医学と健康 - Сторінка 3
セリアック病の症状、それらは何ですか？
セリアック病またはセリアック病は農業の始まり、したがって文明の始まりに遡りますが、近年、この病気についての認識が目覚しい高まりを見せています。検査の信頼性が低いことに関連する過剰診断の危険性について警告.この記事では説明します 主な症状と徴候, それは胃腸系と他の身体機能の両方に影響を及ぼします。症状の根底にある変化を解決する治療法がないにもかかわらず、我々はまた、この病気の原因とそれを管理することができる方法を説明します. たぶんあなたは興味を持っている： "これはあなたの脳とあなたの胃の間の化学的対話です"セリアック病とは?セリアック病は、以下によって特徴付けられる自己免疫疾患です。 粘膜の炎症と小腸の絨毛の短縮 グルテン、小麦、オート麦、大麦、ライ麦などの穀物に含まれるタンパク質のセットの消費に反応して.それは一般の人々にはほとんど知られていない疾患です。しかし、100人あるいは200人に1人程度影響を与えると考えられています。この意味で、診断の数は使用される基準の厳しさと病気の認識によって影響されることに留意することは重要です。.セリアック病はまた、多くの場合症状がないか軽度であるという事実のために診断が困難である可能性があります。この疾患の全症例のうち約20％しか診断されていないと考えられている。 より多くの女性と白人に影響を与える. 関連記事：「心理学と栄養：感情的な摂食の重要性」主なセリアック病の症状セリアック病に特徴的な自己免疫反応は、特定の栄養素の吸収を妨げ、罹患者が習慣的にグルテンを消費すると、腸を覆う粘膜を損傷する可能性があります。これらの問題は、次のような症状と徴候として現れます。 疲労感、貧血、下痢、体重減少、ガス膨潤.成人では、消化器系に関連しない徴候、特に頭痛、口内炎、発疹およびかゆみを伴う皮膚の出現、関節痛および骨密度の低下（骨粗鬆症）が一般的に見られます。 ）鉄分不足による貧血. 神経系への傷害も起こる可能性があります.対照的に、冒された人が2歳未満であるとき、最も重要な徴候は慢性の嘔吐と下痢の出現、食物への興味の減少、腹部の腫れと筋肉の萎縮です。やや年長の小児では、下痢、便秘、神経学的症状、頭痛または協調の欠如.我々が説明した症状に加えて, セリアック病が女児や幼児に発生したとき 消化器系の変化は身体の発達の遅れや欠陥を引き起こすことがあり、それが時々長期の後遺症を残すことがあります。これらの合併症は嘔吐、下痢、食欲不振および栄養素を吸収する問題に関連しています.この病気の原因小腸を覆って保護する絨毛の病変、ならびに消化器系のこの部分の炎症は、生物の適切な機能に不可欠なある種の栄養素を吸収するその能力を変えます。特に ビタミンやミネラルの摂取を妨げる.セリアック病の具体的な原因は不明ですが、遺伝的要因と他の環境要因の組み合わせの結果として現れることが知られています。したがって、一部の人々は生物学的にグルテンを消費するために否定的に反応する素因があり、そうすることで多かれ少なかれ定期的に腸の傷害を被る可能性がある.以来 セリアック病は重要な遺伝的要素を持っています, この病気を発症する可能性が、近親者が罹患している人々の方が高いことは驚くべきことではありません。 1型糖尿病や甲状腺に影響を与える病気など、遺伝によって影響を受ける他の危険因子についても同じことが起こります。.一方、消化器系に影響を与えるさまざまな変更は、セリアック病の徴候の出現を支持するかもしれません。このように、病気はしばしば腸内のウイルス感染、妊娠と出産、侵襲的手術と激しいストレスの期間の結果として現れ始めます.治療と管理現在のところ、セリアック病の根本的な障害を矯正することができる既知の治療法はない。これらの場合の介入が通常症状の予防または最小化を目的としているのはこのためであり、主に行動面と食習慣の変化から成ります。.したがって、セリアック病はグルテンと一緒に食べ物や飲み物を消費しないように管理されています。最も一般的なものは パン、ペストリー、イタリアンパスタ、ビール、チョコレート. セリアック病の人々は、グルテンフリーの食品を確実に購入するように努めることをお勧めします。これは製造製品の場合に特に関連があります。.腹腔の人々...
