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プラダーウィリー症候群の原因、症状および治療

それはプラダーウィリー症候群として稀な遺伝的根疾患として知られています それは様々な生物学的および心理学的症状を通して表現され、最初はお互いに密接に関連しているようには見えません。. この症候群は成長と知的発達の問題に関連していますが、その範囲はこれらの領域を超えています.Prader Willi症候群とは何ですか? 50代にスイス人医師のAlexis Labhart、Andrea Prader、Heinrich Williによって同定されたPrader-Willi症候群は先天性疾患です。 出生から初期の人生の段階で識別することができます. Prader-Willi症候群の原因はそれと関係があると考えられています 父系起源の15番染色体の領域に関連する遺伝子の誤り, あなたが期待するようにそれは彼ら自身を表現しません。これは、症状が出産後の最初の日から気付かれる理由です.症状 Prader-Willi症候群の主な症状は 筋肉アトニー (つまり、デフォルトで筋肉を弛緩させる低い筋肉の緊張) 成長遅延、精神運動発達の問題および知的障害 わずかな. 他のより具体的な症状は授乳中に授乳するときの問題です、 肥満や飢餓への傾向, 痛みに対する相対的な鈍感さ(場合によっては)、発達が不十分な生殖器および睡眠障害....

ピカ症候群またはAlotriofagia摂食行動障害

の ピカ症候群またはAlotriofagia チョーク、接着剤、カビ、葉、歯磨き粉、たばこの吸い殻、汚れ、さらには糞便など、人間の消費を目的としていない、異常な物質を摂取またはなめたいという非常に魅力的な欲求を特徴とする摂食行動のまれな障害です。幼い子供たちでは、この行動は環境を探求することへの熱心さとすべてを口に入れる習慣のために習慣的で、18-24ヶ月の年齢の後に正常とみなされなくなります。. PsychologyOnlineに関するこの記事では、説明します ピカまたはアロトリオファジア症候群は何ですか? そして、原因とは何か、治療はどうあるべきかを詳しく説明. あなたはまた興味があるかもしれません:摂食障害:拒食症、過食症および肥満 ピカ症候群またはalotriofagiaの原因 いくつかの具体的な理由を示していますが、それらの間には関係がありませんが、さまざまな理由でこの病状に苦しんでいるさまざまなリスクグループがあります。.の シャッフルされる原因 彼らは:物理的, 栄養不足のため。それは通常妊娠中の女性に起こり、この障害は妊娠中にカルシウム欠乏症を補うために石膏を摂取することを我々に強いるであろう動物の本能に起因するかもしれないと疑います.文化的, この場合、この障害は中南米などの貧困地域やインドでも発生率が高いことが知られているため、食料不足にも関連しています。.心理的および精神的. ここでは範囲が広く、ストレスや自尊心の低さ、あるいは恐怖、虐待、その他の心理的外傷を患っている、あるいは受けたことのある人に引き起こされる可能性があります。.別のリスクグループは、脳の損傷、てんかん、認知症、精神病を患う人々であり、そしてまた自閉症の問題を抱える子供たちにおいて非常に一般的です. ピカ症候群または異所性膣症の治療 心理的な問題に加えて、この障害は鉛や他の有毒物質による中毒、腸閉塞、寄生虫による感染症、歯の傷害などの深刻な健康上の問題をもたらします。.この変更の必要性 治療, 問題の根本に応じて、栄養補助食品の投与から、ストレス、うつ病の治療、欲求の抑制、心理カウンセリング、行動療法または行動療法まで、さまざまな方法を使用します。. この記事は純粋に参考情報です、オンライン心理学では私たちは診断をするか、または治療を推薦する教員を持っていません。特にあなたのケースを治療するために心理学者に行くことを勧めます。. に似た記事をもっと読みたい場合...

