.

しかし、人生の最初の年を超えたり、さらには子供の頃でさえ完了し、青年期に達する、中程度の重症度の症例がたくさんあります。これらの若者において最も特徴的な症状は彼らの認知能力に関連したもので、通常予想より発達が遅れています。それにもかかわらず, 身体的症状は完全には消えない.

超音波の使用 Wolf-Hirschhorn症候群は奇形や発症の遅れによって発現するため、出生前にその症例を診断することが可能です。しかし、時には間違った診断カテゴリが使用され、病気を混乱させることも事実です。配達後、評価ははるかに簡単です.

その原因は各細胞で利用可能なゲノム情報に深く根ざしているため、遺伝病であることから、ウルフ - ヒルシュホルン症候群は治療法がありません.

したがって、医学的および心理教育的介入の種類は 病状の症状を軽減する そしてこれらの人々の自治を支持する.

特に、抗てんかん薬の使用は、発作をできるだけ抑制するために、ならびに小頭症の場合には外科的介入として、または顔面奇形を矯正するために非常に頻繁に行われます。.

さらに、特にコミュニケーションスキルを支援するために、教育支援も頻繁に使用されます。.