骨髄増殖性症候群の種類と原因
ほとんどの人は白血病という用語を知っています。彼はそれが非常に攻撃的で危険なタイプのガンであることを知っています、そこではガン細胞が血液から発見されます。それは最もよく知られている骨髄増殖性症候群の一つです。しかしそれはユニークではありません. この記事では簡単に説明します 骨髄増殖性症候群とは何ですか そして最も頻繁に見られるものをいくつか示します。.あなたは興味があるかもしれません： "心身症：原因、症状と治療"骨髄増殖性症候群：何ですか?骨髄増殖性症候群は、がんの存在を特徴とする一連の症候群です。 1つまたは複数の血液または血液細胞型の過剰かつ促進された増殖および繁殖;特に骨髄系のものです。言い換えれば、ある種の血球が過剰に存在します。.これらの種類の問題は原因で起因します 幹細胞の過剰産生 それは赤、白または血小板細胞を生産することになるでしょう。成人では、これらの細胞は骨髄によってのみ産生されますが、発生時には脾臓と肝臓にも産生する能力があります。これら2つの臓器はこれらの病気で増殖する傾向があります。なぜなら、血液中に骨髄が過剰に存在するとそれらがこの機能を回復し、それが今度は血球数をさらに増加させるからです。.しながら 骨髄増殖性症候群によって症状が異なる場合があります 私たちが話しているのは、通常、弱さの存在や肉体的および精神的疲労などの貧血の典型的な問題の出現と同時に起こります。頻繁に胃腸や呼吸器系の問題、体重減少や食欲、失神や血管の問題もあります.あなたは興味があるかもしれません： "症候群、障害と病気の違い"なぜ彼らは生産されていますか?これらの病気の原因は、9番染色体のJak2遺伝子の突然変異と関係しています。 赤血球生成促進因子またはEPOは継続的に作用します （この突然変異のない対象では、EPOは必要なときにのみ作用します）. ほとんどの場合、これらの変異は遺伝性ではなく後天性です。それは推測される 化学物質の存在、放射線への曝露、中毒に影響を与える可能性があります.主要な骨髄増殖性症候群のいくつか時が経つにつれて、これらの新しい症候群や変種が発見されますが、一般に 骨髄増殖性症候群は4つのタイプに分類されます, 増殖する血球の種類によって大きく区別される.慢性骨髄性白血病序論で論じた病気は、さまざまな白血病のひとつであり、最もよく知られている骨髄増殖性症候群のひとつです。. このタイプの白血病は、あるタイプの白血球の過剰増殖によって引き起こされます 顆粒球として知られる.疲労と無力症、骨痛、感染症と出血が頻繁にあります。これに加えて、それは細胞が浸潤している臓器に応じてさまざまな症状を生み出します. それは通常３つの段階で現れる：慢性、これは無力症が現れること、そして血液の粘性、食欲不振、腎機能不全および腹痛（それが通常診断されるとき）による失血；加速、発熱、貧血、感染症、血栓症などの問題が発生します（この段階では骨髄移植が通常行われます）。その中の爆風...