ファイファー症候群の原因、症状および治療

子宮内発育の段階は最も繊細な生活期間の一つであり、そして生物の機能の小さな変化はそれを異常に成長させる可能性があるので. だからこそ 胎児の発育中に現れる可能性がある奇形 彼らは人の生活の質を深刻に危うくすることができ、あるいは数ヶ月または数週間で彼らの死を引き起こすことさえ可能です。.ファイファー症候群は深刻な結果を残すことができる疾患の一つです。 それは直接脳の成長に影響を与えるので、男の子や女の子の生活の中で物理的および心理的、。次に、この健康問題の症状、原因、治療法、および一般的な特徴について説明します。. 関連記事:「妊娠中の神経系の発達」ファイファー症候群とは何ですか??ファイファー症候群として知られている病理は、その主な影響がある遺伝的原因の障害です。 頭蓋骨の骨の時期尚早の融合, それはそれを覆うボールトに圧力を加えることによって脳を引き起こし、裸眼で見えるような変形を引き起こし、それが今度は脳が正しく発達しないのです。.この疾患は、ドイツの遺伝学者Rudolf Arthur Pfeifferによって発見されました。. あなたは興味があるかもしれません: "大頭症:原因、症状と治療"原因ファイファー症候群は 優性形質の遺伝的遺伝に基づく病気, そのため、症状が発現するのに必要な変異遺伝子は1コピーだけです。父と母の両方がそれを伝えることができます.例外的なケースでは、突然変異が最後の世代の家系図の中で初めて現れることもあり得ます。.ファイファー症候群の種類ファイファー症候群の種類には複数の分類体系があります。最も人気のあるものの1つは、その重症度に応じて病理学の形態を区別し、早期でなければならない最初の矯正手術後に観察される変化を強調しているGreigとWarnerのものです。タイプA:軽度の問題初期症状は軽度であったため、手術後に変化は観察されなかった.タイプB:中程度の問題 改善は重要です.タイプC:重大な問題手術後の改善は非常に重要です.症状私たちが見たように、ファイファー症候群に関連する主な症状は 頭の変形の外観.特に、額が膨らんでいる、特に眉毛が成長する場所の上の領域で、頭蓋骨の内側にスペースがないために目が膨らんでいて、それらの間に大きな隙間があります。.その一方で、頭蓋骨の骨の早期の融合を生成する変形の連鎖のためにも, 上顎の発達が不十分, それに対して、劣ったものは不均衡に大きく、そして聴力の喪失は頻繁に起こる。なぜなら、耳の部分を整形するためのスペースもないからである。精神遅滞も発症する可能性があります.ファイファー症候群のもう1つの典型的な症状は、指とつま先の位置合わせの誤り、またはこれらの厚さの過度の増加です。場合によっては、さらに、それらも表示されます。 胸部臓器の奇形、および呼吸障害.この病理の原因は根本的に遺伝的であることが知られているけれども、それが単に遺伝子の突然変異のために現れるのではなく、ファイファー症候群が異なった形で現れることができるということを心に留めなければなりません。つまり、同じ症状が常に発生するわけではなく、また同じように進化するわけでもありません。.診断ファイファー症候群は出生後すぐに診断されます○, 専門医が頭蓋骨と指の比率を測定するとき。しかし、出生前に、異常な発症の兆候を検出することはすでに可能であり、それはそれが正確にどんな病状であるかを知るために出生を待っていることを意味します.トリートメント...

ピーターパン症候群、症状、および治療

¿子供の頃の精神や行動を持ち続けている大人と出会ったことはありますか?私たちがあなたに以下であげる症候群はと呼びました “症候群またはピーターパンコンプレックス” なぜこのような状況が何人かの人々に起こる. この症候群は精神障害や病気とは見なされませんが、多くの心理学者はこの概念を使用して、大人であるという事実が暗示している責任を負うことによってこの恐怖と不安を示しています。それはその段階で彼らは大人の世界が保持しているものについて特定の懸念を持っていることは完全に正常であるため、青年はこの症候群に入ることはありません。この心理学 - オンラインの記事では: ピーターパン症候群:特徴、症状および治療, このタイプの症候群に関連するすべての側面を詳細にお知らせします. また、に興味がある可能性があります。ピーターパン症候群インデックスを克服する方法 ピーターパン症候群の症状 ピーターパン症候群:原因 ピーターパン症候群の治療方法 ピーターパン症候群の症状 このタイプの症候群は、私たち全員がPeter Panについて知っているJames Matews Barrieによる文学小説を参照しています。そこでは、主人公は、成長することを大きく拒絶し、一生を通じて子供であり続けたいという願望を感じていました.私たちがこのタイプの人々と暮らすとき、私たちは大人の体に閉じ込められた子供と実際に話しているような気がします。そして、多くの人が誰かがこのように行動できるのは奇妙だと思いますが社会。このタイプの症候群を持つ人々によって明らかにされる主な特徴と症状の中で、以下は際立っています:自分自身を担当し、自分自身の行動に対して責任を取ることができない.コミットするのが難しい 何かまたは誰かと。これは主に感傷的な労働であなたの人生のすべての分野ですることができます.彼らはする傾向があります 先延ばしまたは先延ばし しなければならない活動.彼らは両親から怒りと誤解を感じます.彼らは、何もしないことを約束した行動のもう一つを非難する.彼らは感情的に依存しています。彼らは感情的な依存を排除​​する方法を知りません....