症候群または一連のPotterタイプ、症状および原因
腎臓の奇形を含むさまざまな要因が子宮内発達を妨げ、他の身体系に変化を引き起こす可能性があります. この記事では話し合います ポッター症候群の原因、症状および種類, この現象が知られている名前、しばしば遺伝的起源の名前.関連記事：「症候群、障害、病気の違い」Potterシーケンスとは?「Potter sequence」および「Potter syndrome」という用語 それらは、腎臓の変化、羊水の欠如（羊水過少症）または子宮内発育中の圧迫の結果として赤ちゃんに起こる一連の身体的奇形を指すために使用されます。.1946年に、医師のEdith Potterは、腎臓のない20人の患者についても説明しました。 頭と肺の特有の身体的特徴. Potterの貢献はこの病気の認識への鍵であり、以前よりも頻繁にありました.Potterは、この種の身体的奇形は常に腎臓の不在、または腎無形成によるものであると考えていました。しかし、他の原因が考えられることが後でわかった。私たちが今日使用している類型分類はこれらとそれに関連した変更を中心に開発されました。.たぶん興味があるかも： "妊娠の最初の月の間にどのように世話をするか：9つのヒント"この変更の原因頻繁にポッター症候群 それは泌尿器系の病気や問題に関連しています 遺伝的および環境的な原因が原因である可能性がある腎臓および尿管の無形成、多発性嚢胞症および多発性腎嚢胞症または尿路閉塞症など.ポッター症候群の多くの場合、遺伝的な原因があります（必ずしも遺伝性ではありません）。両側腎無形成の変種では染色体1、2、5および21で突然変異が確認されており、他のタイプでも同様の原因が確認されている.古典的な変種の開発は一連の相互に関連する出来事から成り立っています。これが「Potter sequence」とも呼ばれる理由です。. 腎臓および/または尿管の不完全な形成または羊膜嚢の破裂 胎児に適切に形成するのに十分な羊水がないようにする.おそらく、あなたは興味があるでしょう： "13のタイプの中絶とそれらの心理的そして物理的影響"症状と主な徴候時々Potter症候群を特徴付ける徴候は子宮内発達の間に観察されることができます。最も一般的なのは、医学的検査が 腎臓の嚢胞、または羊水過少症 羊水の有無, それは通常それを含む袋の破裂によるものです。.出生後、ポッターによって記述された顔の特徴は明白になります：平らな鼻、目の上皮のひだ、後退したあご、そして異常に低い耳。さらに、下肢および上肢の変化が起こり得る。ただし、これらの特性は必ずしも同じ程度ではありません。.ポッター症候群も関連しています...
ツェルヴェーガー症候群の原因、症状および治療
ツェルヴェーガー症候群、新生児副腎白質ジストロフィー、小児Refsum病および高比虫症性酸血症はすべて、ツェルヴェーガースペクトル障害の一部です。この一連の疾患は、「ペルオキシソーム」と呼ばれる細胞オルガネラの生合成にさまざまな程度で影響を及ぼし、それが早死を引き起こす可能性があります。.この記事では説明します ツェルヴェーガー症候群の主な原因と症状, ペルオキシソーム生合成障害の最も深刻な変種。このグループの他の変更では、兆候は似ていますが、強度が低くなっています。. 関連記事：「症候群、障害、病気の違い」ツェルヴェーガー症候群とは?ツェルヴェーガー症候群は、筋肉の緊張や視覚や聴覚、心臓や肝臓などの骨や臓器の組織などの機能に影響を与える病気です。その起源は、常染色体劣性遺伝によって伝達される特定の遺伝子における突然変異の存在に関連しています.ツェルヴェーガー症候群と診断された子供 人生の最初の年の終わりの前に死ぬ傾向がある. それらの多くは、肝臓における、または呼吸器系および胃腸系における変化の結果として、6ヶ月前に死亡する。しかし、軽度の変異を持つ人々は成人まで生きることができます.現在のところ、ツェルヴェーガー症候群を引き起こす深い変化を解決する治療法は知られていないので、この病気の管理は対症的です。.たぶんあなたが興味を持っている： "横紋筋融解症：症状、原因と治療"Zellwegerのスペクトル障害ツェルヴェーガー症候群は、現在では それらは同じ遺伝的原因を持っています：ペルオキシソーム生合成障害 "Zellwegerスペクトル障害"としても知られる（酵素の機能に役割を果たす細胞小器官）.古典的なツェルヴェーガー症候群は、ペルオキシソーム生合成障害の最も深刻な変種であり、一方中程度の重症度の症例は「新生児副腎白質ジストロフィー」および「小児Refsum病」のようなより軽い症例と呼ばれる。高尿酸血症もまた、この変化の低強度型です.以前は、これらの変更は互いに独立していると考えられていました。 Zellweger症候群は1964年に最初に記述されました。次の数十年に発生した残りのスペクトル障害の同定.症状と主な徴候ツェルヴェーガー症候群において、ペルオキシソームの生合成の変化はそれらを引き起こす さまざまな症状を引き起こす神経障害 さまざまなシステムや身体機能で。この意味で、障害の兆候は脳の発達、そして特に神経細胞の移動と位置に関連しています。.Zellweger症候群の症状と最も頻繁かつ特徴的な兆候は、次のとおりです。 筋緊張低下（筋緊張低下）発作聴覚感覚能力の喪失眼球系および視力の変化（眼振、白内障、緑内障）食べ物を食べるのが難しい通常の身体発達障害特徴的な顔の特徴の存在 （平らな顔、高い額、広い鼻...）他の形態学的変化の存在（小頭症または大頭症、首の襞…）骨、特に軟骨異形成症（軟骨石灰化）の構造の異常開発リスクの増大 心臓、肝臓、腎臓の障害無呼吸などの呼吸器疾患肝臓および腎臓における嚢胞の出現肝臓サイズの増加（肝肥大）脳波記録（EEG）における異常の検出神経系機能の全般的な障害中枢神経系の軸索線維の低髄鞘形成この病気の原因ツェルヴェーガー症候群は少なくとも12の遺伝子における突然変異の存在と関連している。それらの1つ以上に変化があるかもしれませんが、前のセクションで説明した症状が現れるように、変化した遺伝子があることで十分です。おおよそで 70％のケースで、突然変異はPEX1遺伝子にあります.この病気は常染色体劣性遺伝メカニズムによって伝染します。これは、ツェルヴェーガー症候群の典型的な症状を示すためには、ある人が両親のそれぞれから遺伝子の変異コピーを受け継がなければならないことを意味します。両親が突然変異遺伝子を保有している場合、25％の発症リスクがある.これらの遺伝子はペルオキシソームの合成と機能に関連しています, 肝臓のような臓器の細胞の習慣的な構造は、脂肪酸の代謝、残留物の排除、そして一般的な脳の発達にとって基本的なものです。突然変異はペルオキシソーム遺伝子発現を変える.治療と管理今日まで、この疾患に関連する遺伝的、分子的および生化学的変化の理解が向上しているにもかかわらず、ツェルヴェーガー症候群に対する有効な治療法は知られていない。これが理由です これらの場合に適用される療法は基本的に対症療法です そしてそれぞれの特定の場合の徴候に適応する.適切に食べるための問題は、栄養失調の危険性があるため、特別な関連性のある兆候です。これらのケースでは、小型の開発における干渉を最小にするために供給プローブを適用する必要があるかもしれません。.ツェルヴェーガー症候群の治療は、可能な集学的チームを通して行われます。 小児科、神経学の専門家を含む,...