パリ症候群の症状、原因および治療

日本人は常にフランス、特にパリを文化的シンボルとして認識しています。近年、パリを旅行する日本人旅行者の数が増えています。フランスはヨーロッパレベルで精神病理学的障害に苦しんでいる人々の最も高い割合を維持しています。しかし、パリにある日本大使館とSainte-Anne病院の協力を得て、この機能を提供している唯一のヨーロッパの国であるため、日本語での医療援助を日本語で提供しています.と呼ばれる病気 “パリ症候群” 最近パリの街を訪れた際に日本人の旅行者が受けた文化的ショックとして認識されました。文化的ショックの強度は多くの人々で異なり、時には心理的および/または医学的援助を必要とします。この心理学 - オンラインの記事で、この症候群の特異性を知りたいのであれば、 パリ症候群:症状、原因および治療. あなたはまた興味がある可能性があります。スタンダール症候群:原因、症状と治療指数 パリ症候群 パリ症候群の症状 パリ症候群の原因 パリ症候群の治療 パリ症候群 ¿パリ症候群とは何ですか?パリはヨーロッパの文化の象徴であると考えられているので、日本人には魅力のある魅力のある都市と見なされています。この理想化はメディアによって拡大されました。文化、言語、象徴的な場所への訪問、美術、音楽、料理、ファッションなど、パリの市内中心部の観光客の主な焦点。しかし、それは日本の人口で確立されたそれとは非常に異なる文化を維持します。ロマン主義の街の紋章で、パリの街の期待に直面して, 旅行者は失望を経験する 現実と都市に関連するロマン主義を調和させることができないことから派生した。このため、多くの日本人観光客が緊急サービス、精神科センター(CPOA)または精神科看護による入院を必要としています。どのような場合でも、あなたはあなたの言語であなたを治療し、患者との最初の接触をするSainte-Anne病院に付属している医者とあなたを連絡する日本大使館に連絡するべきです。この症候群は、類似性はあるが同じではないStendhal症候群と区別しなければならない. パリ症候群の症状 パリ症候群の症状は、提示されたさまざまな症例では非常に異なる可能性があります。しかし、それは鋭い性格によって特徴付けられることが多く、それは暴力的な行動につながることがあります。パリ症候群に現れる可能性のある症状は、さまざまな場合において、次のようなものです。行動の変化:精神運動興奮、歩行、自傷、または異質的攻撃または自殺未遂.妄想:妄想、巨大妄想、エロトマニア、神秘主義をテーマにした妄想のアイデア.のスタッフ 不安:この不安の高まりは、脱実体化、脱人格化、そして時には解離の感情を伴う傾向がある.放棄、つまり文化の違いや理解の困難さに対する極端に誇張された反対意見があるかもしれません。.一方、パリ症候群に由来する、提示されたさまざまな診断は以下のとおりです。統合失調症統合失調症様疾患統合失調症性障害急性のせん妄状態物質誘発性精神病性障害大うつ病躁状態不安障害社会恐怖症一般的な病状による障害 パリ症候群の原因 パリ症候群が示す症状は、日本人観光客が頻繁に訪れるときに経験する文化的ショックと関連しており、これらの文化の違いは特に異なる文化の概念に反映される可能性があります。日本の観光客が直面する主な困難の一つは、...