ウェルナー症候群の症状、原因および治療
老化は自然現象であり、私たちの生活の中で私たちの体の細胞の損傷と細胞の突然変異の蓄積によって引き起こされる摩耗の産物です。人口の多くは、病気の出現やさまざまな問題に有利であることを考えると、高齢化したくないと考えていますが、真実は遅かれ早かれ私たち全員が行っていることです。. しかし、何人かの人々にとって、この老化は遺伝的変化の存在のために、彼らの平均余命をかなり減らすという点まで、誇張して時期尚早の方法で起こることができます. これがウェルナー症候群で起こることです, この記事では、これから説明します。. 関連記事：「症候群、障害、病気の違い」 ウェルナー症候群：成人の早老症 我々は、ウェルナー症候群を、それに苦しむ人々を引き起こすことによって特徴付けられる遺伝的起源の障害または疾患と呼ぶ。 時期尚早で非常に加速された老化, これは成人期に起こり始める（20歳から30歳まで、ただし人生の30年の終わりまたは4歳の初めに大多数の傾向が見られるようになるが）。これはまれな病気であり、非常に罹患率が低く、一種の早老症である（子供によく見られるのと同じ、ハッチンソン - ギルフォード症候群）。. 徴候は非常に不均一である場合もありますがそれらはすべて細胞老化と関連しています： 脱毛、白髪、しわ、潰瘍、皮膚の変化、白内障、網膜の問題 彼らは最も頻繁に起こる主な症状のいくつかです。これは通常、硬化症や動脈硬化症、筋緊張低下や筋肉量の減少、体重の減少や代謝の問題、反射の鈍化や喪失、性腺機能低下症（これも不妊の喪失に関連します）です. 彼らはまた非常に頻繁でより深刻です はるかに高齢の人生の他の問題：骨粗鬆症、嚢胞および癌性腫瘍（特に肉腫および黒色腫）の出現の可能性が高い、心臓の問題、2型糖尿病、内分泌の変化、性欲減退および神経学的変化. 残念ながら、この障害によって発生した老化 通常、平均余命が大幅に低下します, 平均生存期間は50歳未満です。最も一般的な死因のいくつかは、心血管系の問題、肉腫や他の種類の癌の出現です。. たぶんあなたは興味を持っているだろう：「老いの3つの段階とその肉体的、心理的変化」...
ターナー症候群の症状、種類、原因、治療
モノソミーは染色体変化の一種です そこでは、生物の細胞のいくつかまたはすべてが、複製されるべき一対の染色体を含む。人生と互換性のある数少ないヒトのモノソミーの1つは、女性の性染色体に欠陥が生じるターナー症候群です。.この記事では説明します ターナー症候群の主な種類の症状と原因, これらの場合に定期的に使用される治療法の選択肢と同様に. あなたは、に興味があるかもしれません： "エドワーズ症候群（18トリソミー）：原因、症状とタイプ"ターナー症候群とは?ターナー症候群は遺伝性疾患です X染色体のランダムな変化の結果として現れる. それは通常知能に影響を与えないので、この障害を持つ人々は通常通常のIQを持っています.それは、男性に現れる亜型があるけれども、2つあるべきである場合の単一のX染色体の存在に関係しているので、ターナー症候群はほとんどもっぱら女の子で診断されます。女性の出生数2,000人に約1人の割合で発生します.この変化は身体の発達に影響を及ぼします。 性成熟に対する抑制効果：ターナー症候群の少女のうち10％だけが思春期に達したという兆候を示しているのに対して、わずか1％の人しか医学的介入なしで乳児を持っています. あなたは興味があるかもしれません： "壊れやすいX症候群：原因、症状と治療"症状と主な徴候この障害を持つ女の子と女性は、診断の中核を表す2つの特徴を持っています。 彼の身長は通常より低く、彼の卵巣は完全に発達していません, 無月経や月経不順があるので妊娠できません.ターナー症候群の基本的な徴候は生物学的成熟および性的発達に関連しているので、少なくとも思春期、これらの徴候がはっきりと現れ始める期間まで、この障害の存在を決定的に同定することは不可能です。.ターナー症候群の通常の症状の残りの部分は、症例によって異なります。最も一般的なものは次のとおりです。 顔、目、耳、首、四肢、胸部の形態異常体液貯留による炎症（リンパ浮腫）、手、足および首のうなじによく見られる視覚と聴覚の問題成長の遅れ思春期は自然には完了しません不妊症低身長心臓、腎臓および消化器疾患社会的交流の欠陥特に数学的および空間的課題における学習困難甲状腺機能低下症側弯症（脊椎の異常な湾曲）糖尿病や心臓発作のリスクが高い多動および注意欠陥この病気の種類と原因ターナー症候群は、女性の生物学的性別の人には2つの性染色体Xのうちの1つが欠如していることによるものですが、不完全なY染色体を持ち、したがって女性として発達する男性にも現れる.3種類のターナー症候群が報告されています 症状の具体的な遺伝的原因によって異なります。これらの染色体の変化は受精時または子宮内発育の初期段階で起こる.モノソミーこの症候群の古典的な異形では、2番目のX染色体は体のすべての細胞に全く存在しません。 卵子や精子に欠陥があるため, 接合子の連続した部門はこの基本的な異常を再現します.モザイク現象とはモザイク型ターナー症候群では、ほとんどの細胞で追加のX染色体を見つけることが可能ですが、これは完全に完全ではないか、または何らかの欠陥があります. この症候群のサブタイプは、 細胞分裂の変化による影響 初期胚発生の特定の時点から：欠陥系統から生じる細胞は2番目のX染色体を持たず、残りはそうである.不完全なY染色体とはある場合には、遺伝的観点から男性である個体は、Y染色体が存在しないかまたは細胞の一部に欠陥があるために規範的に発達せず、その結果それらの外観は女性的でありそしてまた症状を有する。我々が説明したこと。それはターナー症候群のまれな変種です.治療...
サンディフェル症候群の症状、原因および治療
人体は、私たちの生存のための多様な生命機能に捧げられた一般的に協調的で正しい方法で機能するさまざまなシステムを持っている複雑な有機体です。.これらのシステムの1つは消化が良いです、私達が生存のために必要な栄養素を取り入れることができるおかげで。しかし、時にはこれや他の体のシステムは奇形や不寛容、あるいは様々な病気、怪我や障害などの問題や変化を起こすことがあります。. Sandifer症候群は、これらの疾患の1つです。これは、小児期に起こり、さまざまな症状を引き起こします。, 子供にとって危険とは見なされていませんが.サンディフェル症候群：説明と症状サンディフェル症候群は、しばしば発作性運動としてカタログ化されている疾患です。 消化器系の変化から生じる運動症状があります. それは、出生から青年期までの任意の時点で出現する可能性があるが、出現する年齢は18ヶ月歳であるが、子供、そして特に生涯の最初の1年間に出現する疾患です。.Sandifer症候群の子供は、過伸展や様々な回転を伴う頭部、腕、脚などの領域で、数分間（通常1〜3回）の間にけいれんやけいれんを経験します。彼らはしばしば斜位症、硬い姿勢、そして背中のアーチを引き起こします。そして場合によっては閉塞性無呼吸も現れる。これらの運動の変化は一日のうちの異なる時間に現れることがありますが、特に摂取後に現れる傾向があり、一般的に睡眠中に止まります. この意味での主な症状のもう一つは、食道炎の存在、または食道の炎症です. 頻繁に彼らは鉄の不足、食欲不振および嚥下障害、嘔吐および腹痛によって引き起こされる貧血を持っています. 低緊張症、脱力感および疲労も現れることがあります.この病気の原因Sandifer症候群の病因は消化管にあると考えられています。一般に、それは消化中の逆流の存在と関連しており、食物が胃から食道に通過するときに食物を部分的に逆流させる。. もう1つの考えられる原因は幼児が裂孔ヘルニアを持っているときです, 消化管のどの部分が横隔膜から突き出て腹部ではなく胸部に入ります。これは子供に痛みを引き起こし、そして今度は前述の逆流を引き起こします。.多くの場合、筋肉のけいれんは胃食道逆流を引き起こす痛みのレベルを下げる試みの結果であると推測されます.症状は神経学的なもののように見えますが、一般的に脳レベルでは、小児は神経型の神経活動を示し、脳波レベルでは変化は見られません。したがって、Sandifer症候群は、てんかん発作のけいれんではなく、脳や神経系の問題によって引き起こされるものではありません（これとしばしば混同されます）。.行動の変化Sandifer症候群は行動の変化の存在を意味するものではありませんが、それが現れる期間と出現時間によっては、それを生じさせる問題から生じる痛みが、授乳の事実を条件とする特定の恐怖を生じさせることがあります。 。これは制限された食物や食べることの拒絶などの問題を引き起こす可能性がありますが、長期的には食物摂取が痛みなしで起こるのでこの恐怖は消えることができます.また、貧血の存在は、子供の不活動や動機の欠如を引き起こす可能性があります, 不眠症から過眠症までの範囲の睡眠障害.トリートメントサンディフェル症候群は予後が陽性で回復の程度が高い疾患です, 子供にとって深刻な合併症があることはまれです。しかし、起こり得る問題を予防し、それを生み出す消化器系の問題を排除または軽減する治療法を探すための早期診断があることが重要です。.この意味で、それは症候群によって引き起こされた問題を治療しようとしています。通常、胃食道逆流症の治療法が確立されており、その治療法では胃酸レベルが低下します。また 外科手術が必要な場合があります それが裂孔ヘルニアによるものであるか、または逆流の治療が効果的でない場合.さらに、鉄分の不足による貧血などの他の可能性のある症状を治療しなければならず、そして食道炎の場合には炎症は減少しなければならない。.書誌参照：ロペス、Ｊ。 （1999）。運動発作性疾患Rev Neurol; ２８（１６１）：８９−９７.； Ｑｕｉｎｔｅｒｏ、Ｍ。 ；ロペス、Ｋ。...