パリのシンドローム何人かの日本人観光客が被った奇妙な障害

日本の文化は、世界のどこにも見出すことが困難である多数の特異点を提供します、そして、日本国は今日地球上で最も工業化されたそして先進的な社会のうちの1つです。. 日本 それは高度に都市化された国であり、その技術的進歩によって有名になりました。.その千年文化はそれを特徴づける資本主義と消費主義のモデルと共存している, それはひきこもりと同じくらい奇妙な病理を引き起こす可能性があります。さて、本日の記事では、このアジアの国の観光客をほぼ独占的に苦しめる条件についてお話します。 パリ症候群.おすすめ記事:「スペインのひきこもり:社会的孤立症候群は日本に影響を与えるだけではない」パリ症候群:何ですか?パリ症候群 それは彼らが光の街を訪れたときに非常に失望している日本の観光客によってほぼ排他的に経験される心理的状態です, つまり、パリ. 1986年、日本の精神科医太田宏明が新しい病気に名前を付けました。これによると、日本人の観光客はこのヨーロッパの都市を訪れるときに失望し、ロマンチックな期待に応えられないからです。医学的報告によれば、この状態は、不安、めまい、発汗、妄想、さらには幻覚などの症状を引き起こす、文化的ショックの極端な例と考えられています。しかし, パリの街がなぜ日本の病気になるのか?フランスの精神医学誌によると 神経支配, 日本人がパリを訪れるとき、セーヌ川の街についての非現実的な期待によって引き起こされた途方もない失望を感じます。パリは愛、ファッション、華やかな人々の街であり、そしてこの理由のためにそれは日本の観光客にとって非常に人気のある目的地です。日本の首都である東京では、パリの文化に強い憧れを抱いているため、フランスのパティスリーや、シャネルやルイ・ヴィトンなどの高級店を見つけることができます。毎年約600万人の日本人がパリを訪れます. 現実に対応していないパリの牧歌的なイメージ日本のメディアはパリの街をアメリーのようなロマンチックな映画と結びつけています。. 彼らはフランス市民はとても親切であり、街はその秩序が日常生活の一部である調和によって支配されていると考えています。しかし、近代的なパリの都市の現実が、多くの観光客が自分自身の中で何人かのウェイターの失礼な行動や混乱を招く交通システムを経験し、期待することができないという期待と一致しない場合。日本人観光客 彼らは言葉の壁と文化の衝撃がもたらす枯渇に耐えることができません, 心理的ストレスの深刻な問題の原因は何ですか.新聞ABCの記事によると、フランスの首都にある日本大使館がこの症候群の治療のために緊急入院サービスを提供しています。実際、パリにある日本大使館は、ショックから回復するために、年間最大12人の日本人を本国に送還しています。 とてもおもしろい. この機関は1日24時間援助電話を持っています.パリ症候群の原因パリは非常にロマンチックなカフェやレストラン、エッフェル塔などの美しい観光地がある素晴らしい街です。パリは文化的に豊かな都市ですが、日本人が愛の都市に期待していることにはほど遠いです。日本社会は非常に規律があり、日本国民は非常に平穏で階層的な社会に住むことに慣れているため、個人に対してグループを重視し、緊張や対立を和らげ、社会的調和を図っています。. 日本人観光客はパリでのサービスの質に大きく影響され、彼らが何人かのフランス市民の行動を経験したとき、彼らはそれを理解することができません. フランス人はなりたくなくても失礼に思える. また、フランスでは英語のレベルが低いので、コミュニケーションの障壁は現実のものです。パリの雰囲気は緊張することができます、パリの人々は本当に攻撃的になることができ、言葉による攻撃は現実のものです。これは、郊外につながっている地下鉄の停留所で非常に目立つようになり、スリや一般的な犯罪者の存在は本当に危険な場合があります。真実は、この国では失業のレベルが高く、特に夜間に人種紛争が存在するということです。....