ルビンスタイン - タイビ症候群の原因、症状および治療
胎児の発育中、私たちの遺伝子は秩序正しく行動し、新たな存在を構成する様々な構造やシステムの成長と形成をします。. ほとんどの場合、この発生は両親から来る遺伝情報を通して正規化された方法で起こります、しかし時々突然変異は発生の変化を引き起こす遺伝子に起こります。これにより、次のようなさまざまな症候群が発生します。 ルビンスタイン - タイビ症候群, その詳細は以下のとおりです。. 関連記事：「もろいX症候群：原因、症状、治療」ルビンスタイン - タイビ症候群とは何ですか？?Rubinstein-Taybi症候群は 遺伝的起源がまれであると考えられている病気 これは、10万人に1人の割合で発生します。それは知的障害の存在、手と足の親指の肥厚、ゆっくりとした発達、低身長、小頭症および様々な顔面および解剖学的変化、以下で検討される特徴によって特徴付けられる.したがって、この病気は解剖学的（奇形）と精神的症状の両方を示します。彼らが何であり、彼らの真剣さが何であるかを見てみましょう.解剖学的変化に関連する症状顔の形態学のレベルでは、見つけることは珍しくありません。 眼が広く離れている、または高脂血症、まぶたが伸びている、眼瞼の口蓋裂, 低形成性上顎（上顎の骨の発達の欠如）と他の異常。サイズの点では、私達が前に言ったように、彼らが彼らの大多数の低身長、そして一定レベルの小頭症と成熟の骨の遅れを持つことは非常に一般的です。この症候群のもう一つの見やすくて代表的な様相は手と足に見られます、親指は通常より広くて、そして短い指骨があります。.この症候群の人々の約4分の1 先天性心不全がある傾向がある, 子供の死につながる可能性があるため、これは特別な注意を払って監視する必要があります。罹患者の約半数が腎臓の問題を抱えており、泌尿生殖器系に他の問題を抱えていることが多くあります（少女の二側性子宮、または子供の片側または両側の精巣を落とさないなど）。.それらはまた見つけられた 胃腸系の気道の危険な異常 そして栄養に関連する臓器では摂食や呼吸の問題を引き起こします。彼らはしばしば感染しています。斜視や緑内障などの視覚障害は、中耳炎と同様に一般的です。彼らは通常最初の数年間は食欲がなく、プローブの使用が必要かもしれませんが、成長するにつれて子供の肥満に苦しむ傾向があります。神経学的レベルでは、発作が観察されることがあり、それらはさまざまな癌に罹患するリスクが高くなります。.知的障害と開発中の問題Rubinstein-Taybi症候群によって引き起こされる変化 それらは神経系や発達過程にも影響を与えます. 成長の遅れと小頭症はこの事実を助長します.この症候群の人 通常中等度の知的障害がある,...