オセロ症候群の原因、症状および治療

一症候性嫉妬せん妄とも呼ばれるオセロ症候群, それはウィリアム・シェイクスピアーのドラマ「オセロ、ヴェネツィアのムーア」から由来しています。そこでは、彼のパートナーが殺害し自殺に陥るとの不信について無限の疑惑が生じています.この物語は、他の人々が害されるような極端に達するまで、執着と頑固さが現実を評価する能力をいかに劇的に破壊するかを説明しています。次に、この妄想性障害の特徴を見てみましょう。. 関連記事:「病気の嫉妬:非常に嫉妬深い人々の10の一般的な兆候」病理学的嫉妬 スティーブウッドはすでに彼の30代に達している新婚男性です。彼が家に帰るたびに、彼は同じ儀式を受ける。彼の妻、デビーは、居間のソファーで不信感と電子機器を手に持って待っている。点滅したり、反対の兆候を見せたりすることなく、毎日同じプロセスに従います。 彼の妻は彼にうそ発見器を通過させる.私たちは「世界で最も嫉妬深い女性です」と、スティーブウッドと1年前に結婚したデビーウッドは言います。これはオセロ症候群の多くの症状の1つにすぎません, 嫉妬に基づく妄想性障害.この病気は全く不合理な行動を特徴としています。どういう意味ですか?あの嫉妬 彼らは説明や本当の理由を超えて行きます. テストとロジックは関係ありません。オセロ症候群に罹患している人は、彼が見たいものを見ています(または、望んでいません)。通常、錯覚は彼に彼の側の習慣の変化について考えるように彼を導く彼のパートナーの行動のパターンを検出させます.だまされていると感じ、それを証明できないために苦しむ人がいます, ほとんどの場合、それらは非合理的な認識であり、まったく文脈から外れています。オセロ症候群を経験した人は、彼が陰謀の犠牲者であると仮定し、彼または他の個人から裏切られたと感じます。. オセロ症候群の症状オセロ症候群について話すとき、通常、それに苦しむ患者は、明確な顔や明確な特徴を持たずに、「他の人のこと」について話します。それは「幽霊」、幻影がどんな種類の本当の手がかりまたは明確な情報源もなしに何度も何度もそれ自身を再作成する未定義の影です.症状の現れ それは日常生活や習慣の小さな変化によって引き起こされることがあります:一つの引き出しから別のものに服を変える、食糧の異なるブランドを買う、または通常の到着時間に数分遅れる。これらすべてが妙な考えを解き放ち、嫉妬が浮上し始めます.残念なことに、オセロ症候群は性暴力や殺人でさえ何度も終わります。だから、それから, 最初の兆候では、プロに対処するのが便利です.オセロ症候群の見分け方?オセロ症候群を特徴付けるいくつかの側面 それらは次のとおりです。 架空の第三者の関係への組み込み.彼の問題に気づいていないので、被験者は彼の嫉妬を制御する方法を知りません.彼は常にパートナーの習慣に用心深く警戒しています.嫉妬に関連したカップルの日常の出来事に対する誤った認識。常に正当化を詐欺の状況に求める.衝動、思考、自己認識的な誤った認識をコントロールすることは不可能.このせん妄の原因オセロ症候群は、その原因が生物愛好と文化的側面が混在していることであり、そのことが所有的愛と愛の重要性を高める 強い独占権に基づく. 事実、オセロ症候群を持つ人々が経験する病理学的な嫉妬は、感傷的なパートナーや潜在的な競争相手を見守る支配的な人の役割と非常によく一致しています。. しかし、この種の妄想を生きる人々の脳内に存在する遺伝的および生化学的原因に関しては、この現象についてはまだ多くの情報がありません。. 生理学的な理由に関する証拠はほとんどありません 少なくともこの証拠によれば、この障害の背後にあるが、それはもっぱら行動や習慣の問題が内在化しているという問題ではない。最新の研究によると、嫉妬は自尊心に基づいて感情的な要素を持っています.一方、不思議なことに、この現象は「自尊心」という言葉が意味を持たなくなる哺乳動物の間でも起こります。もし私たちが嫉妬に生物学的説明をするとすれば、それはおそらく家族の保護または子孫の探求が極端に行われたときに起こることの結果であろう。, 損失の恐れに追加.治療心理療法は患者の行動に直面しなければなりません...

太田原症候群の原因、症状および治療

小児期、特に出生後または妊娠期間中に、神経疾患がこの微妙な生活段階における遺伝的不均衡または変化に起因することは比較的頻繁にあります。これは、例えば、 太田原症候群として知られるてんかん型の病理.この記事では、このてんかん性脳症に関連する原因、症状、治療法について説明します。. 関連記事:「てんかんの種類:原因、症状、特徴」太田原症候群とは?太田原症候群としても知られる早期乳児てんかん性脳症は、非常に早いタイプのてんかんです。具体的には、出生後の数ヶ月、出産後の最初の学期前、または出生前の何度もの赤ちゃんに見られます。.てんかんは比較的一般的な神経疾患であるという事実にもかかわらず、太田原症候群はまれな疾患であり、小児てんかんの症例の4%未満を占めると推定されています(ただし、その外観は均一に分布していません)。それは女の子よりも子供たちに影響を与えます).症状太田原症候群の症状はてんかん発作に関連する変化と関連する. これらの危機は通常緊張性(すなわち、激しく、ほとんど常に地面に落ちることおよび知識の喪失を伴う筋肉の硬直の状態を伴う)およびまれにミオクローヌス(すなわち、筋肉の硬直の短期間の状態および多くの場合それが気づかれないままになる可能性があるほど重大な危機.ミオクローヌス発作の場合、筋肉の硬直の期間は通常約10秒続き、覚醒状態と睡眠中の両方に現れます。.その一方で、その機能に影響を与える脳の領域に応じて、これらの危機は焦点または一般化することができます.他の関連症状は無呼吸と飲み込みと呼吸の困難です。. あなたは興味があるかもしれません:「人が発作を起こしたときに何が人の脳に起こりますか?」診断そのようなまれな病気なので、診断のための特別な道具はありません、そしてこれは医療チームの経験によってもたらされます。これを行うために、神経科医および精神科医は、神経活動のための神経画像化およびスキャン技術、例えばコンピュータ断層撮影法または脳波図を使用し、それは非常に顕著な活動ピークとそれに続く穏やかな期間を明らかにする。. この特定のツールの欠如は、どのタイプのてんかんが関与しているのかを明確に知る前に死がしばしば起こること、そして時には存在する疾患のタイプについてコンセンサスがないかもしれないことを意味します。.太田原症候群の原因一般的にすべてのタイプのてんかんと同様に、太田原症候群の原因は比較的不明です。それが脳の神経細胞で生成する神経細胞活性化の奇妙なパターンは、その起源から知られています、しかし、ニューロンの電気発火のこのパターンが出現して、神経系の残りの部分に広がり始める原因はわかりません。.これらのてんかん発作の発症を引き起こす可能性がある他の健康上の問題を考慮すると、代謝障害、腫瘍の存在、心臓発作、神経系の奇形、および特定の遺伝的異常もこの疾患に関連していることが知られています。.トリートメント大田原症候群の小児の場合に介入するために使用される治療の形態は通常、クロナゼパムまたはフェノバルビタールなどの他のタイプのてんかんの症状を軽減するために一般的に使用される薬を投与することに基づいています。.他方では、ほとんど成功していないにもかかわらず、食事の変更に基づく介入(例えば、cetógenas食事療法による)も使用されてきた。一般的に、病気の進行は改善しません、そしててんかん発作はより頻繁にそして強くなります.極端な場合には、他のタイプのてんかんで行われているように、外科手術に頼ることができますが、そのような早い年齢ではこれらの介入は非常に複雑になる傾向があります.予報一方で, これは予後不良の病気です, そして、病気が悪化する傾向があるので、ほとんどの場合、幼児期の早い時期に死亡します。最初のセッションの間に治療が症候群の経過を改善させるように思われるとしても、後にその有効性はより適度になる傾向があります。.さらに、太田原症候群は他人を出現させるかもしれません てんかん発作の影響に関連する健康上の問題 そのような精神遅滞、呼吸器系の問題などのように、生物に持っていますこれは、人生の最初の年より年上の子供たちでさえ、彼らが適応することができなければならないある種の障害を残されることを意味します。.太田原症候群が深刻な健康上の問題であることをやめるために必要な予防、診断、および治療のツールを開発するために、このタイプの神経疾患における研究の進歩を信頼することが必要であろう.

ヌーナン症候群の原因、症状および治療

私たちが何であるかそして私たちがどのようにしているかの大部分は私たちの遺伝暗号によって与えられます。私たちの有機体の構成、リズム、そして私たちの成長や身体の発達が起こる方法...そして私たちの知性や私たちの性格の一部でさえも私たちの先祖から受け継がれています.しかし、時には遺伝子は、時には無害でもポジティブでさえあり得るが、時にはそれを患っている人々の環境の発達および環境への適応をより困難にするような深刻な影響を有する突然変異を受ける。. これらの遺伝性疾患の1つはヌーナン症候群です. 関連記事:「症候群、障害、病気の違い」ヌーナン症候群ヌーナン症候群は、ダウン症候群のそれと同様の有病率で、1,000または2,000人の出産のうちの1人に発生する比較的一般的な遺伝性疾患です。についてです 症状によっては症状が大きく異なる可能性がある疾患, しかしそれは変化、先天性心疾患、出血性素因および多様な形態学的変化における変化および遅延の存在によって特徴付けられる.これらの子供たちの成長のリズムは、最初は規範的に思えますが、非常に遅く、そして彼らは通常低身長で精神運動レベルで遅れます。この問題は青年期に特に顕著になります。これは通常軽度ですが、時折それは知的障害と一緒に提示されます. 視覚的に視覚と聴覚の問題を提示することができます 再発性斜視または中耳炎として.形態学的レベルでは、高眼圧症(眼が互いに過度に分離されている)、まぶたの垂れ下がり、耳の低さと回転、短首などの顔の変化が出生から見られます。胸郭の変形の形で骨の変化を示すことも一般的です(胸骨や胸壁の領域の陥没した胸部の形、またはその隆起部または涙腺に現れることがあります)。.最も危険な症状の1つは、肺狭窄症や肥大型心筋症などの先天性心疾患、およびその他の血管障害がほとんどの患者に見られることです。同様に, 出血性素因の存在が頻繁にある 半数以上の患者で、これは凝固における大きな困難を意味し、それは出血の苦しみに非常に注意することが必要であることを生み出す。彼らはまたあざを提示することは非常に簡単です。. それほど頻繁ではありませんが、末梢浮腫または肺や腸でさえも発生するリンパ系の問題もあります。また、白血病やその他の骨髄増殖性の問題に罹患するリスクが高い傾向があります。.泌尿生殖器系で cryptorchidismなどの変更が表示される場合があります 男性の精巣を下にしないでください。これは場合によっては出生率の問題を引き起こす。しかし、女性の場合、出生率に関する変更は通常ありません。.症候群の原因ヌーナン症候群は、我々がすでに遺伝的起源の疾患を言ったように、その主な原因は12番染色体の突然変異の存在で発見されました。, 改変はPTPN11遺伝子の変異として現れる KRAS、RAF1、SOS1など、他の遺伝子も原因の1つですが、半数の症例でこれらは細胞の成長とそれらの発生に関与する遺伝子であり、その結果それらの変化は生物の異なる系において多様な変化を引き起こす。.一般的に、ヌーナン症候群を起こす突然変異は両親がそれを持っていなくても起こりますが、それは両親から子供に受け継がれることができる常染色体優性疾患(母親によってより頻繁に感染する)と考えられます。家族に伝染しているか、他の症例がある.トリートメント現在、ヌーナン症候群に対する根治的治療法はありません。, 症状を軽減し、合併症を予防し、構造的および形態的異常に介入し、それらの能力を最適化し、これらの人々に可能な限り最高の生活の質を提供することを目的とした既存の治療法. この目的のために、学際的な方法が使用されています。 医学と他の科学の両方からの異なる専門家の介入. この病気を患っている人に見られる症状や変化は非常に変わりやすいものであり、治療法は苦しんでいる変化の種類によって異なります。.ヌーナン症候群では、特に心疾患の可能性がある場合に、患者の健康状態を定期的に監視および監視することが不可欠です。凝固の問題はこの症候群では奇妙ではない、それで外科的介入を可能にするときこの事実は考慮に入れられなければならない。最初の年の間に、それは子供を養うためにプローブを使用する必要があるかもしれません。それは未成年者の開発を支持するような方法で、成長ホルモンによる治療が使用されていることは不思議ではありません.心理教育レベルでは、学習問題や知的障害の有病率が高いことを考えると、それが必要とされる可能性があります。 精神刺激の使用, 学校での個別の計画、日常生活の基本的なスキルの習得の強化、ロゴペディア、ピクトグラムの使用のような代替および/または追加のコミュニケーション技術の使用。あなたの運動能力を向上させるために理学療法を実践することも必要かもしれません.最後に、障害が伝播する可能性があるため、被験者が青年期または成人期に達した場合は、遺伝カウンセリングを考慮に入れる必要があります。.不適切な感情が現れることがあるので、対象に心理的治療を施すことも必要かもしれません。,...